8. Популяционная генетика. Большие и малые популяции людей - демы и изоляты. Реальные и идеальные популяции. Влияние элементарных эволюционных факторов на человеческие популяции.

Популяция – это совокупность особей одного вида, длительно населяющих одну территорию, относительно изолированных других групп особей данного вида, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

Реальные популяции по численности особей популяции могут быть большими и малыми. Большие человеческие популяции включают более 4 тыс. чел. Малые подразделяются на демы и изоляты.

Демы – имеют численность от 1,5 до 4 тыс. чел.

Изоляты – наименьшие популяции людей численностью до 1,5 тыс. чел.

В реальных популяциях происходят различные генетические процессы, изменяющие частоты доминантных и рецессивных генов. Это 5 основных факторов: 1 – мутации, 2 – случайные колебания частот генов, 3 – изоляция, 4 - дрейф генов, 5 – естественный отбор. Эти 5 факторов – основные движущие силы эволюции (рис.37). Поскольку в больших популяциях эти факторы незначительно меняют частоты генов, в них сохраняется закон Харди-Вайнберга.

1 - Мутации – изменяют частоту генов в популяции. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные мутации сначала накапливаются в популяции (т.к. не проявляются в гетерозиготном состоянии) и только с появлением рецессивных гомозигот подвергаются действию естественного отбора. Насыщенность популяций мутациями называется генетическим грузом.

2 - Случайные колебания частот генов в малых популяциях (популяционные волны).

Факторы:

1) малочисленные выборки. Пример: теоретически рождение мальчика или девочки равновероятно, но в малых выборках (семья) в силу случайных причин это равновесие может нарушаться в малых популяциях.

2) Миграции населения в малых популяциях. Иммиграция поставляет новые аллели и комбинации генотипов, эммиграция – изменяет соотношение различных генотипов в популяции.

3 - Изоляция – это ограничение свободы скрещивания. Различают несколько типов изоляции: географическая (горы, реки, проливы, большие расстояния), генетическая (неполноценность гибридов), экологическая (обитание в различных экологических нишах при разных температурах), морфофизиологические (различия в строении половых органов), социальная (принадлежность к определенному слою общества, национальные традиции), этологическая (религиозные мотивы ограничения браков) и т.д. В малых популяциях часто наблюдается инбридинг – кровно-родственные браки между родственниками 2 и 3 степени. Эти браки нежелательны, т.к. они приводят к инбредной депрессии, поскольку у родственников высока вероятность гетерозиготности по одному и тому же рецессивному патологическому гену, и, следовательно, риск появления больных с аутосомно-рецессивной патологией весьма высок (25%).

4 - Дрейф генов или генетико-автоматические процессы – случайное резкое увеличение частот каких-либо аллелей. Этот эффект наблюдается при резком снижении, а затем резком увеличении численности какой-либо небольшой группы особей, частоты аллелей в которой существенно отличаются от исходной популяции.

Вариантами дрейфа генов являются эффект «основателя» (резкое снижение численности популяции в результате переселения группы людей и освоения ими новой территории) и эффект «горлышка бутылки» (резкое снижение численности популяции в результате стихийных бедствий (наводнения, землетрясения, пожары, войны)(рис.38).

5 - Естественный отбор. Устраняет из популяции менее удачные комбинации генов и генотипов и избирательно сохраняет наиболее выгодные для существования комбинации, тем самым изменяя частоты аллелей определенных генов. Интенсивность естественного отбора даже в современных человеческих популяциях довольно высокая. Подтверждением этому служат следующие факты: спонтанные аборты составляют около 50% всех зачатий, мертворождения – 3%, ранняя детская смертность – 2%, не вступает в брак около 20% людей, бесплодны – 10% браков.