Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_5252_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана
.pdf
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
Эпилептические приступы. Длительные фокальные приступы
с вегетативными проявлениями в виде тошноты, рвоты, бледности, гиперемии лица, болей в области живота. Может наблюдаться изменение размера зрачков, температуры тела, кардиореспираторные нарушения. Сознание обычно сохранно в начале приступа,
далее нарушается по мере развития приступа.
ЭЭГ-исследование. Основная активность в норме. Регистрируются мультифокальные высокоамплитудные комплексы: пик–волна или острая медленная волна в задних кортикальных отделах [73].
Нейровизуализация. Изменения отсутствуют.
Генетические исследования. Специфические гены для данного синдрома не выявлены.
3. Детская затылочная эпилепсия со зрительными приступами
(идиопатическая (доброкачественная) затылочная эпилепсия с поздним дебютом, или синдром Гасто)
Общие сведения. Возраст дебюта от 15 месяцев до 19 лет. Нервно-психическое развитие в норме. Характерно наступление ремиссии спустя несколько лет после начала приступов.
Эпилептические приступы. Короткие фокальные сенсорные
зрительные приступы с внезапным началом, возникающие в течение дня. Могут сопровождаться зрительными галлюцинациями, амаврозом, болью в периорбитальной области, «трепетанием» век [17]. Распространение судорожной активности приводит
к нарушению сознания, гемиклоническим, билатеральным судорожным приступам [47].
ЭЭГ-исследование. Основная активность в норме. Характерна эпилептиформная активность в виде комплексов пик–волна,
острая медленная волна в затылочных отведениях (рис. 27).
Нейровизуализация. Результаты МРТ в норме.
Генетические исследования. Характерные гены для данного
синдрома не выявлены.
4. Фотосенситивная затылочная эпилепсия
Общие сведения. Дебют приступов вариабелен, наступает до достижения совершеннолетия, чаще встречается у лиц женского
пола. Психомоторное развитие в норме.
60
2.3. Эпилептические синдромы детского возраста
Рис. 27. ЭЭГ-видеомониторинг сна. Идиопатическая затылочная
эпилепсия, форма Гасто. Региональная эпилептиформная активность,
односторонний фокус (P-O) справа. Архив Н. Ю. Перуновой
Эпилептические приступы. Фокальные сенсорные зрительные
приступы, включающие появление нечеткости зрения или простых зрительных галлюцинаций: вспышки света, цветные пятна,
оформленные зрительные галлюцинации. Приступы провоцируются зрительными стимулами (фотостимуляцией), чаще короткие
(до 3 мин). Постиктальный период может сопровождаться головной болью, нарушением сознания.
ЭЭГ-исследование. Основная активность в норме. В межприступном периоде регистрируются затылочные спайки или пикволновые комплексы (особенно при закрывании глаз и РФС).
Нейровизуализация. Результаты МРТ в норме.
Генетические исследования. Характерные гены для данного
синдрома не выявлены [47].
Синдромы генетической генерализованной эпилепсии (ГГЭ) детского возраста
1. Миоклонически-атоническая эпилепсия (эпилепсия с миоклони-
чески-атоническими приступами или синдром Дозе)
Общие сведения. Возраст дебюта от 2 до 6 лет, чаще наблюдается у мальчиков. Начало обычно внезапное с высокой частотой
61
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
генерализованных тонико-клонических и миоклонических приступов. В период учащения приступов возможны остановка или
регресс развития.
Эпилептические приступы. Начало приступов внезапное с развитием атонического компонента, после которого возникают короткие миоклонии, реже абсансы, тонические приступы, ГСП [49].
ЭЭГ-исследование. По мере развития заболевания может появляться замедление фоновой записи ЭЭГ. Межприступная эпилептиформная активность представлена генерализованными разрядами: пик–медленная волна или полипик–медленная волна
частотой 2–6 Гц, обычно продолжительностью 2–6 с. При иктальной записи появляются генерализованные полиспайки или разряды спайков (миоклональный паттерн), а затем возникает высокоамплитудный медленноволновой компонент (атоническая фаза
приступа) (рис. 28).
62
Рис. 28. Пациентка М., 2 г. 10 мес. ЭЭГ бодрствования.
Иктальный разряд миоклонико-атонического приступа
(синдром Дозе). Архив Т. Р. Томенко
2.3. Эпилептические синдромы детского возраста
Нейровизуализация. МРТ без патологии.
Генетические исследования. Могут быть выявлены мутации
в генах группы SCN, STX1B, SLC6A1, CHD2 и др.
2. Эпилепсия с миоклонией век (синдром Дживонса)
Общие сведения. Дебют приступовв возрасте от 2 до 14 лет.
Чаще наблюдается у девочек. Развитие и неврологический статус, как правило, в норме.
Эпилептические приступы. Ритмичные миоклонические движения век с одновременным заведением глазных яблок вверх и отклонением головы назад. Приступы очень короткие (до 3 сек.), возникают вариабельно от одного раза до многократных повторов в течение
дня. Характерна провокация приступов сознательным или непроизвольным медленным прикрыванием глаз на свету или взглядом
на источник яркого света. У некоторых пациентов развиваются типичные абсансы вне приступов миоклонии век (рис. 29) [97].
Рис. 29. ЭЭГ-коррелят типичного абсанса. Архив Т. Р. Томенко
ЭЭГ-исследование. Основная активность в норме. В межприступном периоде регистрируются частые короткие разряды быстрой (3–6 Гц) нерегулярной генерализованной полипик-волновой активности. Характерен феномен закрывания глаз (eye-closure
63
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
sensitivity) (рис. 30). Иктальный паттерн миоклонуса век с абсансами представлен на рис. 31.
Рис. 30. Реакция fixation-off. Архив Н. Ю. Перуновой
Рис. 31. ЭЭГ бодрствования. Иктальный паттерн миоклонуса век
с абсансами. Полиспайк-волновая активность с началом
из теменно-затылочных отведения с диффузным распространением
на оба полушария. Архив Т. Р. Томенко
64
2.3. Эпилептические синдромы детского возраста
Нейровизуализация. МРТ головного мозга без нарушений.
Генетические исследования. Могут быть выявлены патогенные
мутации в генах CHD2, SYNGAP1 [94].
3. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари)
Общие сведения. Возраст дебюта — до 12 лет, чаще встречается у мальчиков. Отмечается когнитивный дефицит.
Эпилептические приступы. Внезапные миоклонические абсансы в сочетании с ритмичными сокращениями мышц верхних конечностей и тоническим отведением плеч во время приступа. Характерна высокая частота приступов.
ЭЭГ-исследование. Основная активность в норме. В межприступном периоде регистрируются генерализованные пикволновые или полипик-волновые разряды частотой около 3 Гц
(рис. 32).
Нейровизуализация. МРТ головного мозга в большинстве случаев без патологии.
Генетические исследования. Специфические гены не выявлены [47].
Рис. 32. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (с. Тассинари).
Паттерн миоклонического абсанса. Архив Н. Ю. Перуновой
65
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
Энцефалопатии развития и эпилептические с дебютом в детском
возрасте
1. Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)
Общие сведения. Синдром чаще встречается у мальчиков. Возможны сопутствующие неврологические нарушения, регресс нервно-психического развития после дебюта приступов. СЛГ сохраняется у взрослых практически во всех случаях [50].
Эпилептические приступы. Тонические приступы, продолжительностью менее 5 минут, выраженные во сне. Могут сопровождаться заведением вверх глазных яблок, тоническими гримасами, выгибанием туловища и пр. Для установления диагноза СЛГ
обязательно наличие второго типа приступов: атипичных абсансов, атонических приступов, миоклонических приступов, фокальных приступов с нарушением сознания и т. д. [98].
ЭЭГ-исследование. Основная активность представлена диффузным замедлением. Два интериктальных ЭЭГ-паттерна обязательны для установления диагноза СЛГ: генерализованная медленная
пик-волновая активность, за которой следуют поверхностно-негативные высокоамплитудные билатерально-синхронные медленные волны, и генерализованная пароксизмальная быстроволновая активность (generalised paroxysmal fast activity), проявляющаяся
разрядами диффузной или билатеральной быстроволновой активности, чаще во сне. Разряды обычно короткие, продолжительностью несколько секунд (рис. 33, 34). Иктальный паттерн зависит
от типа приступов [50].
Нейровизуализация. Могут быть обнаружены различные структурные нарушения.
Генетические исследования. Высокая частота генетических нарушений.
2. Энцефалопатия развития и/или эпилептическая энцефалопа-
тия со спайкволновой активацией во сне (ЭРЭ-СВАС)
Общие сведения. Дебют приступов в возрасте с 2 до12 лет. Может сопровождаться когнитивным дефицитом или поведенческими нарушениями после появления приступов. Прогноз и течение
заболевания вариабельны.
66
2.3. Эпилептические синдромы детского возраста
Рис. 33. Синдром Леннокса-Гасто (вне приступа, сон).
Архив детского центра эпилепсии и пароксизмальных состояний
Областной детской клинической больницы г. Екатеринбурга
Рис. 34. Синдром Леннокса-Гасто (начало тонического припадка).
Архив детского центра эпилепсии и пароксизмальных состояний
Областной детской клинической больницы г. Екатеринбурга
67
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
Эпилептические приступы. Характер приступов зависит от этиологии.
ЭЭГ-исследование. В состоянии дремоты и во сне регистрируется выраженная активация эпилептиформной активности с почти постоянной медленной пик-волновой активностью в медленном сне (рис. 35).
Рис. 35. Эпилептическая энцефалопатия со спайкволновой активацией
во сне. ЭЭГ сна. Продолженная диффузная эпилептиформная
активность во время сна. Архив Т. Р. Томенко
Нейровизуализация. Результаты МРТ могут быть различными.
Генетические исследования. Частой причиной развития синдрома является мутация гена GRIN2A [10].
3. Эпилептический синдром, связанный с фебрильной инфекцией
(острый энцефалит с рефрактерными повторяющимися парциальными приступами, или «разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста»)
Общие сведения. Возраст начала заболевания в типичных случаях варьирует от 2-х до 17-ти лет, чаще встречается у лиц мужского пола. Провоцирующий фактор возникновения приступов —
фебрильная инфекция. Прогноз неблагоприятный, свойственны
68
2.3. Эпилептические синдромы детского возраста
формирование резистентности к АЭП и изменения интеллектуального статуса [104].
Эпилептические приступы. Фокальные или мультифокальные
приступы имеют тяжелое течение, вплоть до суперрефрактерного
эпилептического статуса.
ЭЭГ-исследование. Наблюдается замедление фоновой ЭЭГ. Регистрируется регулярная выраженная патологическая активность
в виде наложения бета-активности на дельта-волны [100]. Визуализируются частые мультифокальные эпизоды эпиактивности:
спайки и пик-волновые комплексы.
Нейровизуализация.На МРТ могут быть выявлены участки
атрофии головного мозга.
Генетические исследования. Патогномоничные гены не идентифицированы.
4. Эпилепсия с гемиконвульсивными приступами и гемиплегией
Общие сведения. Возраст дебюта в типичных случаях младше
4-х лет. Заболевание начинается с эпилептического статуса фокальных приступов, в результате которого формируются стойкие
двигательные нарушения. После дебюта заболевания прогрессируют интеллектуальные и моторные нарушения.
Эпилептические приступы. Начало приступов характеризуется
развитием эпилептического статуса фокальных клонических фебрильных приступов с последующим возникновением фокальных
моторных приступов и/или фокальных приступов с трансформацией в билатеральные судороги.
ЭЭГ-исследование. Во время фокального эпилептического статуса выявляются ритмичные медленноволновые разряды билатеральной локализации. Фоновая активность может быть в норме
в дебюте заболевания, однако в хронической фазе регистрируются замедление и эпилептиформные разряды.
Нейровизуализация. На МРТ вследствие развития эпилептического статуса визуализируется цитотоксический отек, который
затем уменьшается с последующим развитием атрофии вещества
мозга [2].
69
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана