III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 175-190.

2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 176-184, 185-186, 188-190, 191-192

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 104-114

4. Биология. В 2-х кн. : Учебник для мед.вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І . С . 255-264

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол.авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І.Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.

Додаткова:

1. Конспекти лекцій

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.

5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

6. Клиническая генетика. Учеб. пособие к практическим занятиям/ Бажора Ю.И. и соавт. – Одесса. Одес. гос. мед. ун-т, 2001.

7. В.П. Пішак, О. І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

8. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В. Основи медичної генетики: Підручник. – Чернівці, 2000. – 248 с.; іл.

9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

10. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Медична генетика вивчає:

А. Організацію спадкового матеріалу і загальні закономірності спадковості і мінливості у людини

В. Явища спадковості і мінливості в популяціях людей, особливості успадкування ознак в нормі і зміни їх під дією умов довкілля

С. Розробляє методи діагностики, лікування і профілактики спадкових хвороб людини

D. Вірно А+В+С

Е. Вірно В+С

2. Завданнями медичної генетики є:

А. Розробка методів діагностики, лікування і профілактики спадкових хвороб

В. Генетичний моніторинг умов довкілля

С. Моніторинг генетичної структури популяцій

D. Вірно А + В + С

Е. Вірно В + С

3. Особливості людини як генетичного об’єкта:

А. Повільна зміна поколінь і невелика кількість дітей в сім’ї

В. Неможливість застосування методу гібридологічного аналізу

С. Неможливість створення однакових умов життя

D. Вірно А + В + С

Е. Вірно А + В

4. В антропогенетиці не використовують метод гібридологічного аналізу тому, що:

А. У людини складний каріотип

В. У людини повільна зміна поколінь

С. Це порушує права людини

D. В сім’ях людей мало дітей

Е. Різноманітні умови життя

5. Який метод генетичних досліджень дає можливість встановити генетичну природу хвороби, тип та варіант успадкування, зиготність осіб, наявність гено- та фенокопій, визначити прогноз для членів родини (захворіти чи мати хворих дітей)?

А. Генеалогічний;

В. Гібридологічний;

С. Близнюковий;

Д. Популяційно-статистичний;

Е. Біохімічний.

6. Родовід – це:

1. Дані про здоров’я сибсів

2. Дані про здоров’я батьків

3. Прогноз захворювання нащадків

4. Графічне зображення родинного дерева

5. Графічне зображення шлюбу.

7. Як називається особа, родовід якої потрібно скласти?

1. Сибс

2. Родич

3. Пробанд

4. Близнюк

5. Нащадок

8. Етапами генеалогічного аналізу є:

1. Збір даних про родичів пробанда

2. Побудова родоводу

3. Аналіз родоводу і висновки

4. Вірно А + В + С

5. Вірно В + С

9. Яких правил потрібно дотримуватись при складані родоводу?

А. Сибсів зображують зліва направо в порядку народження

В. Батька і його родичів розміщують справа, матір і її родичів розміщують зліва

С. Покоління нумерують зліва римськими цифрами зверху донизу, всіх членів одного покоління зображають на одній лінії

D. Вірно А + В

Е. Вірно А + В + С

10. Аутосомно-домінантному типу успадкування притаманні:

1. Обоє батьків або принаймі один з батьків хворий

2. Чоловіки хворіють частіше

3. Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

4. Вірно В + С

5. Вірно А + С

11. Аутосомно-рецесивному типу успадкування притаманні:

1. Батьки хворого можуть бути здоровими і хворі зустрічаються не в усіх поколіннях

2. Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

3. Ризик народження хворих дітей зростає при близькородинних шлюбах

4. Вірно А + В + С

5. Вірно В + С

12. Х-зчепленому рецесивному типу успадкування притаманні:

1. Частіше хворіють чоловіки

2. Ризик захворювання у синів гетерозиготної жінки становить 50%

3. Від хворого батька доньки 100% успадковують ген

4. Хвороба успадковується по вертикалі без пропуску поколінь

5. Вірно А + В + С

13. При якому типі успадкування хворіють лише чоловіки?

А. Аутосомно-домінантному

В. Аутосомно-рецесивному

С. Х-зчепленому домінантному

D. Х-зчепленому рецесивному

Е. Голандричному.

14. Голандричному типу успадкування притаманні:

1. У хворого батька хворі усі сини і дочки

2. У хворого батька хворі усі сини (100%)

3. У хворої матері хворі усі дочки (100%)

4. У хворої матері хворі усі дочки і частково сини

5. Вірно А + В

15. Вирішувальні можливості близнюкового методу:

А. Визначення генетичної характеристики популяцій

В. Визначення ролі генотипу і середовища в формуванні ознаки

С. Визначення каріотипу

D. Визначення типу успадкування

Е. Аналіз фрагментів ДНК

16. За якими формулами визначається роль генотипу і середовища в формуванні ознаки (паталогії)?

А. 2n, 2ⁿ

B. (p + q) = 1, (p + q)² = 1

C. p², p² + 2pq

D. _{Н =} ^{% КОБ - % КДБ,} , С= 1-H

^{100 - % КДБ}

E. p = 1 – q, q = 1 - p

17. Конкордантність – це:

А. Ступінь фенотипного прояву ознаки

В. Частота фенотипного прояву гену

С. Ступінь схожості близнюків за ознакою, що вивчається

D. Відповідність нуклеотидів в молекулі ДНК порядку амінокислот в молекулі поліпептиду

Е. Утворення бівалентів

18. Які ознаки вивчаються за допомогою дерматогліфічного методу:

А. Генотип і тип успадкування ознак і властивостей

В. Візерунки на долонях, пальцях, підошвах

С. Генофонд популяцій

D. Вірно А + С

Е. Вірно В + С

19. Які ознаки вивчаються за допомогою імунологічного методу:

1. Групи крові системи АВ0

2. Резус-конфлікт

3. Антигенний склад клітин і рідин організму

4. Вірно А + В

5. Вірно В + С