1. Биопсия ворсин хориона – это получение клеток из будущей плаценты, проводится в 8-12 недель беременности.

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 2-3 %.

Преимуществами этого метода является срок проведения - до 12 недель и скорость получения ответа - 2-3 дня.

Амниоцентез – аспирация амниотической жидкости в 16-24 недели беременности.

Амниоцентез является самым безопасным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%.

Кордоцентез - пункция пуповины плода. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза – 22-25 недель беременности.

Риск осложнений менее 1%.

В настоящее время реально доступны исследованию зародыши человека доимплантационных стадий развития, то есть в течение первых 7 дней после оплодотворения. Анализируя молекулярными или цитогенетическими методами полярные тельца или изолированные клетки (бластомеры) дробящихся зародышей, полученных в результате искусственного оплодотворения вне организма матери, можно с достаточной уверенностью определить пол плода (что важно при наличии в семье заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой), а также провести молекулярную диагностику некоторых распространенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, гемофилия, синдром фрагильной Х-хромосомы). В передовых западных центрах такая доимплантационная диагностика уже проводится и зарегистрированы случаи рождения здоровых детей после такой процедуры. Однако и в этих центрах доимплантационная диагностика находится пока в стадии научных разработок. В России и странах СНГ доимплантационная диагностика наследственных болезней пока отсутствует.

Методы пренатальной диагностики тканей плода – биохимический, цитогенетический, молекулярно-генетический.

VII. Общие закономерности филогенеза хордовых.

1. Систематика и общая характеристика животных типа Хордовые. Соотношение онто- и филогенеза. Общие закономерности филогенеза. Закон зародышевого сходства (К.Бэр). Биогенетический закон (Э.Геккель). Учение А.Н.Северцева о филэмбриогенезах.

Общая характеристика животных типа Хордовые.

Хордовые – наиболее высокоорганизованный тип животных, которые имеют следующие общие черты:

1. Развитие из трех зародышевых листков: эктодермы, энтодермы и мезодермы;

2. Вторичноротые - путем прорыва стенки гаструлы образуется вторичный рот. В области первичного рта (бластопора) образуется анальное отверстие.

3. В процессе эмбрионального развития образуется вторичная полость тела – целом.

4. Двусторонняя (билатеральная) симметрия.

5. Внутренний осевой скелет - хорда или позвоночник;

6. Двухслойная кожа (эпидермис и дерма);

7. Центральная нервная система в виде трубки с полостью называемой невроцелем. У позвоночных животных она отчетливо дифференцируется на два отдела: головной и спинной мозг.

8. Определенный порядок расположения осевых органов (в дорсо-вентральном направлении): нервная трубка, хорда, пищеварительная трубка, пульсирующая брюшная аорта или сердце;

9. Замкнутая кровеносная система. Центральный орган кровообращения – сердце или замещающий его пульсирующий кровеносный сосуд ;

10. Дыхательная система, которая развивается на основе переднего отдела пищеварительной трубки;

11. Непарные (у низших) и парные (у высших) конечности как орган движения и поддержания равновесия;

Соотношение онто- и филогенеза в развитии хордовых

Эволюция животных типа Хордовых является примером прогрессивного развития. Эволюция – это необратимый, постепенный, закономерный процесс исторического развития живой природы. Филогенез – эволюционные изменения таксонов (группы особей). Зная филогению органов можно знать причину развития ВПР у человека. Онтогенез – индивидуальное развитие организма. Соотношение между индивидуальным и историческим развитием изучается в эволюционной эмбриологии.

К.Бэр сформулировал закон зародышевого сходства – зародыши животных одного типа на ранних стадиях развития похожи. В процессе эмбрионального развития первоначально появляются самые общие черты, характерные для крупных таксонов (типа, подтипа…), а затем все более специфические черты (рода, вида…). Геккель и Мюллер независимо друг от друга сформулировали биогенетический закон (онтогенез есть краткое и быстрое повторение филогенеза).

Признаки зародыша, повторяющие признаки предков, Геккель назвал палингенезами. К их числу у высших позвоночных относятся хорда, нервная трубка, хрящевой первичный череп, жаберные дуги, первичные почки, первичное однокамерное сердце и др.

Но эволюция не может базироваться на простом повторении строения предшествующих организмов и предполагает возникновение изменений в ходе эмбриогенеза. К таким изменениям могут быть отнесены ценогенезы, филэмбриогенезы, гетеротопии и гетерохронии. Ценогенезами Геккель назвал приспособительные образования у зародыша или личинки, не сохраняющиеся во взрослом состоянии (например, жабры и хвост у головастика лягушки).

Изменение времени закладки структуры называется гетерохронией (например, более ранняя закладка амниона у плацентарных млекопитающих по сравнению с яйцекладущими, свищи на шее). Изменение места закладки – гетеротопии (например, сердце у человека закладывается в области шеи и затем мигрирует в левую грудную область - правосторонняя дуга аорты, сердца).

Значительный вклад в эволюционную эмбриологию сделали Северцов А.Н.и Шмальгаузен – основатели теории филэмбриогенезов. Филэмбриогенезы – это изменения эмбрионального развития, имеющие адаптивное значение, сохраняющиеся во взрослом состоянии и наследуемые потомкам. Они могут изменять направление эволюции, м.б. полезными и вредными. Различают три типа филэмбриогенезов:

архаллаксис – отклонение онтогенеза в самом начале, девиация – отклонение от программы развития на средних стадиях морфогенеза (ячеистое строение легких и пресмыкающихся, альвеолярное строение легких у млекопитающих), анаболия – надставка, т.е. удлинение морфогенеза, добавление к программе развития дополнительных стадий (появление слепой кишки у рептилий, появление диафрагмальных мышц, развитие пера ).