6.2. Зорові мутації дрозофіли.

Мутації зорової системи в дрозофіли інтенсивно вивчали три лабораторії в США й ФРН під керівництвом С. Бензера, В. Паку й М. Гейзенберга.

У першій своїй публікації у 1967 році С. Бензер описав мух з аномальною поведінкою. Вони були виділені при випробуванні декількох тисяч особин і характеризувалися такими відхиленнями від норми як:

• негативний фототаксис;

• невибіркова реакція на вмикання й вимикання світла;

• повна відсутність або ослаблення фотореакції.

Потім Бензер представив результати вивчення п'яти індукованих мутантів з відсутністю фототаксису й восьми пігментних мутантів: tan, yellow, blond, black, sable, silver, straw і ebony. Він застосовував електрофізіологічну методику зняття електроретинограм (ЕРГ) для характеристики клітин ретини, що сприймають світлове подразнення і перетворюють його на нервовий імпульс. З 13 узятих мутацій тільки дві пігментні мутації— tan і ebony — плейотропно змінювали, у порівнянні з нормою, ЕРГ, обумовлюючи гіпополяризацію (tan) або гіперполяризацію (ebony) зорових рецепторів.

Надалі С. Бензер зі співробітниками займалися виявленням структур, що змінюються внаслідок поведінкових мутацій шляхом одержання мозаїків.

Група В. Паку пішла шляхом поглибленого вивчення процесу фототрансдукції за допомогою тонких електрофізіологічних і біохімічних методик. Їм вдалося розробити методику відведення електричних потенціалів від окремих пресинаптичних і постсинаптичних нейронів у ретикулярному й ламінарному шарах клітин складного ока дрозофіли й виявити відмінності за складом білків між нормальними й мутантними формами.

Група дослідників з Інституту біологічної кібернетики імені Макса Планка в Тюбінгені одержала цікаві мутації за оптомоторною поведінкою.

Усі три групи обмінялися своїми колекціями мутацій зорової системи для випробування їх на алелізм. Після встановлення однаковості окремих мутацій була введена єдина їх номенклатура. Результати спільної роботи підсумував В. Пак, в 1975 році. Загалом трьома лабораторіями було отримано понад 100 зчеплених зі статтю мутацій, що порушують ЕРГ.

Приклади зорових мутацій у дрозофіли.

Ген sevenless (sev). Мутанти по гену не виявляють нормального фототаксису на ультрафіолетове світло. Змінюється й стереотип поведінки: самиці, у яких цей ген ушкоджений, надають перевагу при відкладані яйєць поверхням, що пофарбовані в блакитний колір замість звичайних сірого, жовтого й коричневого.

Ген optomotor-blind (omb). Гомозиготи по мутаціях цього гена не реагують на вертикальні смуги, що обертаються, особливо сильно під час ходьби, у польоті дія мутацій проявляється слабкіше. У мутантів по гену omb відсутній гігантський тяж нейронів в оптичній ділянці головного мозку. В інших двокрилих комах, більших за дрозофілу, ці тяжі необхідні для виявлення предметів, що пересуваються. Молекулярні розміри гена omb великі - близько 100 тис. пар нуклеотидів (т.п.н.). З цього гена зчитується близько 20 видів різних молекул мРНК.

Ген small-optic-lobes (sol). У мутантних лялечок дегенерує близько 50% клітин в оптичній ділянці головного мозку. У результаті в мух порушуються система орієнтування й правильність поведінки при посадці після польоту. Ген sol клонований, він розташовується в ділянці ДНК розміром 14 т.п.н. З нього зчитуються два транскрипти довжиною 5,8 і 5,2 т.п.н. Більший транскрипт кодує білок, що складається з 1597 амінокислот. Цей білок має здатність зв'язуватися із ДНК, тобто може блокувати активність регульованих їм генів.