- •Электронное оглавление
- •ПРЕДИСЛОВИЕ
- •Глава 1. ГЕНЕТИКА: ПРОШЛОЕ, НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ
- •Поиски порядка и смысла
- •Современный образ науки
- •Перспективы современной генетики
- •Глава 2. ОТ МИФА К СОВРЕМЕННОЙ НАУКЕ
- •Примитивный интерес к наследственности
- •Одомашнивание растений и животных в зеркале мифа
- •Научные теории наследственности
- •Откуда берутся дети?
- •Глава 3. ЧТО ЖЕ ИМЕННО ПЕРЕДАЕТСЯ ПО НАСЛЕДСТВУ?
- •Строение клеток
- •Рис. 3.1. На тонких срезах под микроскопом видно, что сложные организмы состоят из многочисленных клеток:
- •Рис. 3.2. Строение клетки эукариотических организмов (растений и животных)
- •Молекулярная структура
- •Рис. 3.3. Разнообразие органических молекул, основным элементом которых служат атомы углерода, как правило, соединенные в цепи.
- •Таблица 3.1. МОНОМЕРЫ БЕЛКОВ, АМИНОКИСЛОТЫ
- •Рост и биосинтез
- •Ферменты
- •Рис. 3.4. Структура фермента карбоксипептидазы.
- •Рис. 3.5: а — клеточная мембрана представляет собой тонкий двойной слой молекул липидов с вкраплениями разного рода белков.
- •Синтез полимеров
- •Клетки как фабрики по самовоспроизводству и самообновлению
- •Глава 4. РЕВОЛЮЦИОННОЕ ОТКРЫТИЕ: ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ
- •Открытия Менделя
- •Рис. 4.1. Объяснение результатов, полученных Менделем.
- •Родословные
- •Другой пример: тестеры и нетестеры
- •Группы крови
- •Множественные аллели и доминантность
- •Тестовые скрещивания
- •Вероятность
- •Два гена и более
- •Рис. 4.2. Решетка Пеннета, показывающая возможные генотипы потомства от скрещивания двух индивидов, гетерозиготных по двум независимым признакам.
- •Первый закон Менделя и определение отцовства
- •Глава 5. ХРОМОСОМЫ, РАЗМНОЖЕНИЕ И ПОЛ
- •Клетки и размножение
- •Рис. 5.1. Микрофотография яйцеклетки, окруженной многочисленными сперматозоидами в момент оплодотворения
- •Митоз и клеточный цикл
- •Рис. 5.2. Стадии митоза: профаза—хромосомы становятся видимыми, а оболочка ядра распадается
- •Кариотип
- •Рис. 5.3. Для составления кариотипа делящиеся клетки распределяют на пластине
- •Мейоз
- •Рис. 5.4. Процесс мейоза (в общих чертах) в клетке с двумя парами хромосом
- •Рис. 5.5. При сперматогенезе из начальной клетки образуются четыре сперматозоида, а при оогенезе только одна клетка.
- •Мейоз и законы Менделя
- •Местонахождение генов
- •Половые хромосомы
- •Нерасхождение хромосом
- •Мужчины XYY: «хромосома преступности»
- •Попытки определения пола
- •Глава 6. ФУНКЦИЯ ГЕНОВ
- •Гены и нарушения метаболизма
- •Рис. 6.1. Метаболические пути тирозина и фенилаланина в организме человека.
- •Гены и ферменты
- •Белки и информация
- •Рис. 6.2. Трехмерная структура белка миоглобина.
- •Рис. 6.3. Трехмерная структура гемоглобина.
- •Рис. 6.4. Электронная микрофотография красных кровяных клеток человека, больного серповидноклеточной анемией.
- •Рис. 6.5. Последовательность первых 28 аминокислот нормальной бета-цепи гемоглобина человека
- •Исправление наследственных нарушений
- •Диетическое питание при фенилкетонурии
- •Химическая коррекция серповидноклеточной анемии
- •Перспективы эвфеники
- •Глава 7. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МАТЕРИАЛ, ДНК
- •Бактерии
- •Рис. 7.1. Большая бактерия Clostridium welchii имеет приблизительные размеры 4 х 1 мкм (микрометров).
- •Рис. 7.2. Если раствор с бактериями нанести на поверхность питательной среды в чашке Петр
- •Первые шаги
- •Вирусы
- •Бактериофаги
- •Рис. 7.3. Общее строение вирусных частиц, или вирионов, вирусов бактерий и вирусов животных
- •Рис. 7.4. Фаги выращивают в чашках Петри, смешивая их образец с бактериями, в которых они могут размножаться, и с агаром.
- •Эксперимент Херши—Чейз
- •Рис. 7.5. Схема протекания фаговой инфекции
- •Строение ДНК
- •Рис. 7.6. Форма двойной спирали ДНК, по Уотсону и Крику
- •Модель ДНК и генетика
- •Рис. 7.7. При репликации ДНК комплекс ферментов разъединяет цепи двойной молекулы
- •Проверка модели
- •Глава 8. СТРОЕНИЕ ГЕНА
- •Распределение генов
- •Рис. 8.1. Генетическая карта плодовой мушки Drosophila melanogaster
- •Кроссинговер внутри генов
- •Генетика фагов
- •Тонкая структура гена
- •Комплементация и определение границ гена
- •Рис. 8.2. С помощью комплемвнтационного теста можно определить, происходят ли две мутации внутри одного гена или нет.
- •Что же такое ген?
- •Рестрикционные ферменты и палиндромы
- •Рис. 8.3. Молекулы ДНК можно легко разделить
- •Рис. 8.4. Один из методов определения последовательности молекулы ДНК
- •Рестрикционное картирование
- •Глава 9. РАСШИФРОВКА КОДА ЖИЗНИ
- •Как строятся белки!
- •Рис. 9.1. Эндоплазматическая сеть клеток эукариот состоит из мембран, обычно расположенных параллельно друг другу и покрытых крохотными частицами — рибосомами, которые служат фабриками по производству белка
- •Молекулы РНК: инструменты для синтеза белка
- •РНК-транскрипция
- •Рис. 9.2. В процессе транскрипции на одной из цепей ДНК образуется комплементарная ей цепь РНК.
- •Рис. 9.3. Электронная микрофотография транскрипции РНК. ДНК имеет вид тонкой нити, проходящей через центр каждого участка, похожего по форме на перо.
- •Трансляция
- •Рис. 9.4. Общая структура молекулы транспортной РНК.
- •Сложные гены эукариот
- •Рис. 9.5. Общие принципы синтеза белка.
- •Генетический словарь
- •Таблица 9.1. Генетический код
- •Колинеарность генов и белков
- •Рис. 9.6. Колинеарность гена и синтезируемого им белка.
- •Терминирующие кодоны
- •Универсальность кода
- •Глава 10. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ В МИРЕ БАКТЕРИЙ
- •Бактерии-мутанты
- •Пол у E.coli
- •Рис. 10.1. Перенос ДНК при скрещивании Hfr х F.
- •Рис. 10.2. Карта хромосомы Е. coli.
- •Факторы резистентности и устойчивость к антибиотикам
- •Лизогения
- •Гены, переносимые вирусом
- •Трансдукция и геном человека
- •Отбор мутантов
- •Глава 11. РЕГУЛЯЦИЯ ГЕНОВ И РАЗВИТИЕ ОРГАНИЗМА
- •Регуляция генов у бактерий
- •Белки, которые связываются
- •Регуляция генов эукариот
- •Эмбриональное развитие в общих чертах
- •Рис. 11.1. Формирование глаза эмбриона цыпленка начинается с чашечковидного отростка мозга.
- •Регуляция по времени и развитие крыла цыпленка
- •Регуляция по положению и развитие тела мухи
- •Рис. 11.3. Начальные взаимодействия генов, определяющих пространственную ориентацию эмбриона плодовой мушки.
- •Формирование глаза мухи
- •Рис. 11.4. Восемь клеток, которые становятся фоторецепторами в омматидии глаза дрозофилы, специализируются в определенном порядке, который зависит от взаимодействия нескольких генов и кодируемых ими белков
- •Глава 12. ВМЕШАТЕЛЬСТВО В СТРОЕНИЕ ДНК: ВОЗВРАЩЕНИЕ ЭПИМЕТЕЯ?
- •Рекомбинантная ДНК и рестриктазы
- •Изучение отдельных клонированных фрагментов
- •Рис. 12.1. Для запуска полимеразной цепной реакции отрезок ДНК нагревают до разделения его на две цепи.
- •Трансгенные организмы
- •Рис. 12.2. Метод ДНК-отпечатков использован для установления невиновности одного из двух обвиняемых в изнасиловании.
- •Генная терапия
- •Геномика — изучение всего генома
- •Функциональная геномика
- •Глава 13. ГЕНЕТИК В РОЛИ ДОКТОРА ФРАНКЕНШТЕЙНА
- •Контроль над исследованиями рекомбинантных ДНК
- •Генетически модифицированные организмы
- •Технологии в контексте
- •Аргументы против генетически модифицированных продуктов
- •Непредсказуемость генетических изменений
- •Влияние генетически модифицированных продуктов на здоровье
- •Возможный экологический урон
- •Неестественность ДНК-технологий (ученые в роли «богов»)
- •Этические аспекты клонирования
- •Клонирование ДНК
- •Ответственность ученых
- •Геномика и здравоохранение
- •Глава 14. ИСТОЧНИК ПЕРЕМЕН: МУТАЦИИ
- •Частота мутаций
- •Мутации у людей
- •Излучение
- •Корпускулярное излучение, или радиация,
- •Таблица 14.1 Примерные дозы излучений
- •Что представляют собой мутации?
- •Мутация — это изменение в ДНК.
- •Аналоги оснований
- •Рис. 14.1. Дезаминирующий агент, такой как азотистая кислота (NH02), удаляет аминогруппу двух оснований, превращая их в основания, образующие неправильные пары
- •Система восстановления ДНК
- •Генетические последствия радиации
- •Хромосомные аберрации
- •Хромосомы человека
- •Анеуплоидия
- •Дупликация и делеция
- •Инверсии
- •Транслокации
- •Глава 15. ЭВОЛЮЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
- •Доказательства эволюции
- •Эволюция как процесс
- •Популяционная генетика
- •Эволюция человека
- •Миграция и разнообразие Homo sapiens
- •Цвет кожи
- •Форма тела
- •Сопротивляемость малярии
- •Приспособленность к высоте
- •Евгеника
- •ПРИМЕЧАНИЯ
- •Глава первая
- •Глава вторая
- •Глава третья
- •Глава четвертая
- •Глава пятая
- •Глава шестая
- •Глава седьмая
- •Глава восьмая
- •Глава десятая
- •Глава тринадцатая
- •Глава четырнадцатая
- •СЛОВАРЬ
- •ОГЛАВЛЕНИЕ
Янко Слава (Библиотека Fort/Da) || http://yanko.lib.ru |
183 |
В наше же время основная практическая перспектива клонирования человечества заключается не в клонировании всего человека, а в терапевтическом клонировании. Клонированные клетки могут стать источником клеток для корректирующей генной терапии. Можно будет также клонировать поврежденные органы, например вырастить новое сердце или новую почку. Такие клетки или органы, конечно, будут генетически идентичными организму пациента и не отторгнутся иммунной системой, и в этом их преимущество. Данное направление клонирования зависит от стволовых, то есть эмбриональных, клеток, которые еще не специализировались. Стволовые клетки можно получить также из неко-
347
торых участков взрослого организма, хотя более простой и эффективный (но этически более сомнительный) способ получения — взять из разрушенного эмбриона. Для получения эмбриона ядро клетки донора переносят в оплодотворенную зиготу. При обычном развитии такой зиготы получится организм, который будет идентичен донору (клон). Однако можно разрушить развивающийся эмбрион и получить стволовые клетки. В США эксперименты над стволовыми клетками строго регламентированы законодательством, но в Европе законы не столь суровы.
Генетические технологии в применении к человеку породили весьма любопытные, далекие от решения вопросы. В последнее время допустимыми стали некоторые вмешательства в репродуктивную систему и в геном человека — амниоцентез, оплодотворение в пробирке, соматическая генная терапия и даже суррогатное материнство. По поводу других процедур, таких как клонирование, однозначного мнения не существует, и к тому же нам еще только предстоит в полной мере оценить социальное воздействие таких технологий, как соматическая генная терапия.
Ответственность ученых
Современные генетические технологии способны причинить человечеству заметный вред, и поэтому общество должно постоянно быть начеку. В наши цели не входит защита генетических технологий или их осуждение. Мы хотим всего лишь сказать, что о технологиях нужно судить в плане
348
развития науки вообще. Предыдущий опыт человечества показывает, что к новым достижениям следует относиться к осторожностью и внедрять их постепенно, учитывая все возможные последствия. При этом оценивать и подвергать проверке нужно все, без исключения, технологии, в том числе и те, что представляют угрозу, куда большую, чем все биотехнологии, вместе взятые. Например, новые химические вещества синтезируются гораздо быстрее, чем их успевают испытать на практике. Для рядовых членов общества важно установить контроль над технологиями и получить образование, достаточное для здравомыслящей оценки возможной выгоды и предполагаемого ущерба от них. К сожалению, история учит, что для многих людей это нелегкая задача.
Какова же ответственность ученых перед рядовыми налогоплательщиками, которые не только предоставляют средства для дальнейших научных исследований, но и получают определенные блага от развития науки? Хотя сторонники развития ДНК-технологий быстро находят оправдания своей работы в том, что она предоставит лекарства от
Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-
ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.
Янко Слава (Библиотека Fort/Da) || http://yanko.lib.ru |
184 |
рака, наследственных болезней, избавит от загрязнения окружающей среды, голода и перенаселения, многие из них не столь охотно допускают вмешательство общественности или контроль со стороны государства. Недавно в Кембридже прошли дискуссии по поводу тех принципов, которыми Национальный институт здоровья призвал исследователей руководствоваться в их работе. Как заметил член городского совета Кембриджа Дэвид Клем, «принцип должен заключаться в том, чтобы организация, способствующая исследованиям, не навязывала в то же
349
время свои правила». Многие из согласившихся с этим утверждением признают и то, что ученые предвзято относятся к своей работе, к перспективе продвижения по службе и получения премий, а потому не могут критически оценить свои исследования и объективно сказать, какой возможный вред они представляют для общества. Некоторые ученые даже сами признаются, что современная иерархичная система научного сообщества оказывает большое давление на критиков существующего порядка.
Преданные своему делу исследователи, разумеется, хотят, чтобы в их работе не было никаких препятствий. Потенциальная выгода от новых достижений в области трансгенных технологий огромна. Практически любое открытие привлекает внимание научного сообщества, и первопроходцам в исследованиях рекомбинантной ДНК регулярно присуждается Нобелевская премия.
Возможности кажутся безграничными. Отсюда и неприязнь ученых к любым помехам, в том числе и к общественному обсуждению их работ, когда на кон поставлены слава, известность и польза для человечества.
Молодые ученые, от которых зависит будущее генетики, должны научиться говорить с широкой публикой, задумываться о социальных и нравственных последствиях своей работы. К сожалению, еще в самом начале своей карьеры они вынуждены выбирать узкую специализацию, чтобы не отстать от быстрого накопления знаний в той или иной области, а это мешает оценить общие перспективы генетики. За быстрое продвижение в своей области науки они платят ограниченным кругозором, тогда
350
как продукты их исследований распространяются во всем обществе. Генетикам, которые традиционно гордились тем, что их исследования
лишены коммерческого интереса и проводятся исключительно из любви к знаниям, печально смотреть на то, как в современные научные разработки вкладывается все больше и больше средств. Многие ведущие специалисты переходят на службу в частные исследовательские компании, и если раньше они зависели от общественного и государственного финансирования, то сейчас направляют свои интересы в те сферы, где выгода будет максимальной лично для них.
Нужно ли их останавливать? И если нужно, то не замедлит ли это развитие науки?
Некоторые известные ученые подвергли резкой критике высокомерие и надменность специалистов в области молекулярных технологий и осудили стремление получить максимум выгоды от их использования.
Несмотря на все благие намерения (лечение рака, избавление от загрязнений и других бед) история науки учит тому, что надежды на будущее часто не имели ничего общего с тем, что происходило на самом деле. Как на заре развития ДНК-технологий писал Филип Абельсон,
Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-
ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.
Янко Слава (Библиотека Fort/Da) || http://yanko.lib.ru |
185 |
редактор журнала «Science»:
У генетиков появятся высокие мечты о применении своих открытий. На практике же возможность применять эти открытия, как и в случае с ядерной энергией, перейдет в руки других людей.
351
Геномика и здравоохранение
По мере развития геномики помимо проблемы генетически модифицированных продуктов возникают и иные вопросы, касающиеся здравоохранения. В настоящее время постоянно распознаются все новые и новые гены в ДНК человека, и становится возможным использовать маркеры, оповещающие о предрасположенности к тому или иному заболеванию. Вопрос заключается в том, до какой степени можно использовать эту генетическую информацию. В системах здравоохранения, построенных по образцу систем стран Европейского Сообщества, где каждый получает медицинскую помощь в соответствии со своими потребностями, подробное генетическое картирование может оказаться весьма полезным. Если знать, что человек расположен к тому или иному заболеванию, то можно провести ряд профилактических мер или облегчить протекание болезни, распознанной на ранней стадии. Но в других системах здравоохранения (вроде той, что принята в США), где каждый должен заключать частный страховой договор с компанией, основной целью которой является получение прибыли, существует опасность дискриминации людей по их геному. Эта проблема касается прежде всего не генетики, а общественно-политического использования генетической информации.
Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-
ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.