Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_5252_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана
.pdf
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
2.4. Эпилептические синдромы сдебютом
вразличные возрастные периоды
Синдромы генерализованной эпилепсии
сполигенной этиологией
Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ)
Согласно «Классификации эпилептических синдромов 2022 г.»
термин «идиопатические генерализованные эпилепсии» рассматривается как особая подгруппа ГГЭ. Она объединяет четыре синдрома: ДАЭ, ЮАЭ, ЮМЭ, ЭГСП.
1. ДАЭ
Общие сведения. Дебютирует в младшем или среднем школьном возрасте в виде ежедневных приступов по типу абсансов. Нервно-психическое развитие обычно не нарушено. Противоэпилептическая терапия эффективна, к раннему подростковому возрасту
у большинства пациентов наступает ремиссия [22].
Эпилептические приступы. Типичный абсанс характеризуется
внезапным нарушением сознания с остановкой взгляда и гипомимией, прерыванием деятельности с оральными и мануальными автоматизмами или без них продолжительностью до 30 с.
ЭЭГ-исследование. Фоновая активность в норме. Может регистрироваться ритмичная интермиттирующая дельта-активность в затылочных отведениях (occipital intermittent rhythmic delta
activity, OIRDA) [59] частотой 2,5–4,0 Гц. Иктально наблюдаются
разряды генерализованной пик-волновой активности. Приступы
провоцируются гипервентиляцией.
Нейровизуализация. Без патологических изменений.
Генетические исследования. Не применяются.
2. ЮАЭ
Общие сведения. Типичный возраст дебюта — от 9 до 13 лет.
Характерна менее высокая частота абсансов.
Эпилептические приступы. Абсансы сопровождаются внезапным нарушением сознания, остановкой взгляда, прерыванием
деятельности. Во время абсансов с неполной потерей сознания
70
2.4. Эпилептические синдромы сдебютом вразличные возрастные периоды
пациент может выполнять простые команды. Обычная продолжительность приступа — до 30 с., иногда дольше.
ЭЭГ-исследование. Фоновая активность в норме. Регистрируются разряды генерализованной пик-волновой активности частотой 3–4 Гц [59]. При депривации сна генерализованные разряды нарастают как во время бодрствования, так и во сне (рис. 36).
Нейровизуализация. В норме.
Генетические исследования. Не применяются.
Рис. 36. Юношеская абсансная эпилепсия. Генерализованный разряд
эпилептиформной активности «спайк-медленная волна» 3 в с.
(паттерн абсанса). Архив Т. Р. Томенко
3. ЮМЭ
Общие сведения. Типичный возраст дебюта — от 10 до 40 лет.
Преимущественно встречается у лиц женского пола. Когнитивные
функции обычно в норме. Частый провоцирующий фактор приступов — депривация сна.
Эпилептические приступы. Миоклонические приступы, как
правило, возникают в утреннее время суток в виде односторонних
71
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
или двусторонних миоклонических движений верхних и/или нижних конечностях. Абсансы возникают в 1/3 случаев, имеют короткую продолжительность (3–8 с.) и низкую частоту [59].
ЭЭГ-исследование. Фоновая ЭЭГ в норме. В интериктальном
периоде регистрируется генерализованная пик-волновая или полипик-волновая активность с частотой 3,0–5,5 Гц (рис. 37).
Нейровизуализация. В норме.
Генетические исследования. ЮМЭ является генетически и фенотипически гетерогенным синдромом, характеризующимся различным спектром мутаций [37].
Рис. 37. Юношеская миоклоническая эпилепсия.
Разряд генерализованной эпилептиформной активности
(комплексы «полиспайк-медленная волна»). Архив Т. Р. Томенко
4. ЭГСП
Общие сведения. Типичный возраст дебюта — от 5 до 40 лет.
Ранний анамнез и нервно-психическое развитие в норме. Приступы редкие (раз в год и реже).
72
2.4. Эпилептические синдромы сдебютом вразличные возрастные периоды
Эпилептические приступы. ГСП — обязательный тип присту-
пов, может возникнуть как в бодрствовании, так и во сне.
ЭЭГ-исследование. Фоновая ЭЭГ в норме. Интериктально может регистрироваться генерализованная пик-полипик-волновая
активность с частотой ≥ 3,0–5,5 Гц во сне. Иктальная ЭЭГ характеризуется наличием паттернов тонической и клонической фаз
приступа.
Нейровизуализация. В норме.
Генетические исследования. Не относятся к рутинным методам диагностики [59].
Синдромы фокальной эпилепсии с генетической, структурной или
структурно-генетической этиологией
1. Гипермоторная эпилепсия, связанная со сном
Общие сведения. Приступы начинаются чаще в подростковом
возрасте. Когнитивные функции обычно в норме.
Эпилептические приступы. Фокальные моторные приступы с выраженными нерегулярными гиперкинетическими или
асимметричными, тоническими или дистоническими проявлениямис вегетативными симптомами, эмоциональными нарушениями [51].
ЭЭГ-исследование. Для диагностики эпилептиформной активности, регистрации ночных приступов и возникающих иктальных паттернов рекомендуется длительный ЭЭГ-видеомониторинг.
Нейровизуализация.Структурные нарушения могут отсутствовать.
Генетические исследования. Обнаруживают патогенные мутации в генах CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 и KCNT1 [59].
2. Семейная фокальная эпилепсия с вариабельным фокусом
Общие сведения. Дебют приступов обычно происходит на 1–2-м
десятилетии жизни. Различия по полу не выявлены. Неврологический статус и когнитивные функции обычно в норме.
Эпилептические приступы. Фокальные приступы — вариабельны. Встречаются фокальные приступы различных типов.
73
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
ЭЭГ-исследование. Фоновая ЭЭГ в норме. Регистрируется ре-
гиональная эпилептиформная активность.
Нейровизуализация. Без нарушений или минимальные изме-
нения.
Генетические исследования. Выявлены мутации в генах
DEPDC5, NPRL2 и NPRL3 [59].
3. Эпилепсия со слуховыми приступами (аутосомно-доминантная
латеральная височная эпилепсия)
Общие сведения. Дебют заболевания — в возрасте 10–30 лет.
Преобладание по полу отсутствует. Перинатальный анамнез, раннее нервно-психическое развитие и когнитивные функции обычно
в норме. Могут быть как доброкачественные приступы, так и резистентные к терапии.
Характеристики приступов. Фокальные сенсорные (слуховые)
и/или когнитивные приступы с сохранением сознания в виде простых нечленораздельных звуков, или в виде искажения восприятия звуков, или в виде сложных слуховых проявлений. Могут возникать зрительные иллюзии [27].
ЭЭГ-исследование. Выявлена редкая фокальная эпилептиформная активность (обычно в височных отведениях) в виде
острых волн или спайков.
Нейровизуализация. Обычно нарушений нет.
Генетические исследования. Описана семейная форма наследования аутосомно-доминантного типа [59].
Синдромы эпилепсии, имеющие черты фокальной и генерализованной, с полигенной этиологией
Эпилепсия с приступами, вызванными чтением
Общие сведения. Редкий эпилептический синдром. Провоцируется приступами чтения, реже действиями, связанными с речевой
функцией. Дебют обычно наблюдается в позднем подростковом
возрасте. Нервно-психическое развитие и когнитивные функции
не страдают [59, 71].
Эпилептические приступы. Низкоамплитудные миоклонические приступы с вовлечением жевательных, оральных и перио-
74
2.4. Эпилептические синдромы сдебютом вразличные возрастные периоды
ральных мышцах со звуками щелчков, заиканием или изменениями речи, возникающими через несколько минут или часов после
начала чтения. Если пациент продолжает чтение после появления
миоклонуса, интенсивность миоклонуса может нарастать, возможны распространение миоклонии на мышцы туловища и конечностей, трансформация в приступы с нарушением сознания или в тонико-клонические судороги.
ЭЭГ-исследование. Фоновая ЭЭГ в норме. Интериктальная
эпилептиформная активность может отсутствовать, однако она
может провоцироваться сном или пробуждением. Миоклонические приступы сопровождаются короткими одиночными острыми волнами, спайками или комплексами спайк-волна.
Нейровизуализация. В большинстве случаев нарушений не выявляется.
Генетические исследования. Часто наблюдается семейный характер наследования заболевания.
Энцефалопатии развития и эпилептические
1. Прогрессирующие миоклонические эпилепсии — гетерогенная
группа заболеваний, имеющих генетическую этиологию.
Диагностические критерии:
1) миоклонус;
2) двигательные, чувствительные, когнитивные нарушения;
3) патологическое замедление фоновой активности на ЭЭГ, которое выявляется у человека с предшествующими нормальными
когнитивными функциями [47].
Наиболее распространенные формы: болезнь Унферрихта —
Лундборга, болезнь Лафоры, нейрональный липоидный нейрофусциноз (NCL), митохондриальные заболевания (MERRF, POLG1,
MELAS) и сиалидоз.
2. Болезнь Унферрихта — Лундборга (прогрессирующая миокло-
ническая эпилепсия (ПМЭ) 1-го типа, или балтийский миоклонус)
Общие сведения. Дебют в возрасте 7–13 лет. Наибольшее число случаев заболевания зарегистрировано в скандинавских странах и странах балтийского региона Европы. Характерным при-
75
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
знаком данной формы является наличие выраженной дизартрии,
дисфагии и тремора [7].
Эпилептические приступы. Начало заболевания проявляется
возникновением тонико-клонических или миоклонических приступов, абсансов. Миоклонус более выражен при пробуждении.
Заболевание имеет тенденцию к прогрессированию в подростковом возрасте и стабилизации у взрослых, без дальнейшего прогрессирования когнитивных нарушений, с возможностью стабилизации атаксии и миоклонуса.
ЭЭГ-исследование. Прогрессирующее замедление фоновой
ЭЭГ. Фотостимуляция может провоцировать возникновение
пик-волновых разрядов [7]. Регистрируются интериктальные генерализованные пик-волновые и полипик-волновые разряды.
Наблюдается иктально-генерализованная полиспайк-волновая активность.
Нейровизуализация. Могут встречаться атрофические нарушения.
Генетические исследования. Выявлены мутации в гене цистатина В [47].
3. Болезнь Лафоры (болезнь телец Лафоры, ПМЭ 2A и 2B)
Общие сведения. Дебют — в возрасте от 6 до 19 лет. Характеризуется регрессом когнитивных функций, мозжечковыми симптомами (атаксия, нарушение координации), потерей зрения,
тонико-клоническими фокальными и/или генерализованными
приступами. Прогноз неблагоприятный.
Эпилептические приступы. Свойственны миоклонические приступы с нарастанием их частоты и продолжительности, когнитивные нарушения, абсансы, частые генерализованные тонико-клонические приступы.
ЭЭГ-исследование. В дебюте заболевания фоновая активность
ЭЭГ в норме, выявляются интериктальные комплексы пик–волна
и разряды полиспайков, провоцируемые фотостимуляцией на низких частотах. Со временем отмечается замедление фонового ритма, частота эпилептиформных разрядов нарастает.
Нейровизуализация. Обычно без патологических изменений.
76
2.4. Эпилептические синдромы сдебютом вразличные возрастные периоды
Метаболические исследования. Наблюдается снижение мета-
болизма глюкозы.
Генетические исследования. Выявляются патогенные мутации
в генах EPM2A и EPM2B [47].
4. Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ (NCL), болезнь
Баттена, цероидный липофусциноз)
Общие сведения. Группа болезней лизосомального накопления,
при которых отмечается избыточное накопление липопигмента
липофусцина. Выделяют несколько форм заболевания, отличающихся по возрасту дебюта. Течение быстропрогрессирующее, прогноз неблагоприятный.
Эпилептические приступы. Выраженный полиморфизм приступов. В течение нескольких лет наблюдается регресс нервнопсихического развития.
ЭЭГ-исследование. Характер эпилептиформной активности
на ЭЭГ зависит от типа приступов.
Нейровизуализация. Неспецифические изменения в виде участков атрофии мозгового вещества.
Генетические исследования. Для НЦЛ 2-го типа характерны
мутации в гене трипептидил-пептидазы 1 CLN2. Варианты поздней инфантильной формы НЦЛ также могут быть вызваны патогенными мутациями в генах CLN1, CLN5-8 и CTSD [47].
Эпилептические синдромы со специфической этиологией
Мезиальная височная эпилепсия с гиппокампальным склерозом
Общие сведения. Приступы обычно начинаются в подростковом или молодом возрасте. Наблюдается резистентность к медикаментозной терапии. При определенной этиологии хирургическое
лечение эпилепсии может привести к полной ремиссии приступов при неконтролируемой эпилепсии [82].
Эпилептические приступы. Фокальные приступы с сохранением или нарушением сознания, соответствующие вовлечению медиальных отделов височной доли. Приступы могут быть вегетативными, когнитивными, эмоциональными или сенсорными и имеют
постепенное начало с продолжительностью и обычно продолжаются до нескольких минут.
77
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
ЭЭГ-исследование. Фоновая ЭЭГ в норме или с региональным
замедлением в височных отведениях. Регистрируется эпилептиформная активность в виде спайков и острых волн в передних или
средних височных отведениях. Отмечена ритмичная интермиттирующая дельта-активность в височных отведениях (Temporal Intermittent Rhythmic Delta Activity, TIRDA) (рис. 38) [102].
Рис. 38. Ритмичная интермиттирующая дельта-активность
в височных отведениях (TIRDA). Архив Т. Р. Томенко
Нейровизуализация. Выявляется снижение объема гиппокампа, сочетание гиппокампального склероза с другими структурными аномалиями (рис. 39).
Генетические исследования. Диагностическая значимость низкая.
Энцефалит Расмуссена (синдром Расмуссена, энцефалит Кожевникова — Расмуссена (ЭКР)
Общие сведения. Иммуноопосредованный эпилептический
синдром с дебютом в детском, подростковом или молодом возрасте. Этиология точно неизвестна. Выделяют три стадии ЭКР:
78
2.4. Эпилептические синдромы сдебютом вразличные возрастные периоды
инициальную продромальную фазу с нечастыми приступами
и легкими проявлениями гемипареза, острую фазу с нарастанием
частоты приступов и прогрессирующими двигательными и когнитивными нарушениями, хроническую фазу, характеризующуюся
нарушениями неврологического статуса и продолжающимися приступами [93].
Рис. 39. МРТ головного мозга.
Мезиальный склероз справа. Архив Т. Р. Томенко
Эпилептические приступы. Фокальные, обычно моторные приступы c нарушением сознания или без него. В течение нескольких
недель или месяцев частота приступов обычно нарастает.
ЭЭГ-исследование. Выявляется замедление фоновой активности с редукциями основного ритма и паттернов сна на пораженной
стороне. Иктальная ЭЭГ демонстрирует региональные иктальные
разряды при фокальных приступах.
Нейровизуализация. МРТ в норме в ранней фазе заболевания.
Со временем выявляется прогрессирующая атрофия пораженного полушария (рис. 40) [6].
Генетические исследования. Не проводятся.
79
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана