Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_5252_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана
.pdf
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
• эпилепсия с изолированными генерализованными тоникоклоническими приступами (ЭГСП);
Б. Фокальные эпилептические синдромы, которые включают
синдромы самокупирующейся фокальной эпилепсии с предполагаемым комплексным наследованием:
• детская затылочная зрительная эпилепсия;
• фотосенситивная затылочная эпилепсия;
• синдромы фокальной эпилепсии с генетической, структурной или структурно-генетической этиологией: семейная мезиальная височная эпилепсия, эпилепсия со слуховыми приступами (ЭСП), мезиальная височная эпилепсия
с гиппокампальным склерозом, связанная со сном гипермоторная (гиперкинетическая) эпилепсия и семейная фокальная эпилепсия с вариабельными очагами;
В. ЭС с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатиями или с прогрессирующим ухудшением неврологического статуса: ЭС, связанный с фебрильной инфекцией, синдром Расмуссена, а также прогрессирующие миоклонус-эпилепсии;
Г. Комбинированные генерализованные и фокальные ЭС: эпилепсия с индуцированным течением приступов (рис. 22).
50
Рис. 22. ЭС с началом в разном возрасте [59]
2.2. Эпилептические синдромы неонатального имладенческого периодов
Классификация и дефиниция ЭС ИГЭ.
Согласно «Классификации эпилептических синдромов ILAE
2022 г.» идиопатическая генерализованная эпилепсия включает
четыре синдрома:
• детская абсансная эпилепсия (ДАЭ);
• ЮАЭ;
• ЮМЭ;
• ЭГСП.
Признаки синдромов ИГЭ:
1) наиболее распространенные синдромы среди идиопатиче-
ских генерализованных эпилепсий;
2) имеют хороший прогноз в отношении контроля приступов;
3) не развиваются в эпилептическую энцефалопатию;
4) с возрастом могут трансформироваться в другой синдром
идиопатической генерализованной эпилепсии.
Таким образом, «Классификация эпилептических синдромов
2022 г.» подразделяется на несколько групп и обладает достаточно
сложной структурой. В следующих главах большинство эпилептических синдромов охарактеризованы более подробно.
2.2. Эпилептические синдромы
неонатального имладенческого периодов
Самокупирующиеся эпилепсии
1. Эпилепсия фокальная
1.1. Возрастзависимая неонатальная эпилепсия, семейная (добро-
качественные семейные неонатальные судороги) и несемейная
Общие сведения. Приступы начинаются на первой неделе
жизни. Преобладания по полу нет. Развитие новорожденных соответствует возрасту. Приступы обычно самопроизвольно прекращаются к 6 месяцам [91].
Эпилептические приступы. Фокальные клонические и тонические приступы, продолжительностью до нескольких минут, с вовлечением мускулатуры лица и конечностей [89].
51
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
ЭЭГ-исследование. Основная активность фона в норме или
с небольшим замедлением. Фокальная эпилептиформная активность чаще визуализируется в центральных, центрально-височных или лобно-височных областях [55].
Нейровизуализация. Без патологии.
Генетические исследования. Аутосомно-доминантный тип наследования, возможны патогенные мутации de novo в генах, кодирующих субъединицы калиевых каналов [61].
1.2. Возрастзависимая неонатальная и младенческая эпилепсия
Общие сведения. Дебют приступов происходит в возрасте
до 23 месяцев [47]. Преобладание по полу не выявлено. Перинатальный анамнез не отягощен. Приступы прекращаются к 12–
24 месяцам жизни.
Эпилептические приступы. Преимущественно афебрильные
фокальные приступы с переходом в билатеральные тонико-клонические судороги, продолжительностью до нескольких минут.
У некоторых пациентов возможны приступы апноэ и «замирания» с остановкой взора.
ЭЭГ-исследование. Основная активность фона, как правило,
в норме. Во время приступов и в интериктальном периоде могут
выявляться региональная эпилептиформная активность, диффузное замедление.
Нейровизуализация. Без патологии.
Генетические исследования. Возможно обнаружение патогенной мутации в гене SCN2A [83].
1.3. Возрастзависимая младенческая эпилепсия, ранее известная под названием «доброкачественная эпилепсия младенческого
возраста»
Общие сведения. Возраст дебюта варьируется от 1 месяца
до 20 месяцев. Анамнез в большинстве случаев не отягощен.
Эпилептические приступы. Короткие фокальные приступы
(до нескольких минут) характеризуются остановкой активности,
нарушением сознания, автоматизмами, поворотом головы или глаз
и клоническими судорогами. Частота варьируется от одиночного
до серии приступов.
52
2.2. Эпилептические синдромы неонатального имладенческого периодов
ЭЭГ-исследование. Основная активность обычно в норме. Интериктально могут регистрироваться единичные комплексы спайкволна [65]. Во время приступа ЭЭГ характеризуется региональными разрядами эпилептиформной активности.
Нейровизуализация. Без патологии.
Генетические исследования. Наиболее частая причина — мутации в гене PRRT2 [54].
2. Эпилепсия, имеющая признаки фокальной и генерализо-
ванной
Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс
Общие сведения. Обязательным признаком данного синдрома является наличие фебрильных приступов, возникающих у пациентов, как правило, на фоне инфекционного заболевания [84].
Неврологический статус и когнитивные функции в норме. Приступы обычно имеют самокупирующийся характер и прекращаются к пубертатному периоду [53].
Эпилептические приступы. Длительные клонические судороги на фоне повышенной температуры тела.
ЭЭГ-исследования. Основная активность фона в норме. Может регистрироваться эпилептиформная активность в виде региональных или генерализованных спайк-волновых комплексов. Иктальная ЭЭГ зависит от типа приступа.
Нейровизуализация. Без патологии.
Генетические исследования. Синдром может быть ассоциирован с мутацией генов, кодирующих потенциалзависимые натриевые, кальциевые и калиевые каналы [77].
3. Эпилепсия генерализованная
Миоклоническая эпилепсия младенчества
Общие сведения. Дебют приступов в возрасте от 4-х месяцев
до 3-х лет. Чаще страдают лица мужского пола. Психомоторное
развитие до начала приступов обычно в норме. Миоклонические
приступы прекращаются почти во всех случаях в течение нескольких лет с момента дебюта заболевания.
53
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
Эпилептические приступы. Миоклонические приступы — обязательный критерий синдрома. Обычно приступы возникают многократно, могут быть спровоцированы шумом, прикосновением.
ЭЭГ-исследование. Основная активность фона в бодрствовании в норме. Иногда могут наблюдаться генерализованные спайкволновые или полиспайк-волновые разряды. На иктальной ЭЭГ
в момент миоклонуса регистрируются короткие генерализованные разряды поли-спайков, спайк-волновые и полиспайк-волновые разряды.
Нейровизуализация. Без патологии.
Генетические исследования. Возможен отягощенный наследственный анамнез эпилепсии [47].
ЭРЭ
1. Ранняя младенческая энцефалопатия развития и эпилептиче-
ская энцефалопатия (ранее подразделялся на синдром Отахара и раннюю миоклоническую энцефалопатию)
Общие сведения. Дебют происходит в раннем младенческом
периоде. Приступы плохо поддаются лечению АЭП. У большинства детей отмечается задержка развития, тяжелые двигательные
и поведенческие нарушения [47].
Эпилептические приступы. Сложные приступы, состоящие
из нескольких различных компонентов.
ЭЭГ-исследование. Характерен специфический паттерн —
«вспышка-подавление» (рис. 23): мультирегиональная эпилептиформная активность в виде спайков, комплексов спайк-волна,
острых волн с наличием или отсутствием замедления. Иктальная
картина зависит от типа приступа.
Нейровизуализация. Могут быть признаки гипомиелинизации
или дисмиелинизации белого вещества головного мозга.
Генетические исследования. Рекомендовано проведение генетического исследования для установления возможной патологической мутации в генах [20].
54
2.2. Эпилептические синдромы неонатального имладенческого периодов
Рис. 23. Ранняя младенческая энцефалопатия развития (паттерн
«вспышка–подавление»). Архив Т. Р. Томенко
2. Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными при-
ступами
Общие сведения. Дебют на первом году жизни. Неврологический статус в дебюте заболевания, как правило, в норме. Затем
присоединяются тяжелые неврологические и психомоторные нарушения. Прогноз неблагоприятный.
Эпилептические приступы. Фокальные моторные клонические или тонические приступы — обязательный критерий данного синдрома [30].
ЭЭГ-исследование. Основная активность фона в дебюте заболевания может быть в норме; со временем отмечается замедление. Характерна мультирегиональная эпилептиформная активность, более
выраженная во сне. На иктальной ЭЭГ регистрируется ритмичная
активность в диапазоне 4–10 Гц в височно-затылочной области.
Нейровизуализация. Могут визуализироваться расширение
субарахноидальных пространств и желудочков головного мозга,
участки атрофии [30].
55
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
Генетическое исследование. Возможно обнаружение мутаций
генов KCNT1, SCN1A, SCN2A, SLC12A5, BRAT1 и TBC1D24.
Метаболические нарушения. Не исключены нарушения гли-
козилирования.
3. Синдром инфантильных спазмов (объединяет два синдрома:
синдром Веста и эпилептические спазмы с дебютом в младенческом возрасте)
Классический синдром Веста характеризуется эпилептическими спазмами, паттерном гипсаритмии на ЭЭГ и задержкой или регрессом психомоторного развития [77]. У младенцев с синдромом инфантильных спазмов часто отсутствует один
из критериев.
Общие сведения. Приступы начинаются в период до года. Задержка, остановка или регресс психомоторного развития, как правило, возникают с началом спазмов. Синдром инфантильных спазмов часто трансформируется в другиеЭС.
Эпилептические приступы. Эпилептические спазмы — обязательный критерий диагноза. Это короткие серийные вариабельные тонические сокращения мышц. Фокальные приступы могут
возникать независимо от спазмов либо предшествовать им.
ЭЭГ-исследование. Регистрируется специфический паттерн —
«гипсаритмия» (диффузное высокоамплитудное аритмичное замедление в сочетании с мультирегиональными эпилептиформными разрядами). У некоторых пациентов может определяться
выраженная мультирегиональная эпилептиформная активность
на ЭЭГ без признаков изменения основной активности, характерных для гипсаритмии (рис. 24, 25). Во время спазма возникает высокоамплитудная генерализованная активность: острая
волна–медленная волна с последующей низкоамплитудной быстроволновой активностью [3].
Нейровизуализация. На МРТ могут быть выявлены структурные изменения головного мозга.
Генетические исследования. Описаны мутации в генах ARX,
CDKL5, STXBP1, TSCи др.
56
2.2. Эпилептические синдромы неонатального имладенческого периодов
Рис. 24. Паттерн «гипсаритмия» при синдроме Веста.
Архив Н. Ю. Перуновой
Рис. 25. Синдром Веста. Статус инфантильных спазмов. Архив Т. Р. Томенко
57
Раздел 2. Классификация эпилепсии иэпилептических синдромов
4. Синдром Драве (тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества)
Общие сведения. Дебютирует в возрасте до года. Наблюдается задержка психомоторного развития. В подростковом возрасте
отмечаются преимущественно ночные короткие тонические приступы и ГСП.
Эпилептические приступы. Рецидивирующие гемиклонические
приступы, фокальные с переходом в билатеральные тонико-клонические приступы или генерализованные тонико-клонические приступы,
продолженного характера, провоцирующиеся лихорадкой, повышением температуры окружающей среды и иными внешними причинами [47]. В дальнейшем могут возникать другие типы приступов.
ЭЭГ-исследование. Основная активность фона может быть
в норме, в дальнейшем характерно замедление. Интериктальная
эпилептиформная активность имеет фокальный, мультирегиональный и генерализованный характер, иктальный паттерн ЭЭГ
зависисит от типа приступа [46].
Нейровизуализация. Может быть выявлена атрофия участков
головного мозга [43].
Генетические исследования. Наиболее часто при синдроме Драве выявляется патогенная мутация в гене SCN1A [39].
ЭРЭ специфической этиологии
К данной группе синдромов ILAE относит ряд патологий, имеющих известную этиологию и определенный фенотип (ЭРЭ, связанные с мутациями в генах KCNQ2, CDKL5, PCDH19, SCL2A1,
пиридоксин- и пиридоксаль- 5-фосфат-зависимые судороги, синдром Штурге — Вебера и др.).
2.3. Эпилептические синдромы детского возраста
ЭС с фокальными приступами — возрастозависимые фокальные
эпилепсии детства
1. Возрастзависимая эпилепсия с центральнотемпоральными спайками
Общие сведения. Дебют приступов в возрасте от 3 до 12 лет, которые самопроизвольно прекращаются по достижении пубертат-
58
2.3. Эпилептические синдромы детского возраста
ного периода, не оказывая значимого влияния на психомоторное
развитие и неврологический статус [25].
Эпилептические приступы. Короткие, продолжительностью
менее 5 минут, низкой частоты фокальные приступы: клонические, тонические или ночные билатеральные тонико-клонические.
ЭЭГ-исследование. Основная активность в норме. Во сне регистрируются высокоамплитудные центрально-темпоральные комплексы: острая медленная волна (рис. 26).
Нейровизуализация. Структурные изменения не характерны.
Генетические исследования. Может прослеживаться наследственная предрасположенность [25].
Рис. 26. Возрастзависимая эпилепсия с центральнотемпоральными
спайками. Региональная эпилептиформная активность (F-T-C-P-O),
двусторонние фокусы. Архив Н. Ю. Перуновой
2. Возрастозависимая эпилепсия с вегетативными приступами
(синдром Панайотопулоса или доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом)
Общие сведения. Заболевание возникает в возрасте до 14 лет.
Психомоторное развитие в норме. Приступы исчезают, как правило, спустя несколько лет с момента начала [23].
59
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана