7. Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое прогнозирование. Показания для пренатальной диагностики

Медико-генетическое консультирование.

По данным ВОЗ 2,5% новорожденных появляется на свет с различными аномалиями. Из них 1,5-2% обусловлено влиянием среды и 98,5% - генетическими нарушениями.

Медико-генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи с целью профессиональной оценки риска появления в семье наследственной патологии.

Оценить такой риск иногда достаточно сложно, но всегда - очень важно, потому что многие из наследственных и врожденных болезней приводят к инвалидности или даже к смерти.

Основные вопросы, поднимаемые в процессе консультирования:

• имеются ли у Вас и Ваших кровных родственников наследственные болезни?

• Являетесь ли Вы и Ваши родственники здоровыми носителями генов таких болезней?

• Какова вероятность того, что у Вашего будущего ребенка может проявиться наследственное заболевание?

• Каковы тяжесть течения, возможности лечения и реабилитации при этой болезни?

• Существует ли возможность дородовой диагностики такого заболевания?

Учитываются такие факторы, как производственные вредности, вредные привычки, заболевания матери и др.

К генетику желательно обратиться еще до наступления беременности., т.к. МГК показана всем супругам, планирующим деторождение, т.к. у каждого человека имеется от 3 до 20 мутантных генов НБ.

Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов пренатальной (дородовой) диагностики (ПД), которая позволяет задолго до рождения определить заболевание и, если необходимо, прервать беременность.

Основные показания для направления беременной на ПД во всем мире примерно одинаковы. Они включают: 1) возраст женщины старше 35 лет (в России по приказу Минздрава 1993 года - старше 39 лет); 2) наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности; 3) наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек; 4) многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников; 5) применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов; 6) перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.); 7) облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

8. Пренатальная (дородовая) диагностика (классификация и краткая характеристика). Методы пренатальной диагностики, доступные в Республике Башкортостан, и их возможности.

Методы ПД можно подразделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод.

Непрямые методы пренатальной диагностики – исследование матери на предмет возможных нарушений в развитии плода. Биохимический метод исследования маркерных эмбриональных белков в сыворотке крови матери (АФП, ХГД – хореотропный гонадотропин). Содержание АФП возрастает при дефектах нервной трубки (мозговые грыжи), при незаращении передней брюшной стенки. Выявляется до 80% дефектов внутренних органов и до 65% хромосомных болезней.

Прямые методы пренатальной диагностики

Объектом исследования является зародыш человека на любых этапах внутриутробного развития - от 7 недель до 7 мес (после 7 мес рождается жизнеспособный человек). Последние могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными.

Неинвазивный метод ПД - ультразвуковое исследование.

По данным городского МГЦ Санкт-Петербурга УЗ-диагностика позволяет выявить до 80% плодов с анатомическими пороками. Метод абсолютно безвреден.

Наиболее точную информацию о состоянии плода можно получить только при исследовании его тканей, которые получают инвазивными способами под обязательным УЗИ-контролем.

Инвазивные (оперативные) методы