Билет 40

1. Изобразить схему общих и частных путей метаболизма углеводов, липидов и белков. Указать стадии катаболизма и анаболизма.

2. Наиболее частые виды молекулярных нарушений обмена аминокислот. Энзимдефекты. стр.224

3. Креатин. Значение для организма. Синтез и дальнейшие превращения. Креатинурия.

4. По какому типу действия реализуют свой эффект в клетке стероидные гормоны?

Ответ:

1)

2) Галактоземия может быть вызвана отсутствием одного из 3х ферментов, обеспечивающих ее вхождение в общий путь метаболизма углеводов.

Распад глюкозы происходит в печени, ткани мозга и клетках крови и протекает через следующие реакции:

1) галактоза под воздействием галактокиназы превращается в галактозо-1-фосфат

2) галактозо-1-фосфат + АТФ под воздействием галактозо-1-фосфатуридинтрансферазы = УДФ-галактоза +АДФ

3) УДФ-галактоза под воздействием галактозо-УДФ-эпимеразы = УДФ-глюкоза

Соответственно из-за дефицита этих катализаторов и развивается это заболевание.

Дефицит галактокиназы проявляется ухудшением зрения, вызванным образованием катаракт. В моче обнаруживается галактоза и сахарный спирт.

Дефицит галактозо-1-фосфатуридинтрансферазы ведет к накоплению Г-1-Ф в кл. крови, печени, почках, мозге и хрусталике, к появлению в тканях сахарного спирта. Образуются катаракты. При кормлении галактозосдержащей пищей у ребенка развивается желтуха, диарея.

Эссенциальная фруктозурия обусловлена недостаточностью фосфофруктокиназы, которая катализирует превращение фруктозы в фруктозо-1-фосфат. Фруктоза накапливается в крови и выделяется с мочой. Клинические проявления отсутствуют.

Фруктозурию выявляют обычно при наличии гипергликемии и одновременном отсутствии в моче редуцирующих сахаров.

Наследственная непереносимость фруктозы проявляется вслед за введением в рацион ребенка фруктов или соков, содержащих фруктозу или ее источник сахарозу.

Заболевание связано с дефицитом фруктозо-1-фосфатальдолазы. Этот фермент катализирует расщепление фруктозо-1-фосфата до 3-ФГА, обеспечивая включение фруктозы в основной путь превращения глюкозы. В результате дефекта накапливается фруктозо-1-фосфат, развивается гипофосфатемия.

Важнейшие лабораторные признаки заболевания: фруктоземия, фруктозурия и фруктозо-1-фосфатурия, а также лактатемия, гиперурикемия и гипогликемия после нагрузки фруктозой.

Гликогенозы – это состояния, обусловленные энзимдефектом, который проявляется необычной структурой гликогена или его избыточным накоплением.

Описано 6 видов гликогенозов, различающиеся характером энзимдефекта.

Тип 1 (гликогеноз Гирке) – следствие дефицита глюкозо-6-фосфотазы. Встречается наиболее часто, проявляется гипогликемией, накоплением гликогена в печени и почках. Больные отличаются маленьким ростом.

Наиболее характерны биохимические сдвиги – снижено содержание глюкозы в крови, не повышается ее содержание при введении адреналина и глюкагона, гиперурикемия.

Тип 2 обусловлен дефектом кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Проявляется генерализованным накоплением гликогена, протекающим поражением печени, почек и НС, гипертрофией миокарда. Это наряду с воспалением легких ведет к смерти.

По данным лабораторных исследований, нормогликемия, нормальная реакция на адреналин.

3)

4) По цитозольному механизму. Они способны проникать через мембрану в клетку и вступать в контакт с рецепторами, находящимися в цитозоле. В виде комплекса гормон-рецептор они перемещаются в ядро клетки, где избирательно влияют на активность геномов, изменяя доступность для транскрипции определенных матриц ДНК.

Билет 41

1.Индивидуальные белки сыворотки крови, их функции, содержание, диагностическое значение результатов лабораторного исследования. Белки острой фазы.

2. Врожденные нарушения обмена моносахаров (галактозы, фруктозы). Схемы превращений, энзимдефекты, биохимические сдвиги. Стр. 224

3. Источники аминокислот в организме. Пищевые белки, критерии их пищевой ценности. Суточная потребность в белке.

4. Какое вещество является предшественником простациклинов, тромбоксанов.

Ответ:

1)

2) Галактоземия может быть вызвана отсутствием одного из 3х ферментов, обеспечивающих ее вхождение в общий путь метаболизма углеводов.

Распад глюкозы происходит в печени, ткани мозга и клетках крови и протекает через следующие реакции:

1) галактоза под воздействием галактокиназы превращается в галактозо-1-фосфат

2) галактозо-1-фосфат + АТФ под воздействием галактозо-1-фосфатуридинтрансферазы = УДФ-галактоза +АДФ

3) УДФ-галактоза под воздействием галактозо-УДФ-эпимеразы = УДФ-глюкоза

Соответственно из-за дефицита этих катализаторов и развивается это заболевание.

Дефицит галактокиназы проявляется ухудшением зрения, вызванным образованием катаракт. В моче обнаруживается галактоза и сахарный спирт.

Дефицит галактозо-1-фосфатуридинтрансферазы ведет к накоплению Г-1-Ф в кл. крови, печени, почках, мозге и хрусталике, к появлению в тканях сахарного спирта. Образуются катаракты. При кормлении галактозосдержащей пищей у ребенка развивается желтуха, диарея.

Наследственная непереносимость фруктозы проявляется вслед за введением в рацион ребенка фруктов или соков, содержащих фруктозу или ее источник сахарозу.

Заболевание связано с дефицитом фруктозо-1-фосфатальдолазы. Этот фермент катализирует расщепление фруктозо-1-фосфата до 3-ФГА, обеспечивая включение фруктозы в основной путь превращения глюкозы. В результате дефекта накапливается фруктозо-1-фосфат, развивается гипофосфатемия.

Важнейшие лабораторные признаки заболевания: фруктоземия, фруктозурия и фруктозо-1-фосфатурия, а также лактатемия, гиперурикемия и гипогликемия после нагрузки фруктозой.

Гликогенозы – это состояния, обусловленные энзимдефектом, который проявляется необычной структурой гликогена или его избыточным накоплением.

Описано 6 видов гликогенозов, различающиеся характером энзимдефекта.

Тип 1 (гликогеноз Гирке) – следствие дефицита глюкозо-6-фосфотазы. Встречается наиболее часто, проявляется гипогликемией, накоплением гликогена в печени и почках. Больные отличаются маленьким ростом.

Наиболее характерны биохимические сдвиги – снижено содержание глюкозы в крови, не повышается ее содержание при введении адреналина и глюкагона, гиперурикемия.

Тип 2 обусловлен дефектом кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Проявляется генерализованным накоплением гликогена, протекающим поражением печени, почек и НС, гипертрофией миокарда. Это наряду с воспалением легких ведет к смерти.

По данным лабораторных исследований, нормогликемия, нормальная реакция на адреналин.

3) В пищевых продуктах естественного происхождения свободных аминокислот крайне мало – они поступают в пищеварительный тракт в составе белков, и становится доступными всасыванию только после их переваривания.

Источники белка в питании человека – мясо, рыба, сыры, яйца, молоко.

Потребность в белке скалывается из потребности в общем азоте и незаменимых аминокислотах. На потребности в белке сказываются климатические условия, характер трудовой деятельности, возраст.

Пищевая ценность белка. Важный критерий пищевой ценности белков – доступность аминокислот и аминокислотный состав: чем выше содержание незаменимых аминокислот, чем полнее в пище их набор, чем выше пищевая ценность белка.

4) Линолевая кислота является предшественником простациклинов, тромбоксанов.