12. Синдромы, связанные с аномалиями числа половых хромосом.

Наиболее распространенные хромосомные синдромы связаны с нарушениями половых хромосом, которые составляют около 2/3 всех хромосомных нарушений. Возможно, это связано с большей жизнеспособностью индивидов с аномалиями половых хромосом, по сравнению с аномалиями аутосом. Одной из особенностей аномалий половых хромосом, обуславливающих клиническую и социальную значимость, является сравнительно легкое течение заболевания при отсутствии у больных множественных врожденных пороков развития и выраженной умственной отсталости. Уровень умственного развития может быть ниже нормы, но выражается не столь отчетливо, как в случаях аномалий аутосом. Как правило, хромосомные синдромы при аномалиях гоносом проявляются в пубертантном возрасте при появлении вторичных половых признаков.

Наиболее распространенными среди численных аномалий половых хромосом являются следующие:

1. 47, ХХХ – трисомия Х. Частота 1:800, 1:1000. – развитие близко к нормальному.

2. Тетрасомия Х – 48, ХХХХ

Женский фенотип с мужеподобным телосложением. Первичные и вторичные половые признаки часто (не всегда) недоразвиты. В 75% наблюдается УО.

3. 47, ХХY; 48, XXXY – синдром Клайнфельтера. Частота – 1:400, 1:500. Характерны высокий рост, длинные конечности, слабое развитие волосяного покрова, гинекомастия, евнухоидные пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных размерах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Интеллект снижен.

4. 47, XYY – разновидность синдрома Клайнфельтера, синдром Джекобса. 1:1000 новорожденных мальчиков.

Моносомия – уменьшение числа отдельных хромосом. Наблюдается только по половой Х-хромосоме.

45, Х0 – синдром Шерешевского-Тернера. Одна из частых причин (95%) спонтанных абортов и выкидышей. Частота синдрома 1:2000, 1:3000). Гонады не дифференцируются, вместо них образуется соединительная ткань, половые железы не функционируют. Интеллект страдает редко. Эффективно раннее гормональное лечение.

Все хромосомные аномалии чаще всего встречаются в виде мозаичных форм. Мозаицизм – это разное содержание хромосом в разных клетках. Если процент мозаичных клеток велик, возможны морфо-физиологические проявления.

13. Изменчивость – универсальное свойство живого. Классификация и виды изменчивости.

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Различают два типа изменчивости: ненааследственная (фенотипическая) и наследственная (генотипическая).

В генотипе заложена способность развития определенных свойств и признаков организма. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Та же наследственная информация в других условиях может проявляться несколько иначе, т.е. под влиянием факторов среды могут меняться морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.

Фенотипическая изменчивость

Изменчивость организмов, возникающая под влиянием факторов внешней среды и не затрагивающая генотипа, называется фенотипической. Фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды, называются модификациями.

Наследственная изменчивость

Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную. Мутационная изменчивость отличается от комбинативной изменчивости. Мутации - вновь возникающие изменения в генотипе, а комбинации - это новые комбинации родительских генов в зиготе.

Комбинативная изменчивость.

Разнообразные сочетания генов приводят к появлению у потомства новых фенотипов по сравнению с фенотипами обоих родителей. Источники комбинативной изменчивости:

1.Рекомбинация генов при кроссинговере.

2.Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе.

3.Случайное сочетание хромосом при оплодотворении.

Мутационная изменчивость.

Мутацией (от лат. mutatio – перемена) называют внезапное, скачкообразное изменение генетического материала, возникающее спонтанно или под влиянием внешних воздействий на организм, передающееся по наследству

В соответствии с уровнями организации наследственного материала различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации - изменения структуры генов. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом.. Геномные мутации - изменения числа хромосом.