Дифференцированные формы олигофрении

К дифференцированным формам олигофрении относятся самостоятельные в нозологическом отношении заболевания, при которых интеллектуальный дефект является одним из самых тяжелых симптомов. Существует 3 группы таких расстройств:

1. эндогенно обусловленные формы олигофрении;

2. экзогенно обусловленные формы олигофрении;

3. смешанные эндогенно-экзогенно обусловленные формы олигофрении.

Эндогенно обусловленные формы олигофрении – наследственные формы, при которых интеллектуальный дефект вызван хромосомными абберациями и дефектами метаболизма.

Болезнь Дауна – возникает в связи с трисомией 21 пары хромосом, встречается среди новорожденных в 1:700-1000 случаев, риск рождения ребенка с болезнью Дауна существенно возрастает у позднородящих (после 40 лет).

Одним из основных клинических проявлений болезни Дауна является выраженный интеллектуальный дефект, чаще в степени имбецильности или идиотии, значительно реже в степени дебильности. Характерен комплекс физических аномалий, делающий больных похожими друг на друга: маленький нос с широкой уплощенной переносицей, косой разрез глаз, маленькие деформированные, низкорасположенные ушные раковины, высокое «готическое» небо, «географический» язык. Часто выявляются пороки развития сердечно – сосудистой системы и других органов. Не обучаемы, нуждаются в уходе и опеке.

Синдром Шерешевского – Тернера – встречается среди женщин, распространенность 0,3 на 1000 новорожденных девочек. Клинические проявления заметны с рождения. У больных маленький вес и рост, короткая и широкая шея с низким ростом волос, своеобразный разрез глаз, эпикант, «лицо сфинкса». Отмечаются деформации скелета, аномалии внутренних органов. Интеллектуальный дефект нерезко выражен, уровень пограничной умственной отсталости или легкой степени дебильности, редко в степени имбецильности.

Синдром Клайнфельтера – встречается у мужчин с добавочной Х – хромосомой. У больных характерный тип телосложения: высокий рост, узкие плечи, плоская грудная клетка, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, недоразвитие половых органов, приводящее к бесплодию. Интеллектуальный дефект чаще в степени дебильности.

Трисомия – Х. Встречается среди девочек и женщин. Наблюдаются диспластические признаки, задержка физического развития, неглубокая умственная отсталость. Внимания заслуживает тот факт, что среди больных с трисомией – Х - много больных шизофренией.

Фенилкетонурия – дети рождаются здоровыми, однако за счет дефицита фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин, к 3 – 6 – ти месячному возрасту появляются специфический затхлый запах мочи, полнота, вялость, сонливость, наблюдается отставание в психомоторном развитии, интеллектуальный дефект может достигать уровня имбецильности или идиотии.

Гомоцистинурия – возникает в связи с обменными нарушениями метионина. Клинически напоминает синдром Марфана (диспластичная форма туловища), интеллектуальный дефект в степени дебильности или легкой имбецильности.

Болезнь Гурлера (гаргоилизм) – относится к мукополисахаридозам. Характерен внешний вид больных: рост значительно меньше возрастной нормы, относительно большая голова, шея практически отсутствует, гротескные черты лица, запавшая переносица, толстые губы и язык, вывернутые ноздри, низко посаженные уши. Интеллектуальный дефект формируется постепенно, достигая к 10 – 12 летнему возрасту полной деградации и заканчивается летальным исходом.

Экзогенно обусловленные формы олигофрении

Синдром алкогольного плода – возникает при злоупотреблении алкоголем беременной женщины. Проявляется задержкой физического развития, интеллектуальным дефектом, чаще неглубокой степени.

Рубеолярная олигофрения – эмбриопатия, вызванная воздействием вируса коревой краснухи в первом триместре беременности. Выраженный интеллектуальный дефект сочетается с тяжелыми пороками развития: органов зрения и слуха, опорно – двигательного аппарата, сердца.

Олигофрения при врожденном сифилисе – интеллектуальный дефект сочетается с неврологической симптоматикой и различными аномалиями развития (триада Гетчинсона).

Олигофрения, обусловленная токсоплазмозом – характеризуется умственной отсталостью с пороками развития зрения, судорожными припадками, гидроцефалией, микроцефалией, спастическими парезами и параличами.

Олигофрения, обусловленная листериозом – возникает как результат перенесенного внутриутробного менингоэнцефалита этого вида. Выраженный интеллектуальный дефект в сочетании с психоорганическими расстройствами.

Олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных. Возникает вследствие резус – конфликта матери и плода, при резус – отрицательной матери и резус – положительном ребенке. Возникающий гемолиз эритроцитов поражает кору головного мозга и базальные ганглии больших полушарий. Клиническая картина характеризуется различной степенью умственной отсталости, дефектами слуха, парезами, параличами, экстрапирамидными расстройствами.

Олигофрения, обусловленная патологией родов (асфиксия, родовая травма). Возникает вследствие церебральной гипоксии или внутричерепных кровоизлияний. Наряду с интеллектуальным дефектом разной степени выраженности (от дебильности до идиотии) имеется разнообразная неврологическая симптоматика (невыраженные формы детского церебрального паралича, судорожные припадки, нарушения иннервации) и психоорганические проявления (двигательная расторможенность, церебрастенические явления, эксплозивность).

Олигофрения, обусловленная постнатальными факторами. В роли патогенного фактора выступают нейровирусные инфекции, черепно – мозговые травмы, интоксикации, перенесенные в первые 3 года жизни. Врожденные аномалии и дисплазии, как правило, не наблюдаются, интеллектуальный дефект во многом зависит от степени выраженности и локализации органического поражения головного мозга и может варьировать от легкой степени дебильности до идиотии. Наблюдаются разнообразные неврологические расстройства и нарушения психоорганического уровня.