Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / Библиотека им академика М.И. Перельмана / Книга_5252_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана
.pdf
Раздел 1. Общие сведения обэпилепсии иэпилептических синдромах
В зависимости от степени незавершенности деления выделяют три группы голопрозэнцефалии: алобарная, семилобарная
и лобарная.
Большинство детей с алобарной голопрозэнцефалией нежизнеспособны: рождаются мертвыми или погибают в первые месяцы жизни. В клинике отмечаются черепно-лицевые дизморфии
(цебофалия, циклопия, расщелина губы и неба, гипоплазия носа,
отсутствие фильтрума), судороги, апноэ, пойкилотермия. Задержка психомоторного развития может сочетаться с множественными
пороками внутренних органов, органов зрения, нейроэндокринной системы, опорно-двигательного аппарата. При семилобарной
голопрозэнцефалии прогноз более благоприятный, но наблюдается выраженная задержка нервно-психического развития, фокальная эпилепсия [19].
Рис. 7. Голопрозэнцефалия, данные пренатальной эхографии.
Архив Клинико-диагностического центра
«Охрана здоровья матери и ребенка» (КДЦ ОЗМР)
Септо-оптическая дисплазия (синдром де Морсье) — клинически гетерогенное заболевание, определяющееся как гипоплазия
30
1.4. Диагностика эпилепсии
зрительного нерва в свободном сочетании с гипоплазией гипофиза и аномалиями срединных структур головного мозга, такими как отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки
(рис. 8). Заболевание встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек, 1:10 000 живорожденных. Развитие может быть
обусловлено повреждениями во время беременности, сосудистыми нарушениями (дизрупцией), мутацией в гене HESX1.
Клиническая картина при септооптической дисплазии: нистагм,
отсутствие своевременной фиксации взора, снижение остроты зрения; нейроэндокринная дисфункция: задержка роста и диэнцефальный синдром; снижение двигательной активности и познавательной
деятельности; судорожный синдром может сочетаться с другими пороками головного мозга. Прогноз благоприятный, с возрастом при
интенсивной терапии возможно частичное восстановление зрения [4].
Рис. 8. Отсутствие полости прозрачной
перегородки и слияние передних рогов боковых
желудочков, пренатальная эхография,
срок гестации 22–23 недели. Архив КДЦ ОЗМР
Несмыкание нервной трубки — дизрафии краниальной области
В основе пороков этой группы лежит расстройство интеграции
в развитии эктодермального и мезодермального листков, вслед-
31
Раздел 1. Общие сведения обэпилепсии иэпилептических синдромах
ствие чего возникают нарушения формирования мозговых оболочек, костей и мягких тканей черепа.
Черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле) — грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Частота — 0,08:1 000 новорожденных. Различают несколько форм мозговой грыжи:
• менингоцеле — грыжевой мешок состоит из твердой мозговой оболочки и кожи, а его содержимым является ликвор;
• менингоэнцефалоцеле — грыжевой мешок выпячивается
в тот или иной отдел головного мозга;
• энцефалоцистоцеле — наиболее тяжелый вариант, при котором содержимым грыжевого мешка является мозговое вещество с частью расширенного желудочка мозга.
В ряде случаев эти формы сочетаются с внутренней гидроце-
фалией, микроцефалией (рис. 9).
В клинической картине отмечаются деформация лицевого скелета (уплощение переносицы, гипертелоризм), умственная отсталость, поражение черепных нервов, асимметрия сухожильных
рефлексов, парезы конечностей, эпилептические пароксизмы (фокальные и генерализованные судорожные приступы (ГСП)).
32
Рис. 9. Затылочное энцефалоцеле,
пренатальная эхография. Архив КДЦ ОЗМР
1.4. Диагностика эпилепсии
Нарушение нейрональной миграции
Лиссэнцефалия — дефект нейрональной миграции, формиру-
ющийся между 8 и 16 неделями гестации, который характеризуется гладкой поверхностью мозга с поверхностными бороздами
и аномальным рисунком извилин (рис. 10). Обнаружена мутация
гена, нарушающая миграцию и расслоение нейронов при закладке
структур мозга — RELN-ген, локус — 7q22. Продукт гена — белок
реелин-гликопротеид служит проводником для нейронов. Субкортикальная ламинарная гетеротопия и лиссэнцефалия обусловлены мутацией DCX гена. Лиссэнцефалия «булыжниковая» (лиссэнцефалия 2-го типа) — комплекс, описанный при врожденных
мышечных дистрофиях, синдроме Уокера — Варбурга, мышечноглазо-мозговом синдроме, синдроме Фукуямы. Часто лиссэнцефалия рассматривается как комплекс агирии (отсутствие извилин,
борозд) и пахигирии (извилины и борозды широкие и плоские,
«сглаженные», поверхностные).
Рис. 10. МРТ головного мозга. Лиссэнцефалия. Архив Т. Р. Томенко
В клинике встречаются черепно-лицевые дизморфии (микроцефалия, изменение формы лба, скошенный, плоский лоб, толстые
33
Раздел 1. Общие сведения обэпилепсии иэпилептических синдромах
вывернутые губы), синдром «вялого ребенка», задержка психо-речевого развития, двигательные расстройства вплоть до развития
центральных парезов и параличей. Лиссэнцефалия часто приводит к формированию эпилептических синдромов с ранним дебютом, преимущественно к синдромам Отахара или Веста.
Прогноз при лиссэнцефалии: часть детей погибают на первом
году жизни от дыхательных нарушений и асфиксии, большинство
выживает, но у них наблюдаются выраженная умственная отсталость, двигательные расстройства и нарушения речи [68].
Пахигирия — порок развития, характеризующийся утолщени-
ем основных извилин и борозд (широкие, плоские) больших полушарий головного мозга, нарушением цитоархитектоники коры
(рис. 11); представляет менее тяжелую форму спектра лиссэнцефалий, возникает в результате тех же механизмов.
Рис. 11. МРТ головного мозга. Пахигирия.
Архив Т. Р. Томенко
Шизэнцефалия (агенетическая порэнцефалия) — врожденная ано-
малия, связанная с формированием расщелины серого вещества
головного мозга, распространяющейся на всю глубину мантии,
вследствие которой боковые желудочки сообщаются с субарах-
34
1.4. Диагностика эпилепсии
ноидальным пространством (рис. 12). Могут встречаться как семейные случаи с АД- и АР-типами наследования, так и спорадические случаи заболевания, также этот порок развития может быть
результатом тератогенного воздействия (радиация, внутриутробные инфекции). Предположительно, возникновение шизэнцефалии связано с окклюзией средних мозговых артерий. Этим можно объяснить двусторонний характер поражения. В таких случаях
нарушение сосудистого питания приводит не столько к разрушению мозговой ткани, сколько к ее неправильному формированию [58]. Сочетание шизэнцефалии с другими аномалиями развития мозга свидетельствует о наличии другого механизма ее возникновения — первичных нарушений в формировании структур
ЦНС, например аномальной миграции нейронов. Отдельные случаи сопровождаются мутациями в гомеобоксном гене EMX2.
Рис. 12. МРТ-картина ребенка 2-х лет — частичная
агенезия мозолистого тела, открытая шизэнцефалия
левой лобно-теменной области. Узловая гетеротопия
коры правой лобно-теменной области.
Правосторонняя перивентрикулярная гетеротопия коры.
Распространенная двусторонняя полимикрогирия.
Архив КДЦ ОЗМР
35
Раздел 1. Общие сведения обэпилепсии иэпилептических синдромах
По результатам нескольких исследований эпилепсия при шизэнцефалии в первые три года жизни встречается в 57–81 % случаев независимо от одно- или двусторонней локализации дефекта. Форма шизэнцефалии с открытыми краями отличается более
ранним дебютом эпилептических приступов. Наблюдаются тонические, атонические, миоклонические, тонико-клонические судороги, со значительным преобладанием фокальных приступов. При
унилатеральной шизэнцефалии часто отмечается стойкое продолженное замедление фоновой активности с включением эпилептиформных комплексов над областью проекции паренхиматозного
расщепления (рис. 13). Прогноз при данном врожденном пороке неблагоприятный, поскольку большая часть коры разрушается. Диагностировать шизэнцефалию возможно как постанатально
при КТ и МРТ исследовании, так и пренатально при эхографии
плода во втором триместре беременности [86].
Рис. 13. ЭЭГ ребенка 2-х лет с открытой шизэнцефалией —
медленно-волновые колебания тета- и дельта-диапазона без четкого
зонального распределения, на фоне которых регистрируются вспышки
билатеральной эпилептиформной активности в виде острых-
медленных волн амплитудой до 500 мкВ в теменно-затылочных
областях продолжительностью 4–7 с. Архив О. В. Овсовой
36
1.4. Диагностика эпилепсии
Полимикрогирия — порок развития больших полушарий голов-
ного мозга с аномальным развитием извилин, снижением их размеров и увеличением числа (рис. 14). Может быть или генетически
детерминированным, или результатом тератогенного воздействия.
Полимикрогирия может входить в состав синдромов Цельвегера,
Айкарди, Смита — Лемли — Опица, врожденного двустороннего перисильвиевого синдрома. Встречаются варианты генерализованной полимикрогирии. Клинически они проявляются резистентными формами эпилепсии с первых дней жизни или в более
позднем возрасте, задержкой психоречевого развития, двусторонним неврологическим дефицитом.
При одностороннем варианте полимикрогирии наблюдаются
врожденный гемипарез, когнитивные нарушения, судороги, синкопальный вертебральный синдром, связанный с эпизодами продолжительных пик-волновых комплексов в фазе медленного сна
на ЭЭГ [5].
Рис. 14. МРТ головного мозга.
Полимикрогирия. Архив Т. Р. Томенко
Гетеротопии серого вещества — скопление нейронов аномаль-
ной локализации, вызванное нарушением радиальной миграции
37
Раздел 1. Общие сведения обэпилепсии иэпилептических синдромах
нейронов. Преимущественно гетеротопии встречаются в белом веществе, при этом они могут быть изолированные или сочетаться
с другими дисгинезиями. Часто в состав более сложных аномалий
развития включены микроцефалия, агирия–пахигирия.
В зависимости от локализации гетеротопии выделяют три группы:
• диффузная гетеротопия (синдром «двойной коры», ленточная гетеротопия);
• субэпендимальная гетеротопия;
• фокальная субкортикальная гетеротопия [66].
Синдром «двойной коры» (ленточная, диффузная гетеротопия) —
массивное скопление серого вещества в виде полосы и ленты, располагающееся между корой большого мозга и желудочком.
Генетика диффузной гетеротопии: Х-сцепленный доминант-
ный тип, чаще встречается у девочек.
В клинической картине наблюдаются: умственная отсталость,
эпилепсия, дебют в первом десятилетии жизни (ГСП, абсансы,
миоклонии), мышечная гипотония, дизартрия [66].
Субэпендимальная гетеротопия — скопление серого вещества
субвентрикулярно, рядом с эпендимой желудочка, происходящее
в результате нарушения нейрональной миграции. Может быть
узловой формой или двусторонней перивентрикулярной гетеротопией.
Генетика субэпендимальной гетеротопии: Х-сцепленный доминантный тип, чаще встречается у девочек; описаны единичные
случаи у мальчиков, могут быть спорадические случаи.
Ведущие синдромы при данном виде гетеротопии: судороги
(пик манифестации в 17 лет), снижение интеллекта, неврологическая симптоматика от минимальных двигательных расстройств
до тетрапарезов.
Прогноз зависит от размеров гетеротопий и связи с другими
аномалиями головного мозга [32].
Фокальная субкортикальная гетеротопия — аномалия миграция
нейронов, связанная с ее остановкой на локальном участке белого
вещества мозга. Локализация: центрально-височная, височно-затылочная область. Носит спорадический характер. Клиника: уве-
38
1.4. Диагностика эпилепсии
личение массы тела, фокальные судороги резистентные терапии
во второй декаде жизни.
ФКД-аномалии серого и подлежащего белого вещества с изменением архитектоники коры, аномальныминейронами и дефектом организации коры. Односторонние аномалии встречаются чаще, чем двусторонние. Они локализуются в центральных
отделах лобной доли (пре- и постцентральной извилине), височной доле [48].
В 2011 г. разработана классификация ФКД (рис. 15):
• ФКД I типа может быть выявлена как у здоровых людей, так
и у пациентов с когнитивными нарушениями. Изменения
локализуются преимущественно в височной доле, на МРТ
видна характерная размытость границы белого и серого вещества, фокальная гипоплазия. При ФКД I типа у части детей регистрируется эпилепсия;
• ФКД II типа (Taylor тип) называется трансмантийной корковой дисплазией. Она распространяется через всю церебральную мантию (от коры к стенке бокового желудочка),
имеет экстратемпоральную локализацию, чаще располагается в лобных долях. На МРТ заметна гипо-, де- или дисмиелинизация в подкорковом белом веществе в области
поражения (рис. 16). При ФКД II типа у детей чаще выявляется ФРЭ с тяжелыми фокальными моторными и вторично-генерализованными приступами и возможным развитием эпилептического статуса. При локализации в области
прецентральной извилины у пациентов наблюдается гемиклонический ЭС. Иногда припадки сопровождаются необычными двигательными феноменами. Дебют вариабелен,
в среднем в 4,5 года, но может быть после 50 лет. В раннем
возрасте могут быть инфантильные спазмы, синдромы Леннокса — Гасто, Отахара, Веста, ГСП, парциальные припадки резистентные к терапии;
• ФКД III типа ассоциирована с другим ведущим поражением головного мозга (темпоральный склероз, глиальные опухоли, сосудистые мальформации) [41].
39
Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана