8. Генные карты и принцип их составления методом «трех точек».

Существование кроссинговера позволило школе Моргана разработать принцип построения генных карт хромосом, т.е. схемы взаимного расположения генов в одной группе сцепления. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке.

Генетическая карта хромосомы -

Это отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Она строится по результатам анализирующего скрещивания. Для их составления применяют метод «трех точек» по анализу результатов трех анализирующих скрещиваний. В качестве примера рассмотрим определение мест локализации генов Y, W и M, относящихся к одной группе сцепления.

1. Определяем расстояние между генами Y и W путем скрещивания YyWw х yyww. Получили 1.3% кроссоверных особей (Yyww и yyWw). Следовательно, расстояние между Y и W равно 1.3% кроссинговера.

2. Определяем также расстояние между генами W и M путем скрещивания WwMm х wwmm. Получаем 32.6% кроссоверных особей.

3. Определяем также расстояние между генами Y и M путем скрещивания YyMm х yymm. Получаем 33.8% кроссоверных особей.

4. Рисуем схему расположения генов:

Y_1.3%__W________________________________32.6%%_____________В.

Цитологическая карта хромосомы – фотография или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Создаются путем определения локализации генов в хромосомах.

9. Морфология половых хромосом человека. Наследование признаков, сцепленных с полом. Дифференцировка пола в процессе развития. Первичные и вторичные половые признаки.

Половые хромосомы человека

У человека две половые хромосомы – X и Y. По морфологии в этих хромосомах можно выделить следующие участки:

А – псевдоаутосомные регионы 1 и 2;

B – гены, сцепленные с Х-хромосомой – около 200 генов: детерминирующих развитие женских половых признаков, гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии и т.д.

С – гены, сцепленные с Y-хромосомой – 6 генов: SRY – Sex determing Region of Y chrom – ген, детерминирующий развитие мужских половых признаков, ихтиоз, гипертрихоз (волосатые уши), перепонки между пальцами ног.

Гены, локализованные в участках А, В и С, называют сцепленными с половыми хромосомами.

У человека женский пол определяют 2 половые Х-хромосомы, мужской – Х и Y хромосомы (сингамное определение пола).

Дифференцировка пола в процессе развития человека.

Процесс I дифференцировки пола у человека связан с периодом эмбрионального развития. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом. Формирование закладок половых желез происходит до 4-й недели эмбрионального развития и обеспечивается только Х-хромосомой. Поэтому первичные гонады бисексуальны, т.е. состоят из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма.

На 4-12 неделе эмбрионального развития происходит дифференцировка половых желез и половых органов. При наличии Y хромосомы и гена SRY формируются семенники. После дифференцировки семенники начинают продуцировать тестостерон, под влиянием которого дифференцируются внутренние и наружные половые органы по мужскому типу. Если Y-хромосомы нет, то экспрессируются гены X хромосомы и первичные гонады дифференцируются в яичники, формируются женские внутренние и наружные половые органы. Это первичные половые признаки.

В период полового созревания (у человека 12-16 лет) гонады начинают выделять половые гормоны. Под влиянием тестостерона начинается сперматогенез и формируются мужские вторичные половые признаки: увеличение в размерах наружных половых органов, выделение спермы, появление вторичного оволосения, развитие скелета и мышц (узкий таз, широкие плечи), удлинение голосовых связок (низкий голос). Под влиянием женских половых гормонов (эстроген) начинается овогенез, формируются женские вторичные половые признаки: появление менструаций, рост грудных желез, появление вторичного оволосения, увеличение жировых отложений.

На рисунке показана гормональная регуляция развития некоторых вторичных половых признаков (у женщин при наличии рецепторов эстрагены проникают в клетки тканей-мишеней (н-р, грудные железы), где выступают в роли индукторов. Они запускают работу генов, синтезирующих белки, которые участвуют в росте и развитии грудных желез. У мужчин при наличии рецепторов тестостерон проникает в клетки тканей-мишеней (н-р, гортань), индуцируют экспрессию генов, ответственных за синтез соответствующих белков.

В ряде случаев у человека наблюдается нарушение половой дифференцировки. Примером является синдром тестикулярной феминизации (с-м Морриса) - проявление женского фенотипа при мужском генотипе 46, XY. Причина – мутации гена рецептора тестостерона. В этом случае тестостерон синтезируется, но отсутствие рецепторов приводит к тому, что он не проникает в клетки. У таких индивидов не развиты ни мужские, ни женские половые органы (могут быть яички в половых губах или брюшной полости, матка и влагалище недоразвиты. (часто выходят замуж но бесплодны).

У ряда организмов встречается и гермафродитизм (обоеполость). Бывает истинным и ложным. Истинный гермафродит способен продуцировать мужские и женские половые клетки. При ложном гермафродитизме наблюдается несоответствие первичных и вторичных половых признаков.