Ocherki_klinicheskoy_biokhimii

291

Результат: фибротическое поражения различных органов: миокарда и эндокарда,

интимы сосудов, в том числе коронарных. Всё это составляет основу кардиомиопатий, аритмий.

Отложение ГАГ может быть где угодно: в суставах (дизостоз), глазах,

соединительнойтканиголовногоиспинногомозгасразвитием утолщениятвёрдой мозговой оболочки и компрессионными осложнениями. В ЦНС это приводит к гидроцефалии, так как нарушается ток ликвора; в перспективе это нарушение психического и интеллектуального развития, да и вообще это жизнеугрожающая ситуация.Напериферииэторазличныетуннельныесиндромы,вчастности хорошо известный карпорадиальный синдром с компрессией срединного нерва. Зачастую он становится первой ниточкой на пути к расследованию и постановке диагноза МПС.

Клинических синдромов и проявлений при различных МПС очень много:

•Фенотипические особенности в виде низкого роста, аномалий лица, увеличенный язык и губы, короткая шея, короткое туловище, непропорционально длинны конечности

•Особенности скелета в виде деформации позвоночника (кифозы, сколиозы или всё вместе), воронкообразной грудной клетки

•Поражения суставов с формированием тугоподвижности и контрактур

•Нарушения дыхательной системы в результате обструкции (большой язык и уплощённый надгортанник + сужение трахеи и бронхов (в результате отложения во всех них ГАГ), утолщение голосовых связок; наряду с деформациями грудной клетки, и позвоночника это всё становится причиной дыхательной недостаточности и рецидивирующих пневмоний;

•Клапанные пороки, в частности аортальная и митральная недостаточность

292

•Кардиомиопатия

•Компрессия позвоночника (как правило, поясничного, реже шейного отдела) с

формированием спастической пара – тетраплегии

•Нарушение развития нервной системы, зачастую – двухсторонняя нейросенсорная тугоухость, страдает интеллект, регуляция движений

•Поражение глаз в виде катаракты, ретинопатии, атрофии зрительного нерва,

глаукомы

•Рецидивирующие паховые, пупочные грыжи

•Синдром карпального канала с нарушением функции срединного нерва руки

Пссс…не хочешь немного нарушения этики? Шучу, все лица закрыты, а картинки взяты из общего доступа.Я хочу представить тебе некоторые изображения,

которые натолкнут тебя на мысль о МПС у конкретного пациента, если ты повстречаешься с таким.

Контрактура кисти при МПС 3 типа

293

Скелетные особенности пациентов с МПС

При любых типах МПС нарушения опорно – двигательного аппарата будут всегда,

и, что не мало важно, даже при успешной ферменто - заместительной терапии

(ФЗТ) им может понадобиться хирургическое пособие по коррекции сформировавшихся нарушений.

Аномалии черепа. Здесь обращает на себя внимание следующее:

-J – образная форма турецкого седла

-уплощение черепа (задняя часть как будто сплющена)

-вдавления на своде черепа – косвенный признак повышенного внутричерепного давления и внутричерепной гипертензии

-на левом снимке заметен гипертелоризм – увеличение расстояния междубровями

294

Гипоплазия эпифизов конечностей.

Контрактура лучезапястного и локтевого суставово, проявляется нарушением пронации и супинации. По разным данным, это результат нарушения созревания хряща в виде расслоения. Это может быть результатом апоптоза хондроцитов,

вызванного высвобождением оксида азота (NO) TNF-α как ответ на накопление в тканях дерматан сульфата

Кифоз.

295

Конечно же, позвоночник не может остаться в стороне и тоже подвергается патологическим изменением, наиболее часто – в виде торако – люмбального кифоза. Кифоз формируется вследствие медленного роста позвонков в передне-

верхнем направлении за счет дисплазии передних апофизов тел позвонков. В

результате появляется передняя клиновидность тел с формированием кифоза.

Кифоз имеет склонность к прогрессированию. Одно из грозных осложнений – параплегия нижних конечностей в результате компрессии спинного мозга на тораколюмбальном уровне.

Для ряда МПС существует заместительная ферментная терапия, и заключается во внутривенном введении рекомбинантно полученного фермента ребёнку раз в неделю. Проблема кроется в дороговизне препарата: та же ларонидаза стоит порядка одного миллиона за флакон, это один из самых дорогих препаратов,

которые только видело человечество. Конечно, иногда их может оплатить государство, но и на этом пути есть ряд бюрократических моментов. в которые не хочется углубляться. Более того, ЗФТ не гарантирует отсутсвтие необходимости ортопедических и хирургических мероприятий. А для некоторых видов МПС всё по – прежнему безрадостно, ибо лечения пока нет.

296

Вместо заключения

Мы рассмотрели лишь ограниченное количество вопросов, которые можно рассмотреть с позиции биохимии. В том случае, если данное издание будет пользоваться хоть каким – нибудь спросом, будет продолжение.

Смею надеяться, что пособие принесло пользу тем, кто только начинает свой непростой путь в медицине, ибо я не понаслышке знаю, как им сложно. Во многом,

ставка было сделана на то, чтобы вызвать у читателя интерес к той или иной теме и клинической проблеме и побудить его к более углублённому изучению возникших в ходе прочтения вопросов. Такой подход мне видится наиболее эффективным в освоении теоретических знаний, составляющих содержание как фундаментальных, так и клинических наук. Только живой интерес является эффективной движущей силой самообразования, и, смею полагать, не только в медицине.

Заканчивая повествования, хочу пожелать читателям не терять этого интереса на своём профессиональном пути, не терять любовь к обучению вне зависимости от жизненных обстоятельств и смены жизненных интересов. Только регулярное впитывание новой и повторение уже известной ранее информации способнодать врачу «спасательный» круг, позволяющий ему удержаться на плаву в потоке всё обновляющейся информации и тенденций в медицине. За маленькими шагами скрывается большое будущее. Но только ты сможешь выбрать, каким будет именно твоё будущее…

По всем вопросам (кроме сугубо личных) и по поводу донатов, ко мне можно обращаться по электронному адресу: ya.grisha234@yandex.ru

Если вам показалось, что я нарушил ваши авторские права:

1)Вам показалось

2)Обращайтесь по вышеуказанному адресу

Успехов

Библиографический список источников, использовавшихся при написании данного литературного шедевра (скрытая реклама данных книг и порталов):

1.Наглядная биохимия. Я. Кольман, К. – Г.Рем, 5 – е издание, 2018 г.

2.Основы биохимии Ленинджера, том. 3. Д. Нельсон. 2015 г.

3.Патофизиология почки. Джеймс А. Шейман, 2016 г.

4.Патофизиология обмена веществ под редакцией В.Н, Цыгана, 2013 г.

5.Патологическая биохимия. А.Д. Таганович, 2015 г.

6.Руководство по клиническому мышлению. А. Ягода, 2017 г.

7.Клиническая биохимия. Дж. Маршалл, 2018 г.

8.Молекулярная биология клетки. Джеральд М. Фаллер, 2017 г.

9.Внутренние болезни под редакцией Рябова, 2015 г.

10.Патофизиология лёгких. М.А, Гриппи, 2018 г.

11.Неотложная кардиология под редакцией П.П, Огурцова, 2016 12.Аутоиммунные заболевания. Диагностика и лечение. 2 – е издание. А.В,

Москалёв и соавт, 2020 13.Клиническая патофизиология. С. Зилбернагль, 2014 г.

14.Интернет – портал Medach. Статья «Буферные системы крови», 2020

15.Российский реестр лекарственных препаратов, применяемых у больных с нарушениями порфиринового обмена ПУСТОВОЙТ Я.С. и соавт., 2017

16.Таурин и его секреты в экспериментальной гепатологии. Кононов И.Н. и

соавт., 2017

17. Патогенез алкоголизма: гамма-глутамилтрасфераза,

аспартатаминотрансфераза, аланинаминотрасфераза. Горюшкин И.И.

Журнал «Самоиздат», 2020 г.

18.Интернет – портал https://biokhimija.ru (Биохимия для студента)

19.«Характеристика липидного обмена и состояние сердечно-сосудистой системы при гликогенозах I и III типов», Н. В. Поленова и соавт , 2017.

20.Баранов А.А., Полякова С.И., Байдакова Г.В., Бушуева Т.В., Вашурина.

Наследственная тирозинемия I типа (серия «Болезни детского возраста от А до Я». Союз педиатров России.- Педиатрия.- 2012

21.(ЛАКТАТАЦИДОЗ У ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ БОЛЬНЫХ:

ЭТИОЛОГИЯ,ПАТОГЕНЕЗ,ВОЗМОЖНЫЕПУТИКОРРЕКЦИИ,ОсиповЮ.С,

и соавт., ВЕСТНИК ГЕМАТОЛОГИИ, том XV, № 1, 2019) 22.ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ И КЛИНИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ

КОМПЛЕКСНОЙ ПРОФИЛАКТИКИ ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИИ, January 2014 М. Ю. Андрианова и соавт.

23.Характеристика липидного обмена и состояние сердечно-сосудистой системы при гликогенозах I и III типов», Н. В. Поленова, Т. В. Строкова, А. В. Стародубова

24.СТРУКТУРА И СИГНАЛЬНЫЕ ФУНКЦИИ ИНТЕГРИНОВ Обзор. © 2003 г. А.Е. Берман*, Н.И. Козлова, Г.Е. Морозевич

25.Содержание фибронектина в сыворотке крови больных сахарным диабетом 1- го типа смикроангиопатиями, болеющих сдетства, и улиц сожирением К.м.н. Л.А. МОГИЛЬНИЦКАЯ

26.ЭНДОТЕЛИАЛЬНАЯ ДИСФУНКЦИЯ КАК ЦЕНТРАЛЬНОЕ ЗВЕНО ПАТОГЕНЕЗА ХРОНИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ Юлия Сергеевна Мельникова и соавт., Казанский медицинский журнал № 4, том 96, 2015 г.

27.КЛЕТОЧНО-МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МАРКЕРЫ ЭНДОТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ И СИСТЕМНОГО ГЕМОСТАЗА ПРИ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНИ В СОЧЕТАНИИ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ Л. А. Шпагина и соавт., 2014

28. Pierson M., Cordier J., Hervouuet F., Rauber G. An Unusual

Congenital and Familial Congenital Malformative Combination Involving the Eye and Kidney. J

Genet Hum 1963; 12: 184–213.

29.Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1). Нервномышечные болезни 2020;10(1):10–21.

30.РОЛЬ ТИРЕОИДНЫХ ГОРМОНОВ В РЕГУЛЯЦИИ АНГИОГЕНЕЗА, КЛЕТОЧНОЙ ПРОЛИФЕРАЦИИ И МИГРАЦИИ. Гены & Клетки: Том VI, №4, 2011 год, стр.: 26-33 Авторы:Глушаков Р.И., Прошин С.Н., Тапильская Н.И

И ещё кучу всего. Источник илллюстраций указан в тексте под каждым рисунком