Подозрение на талассемию возникает:

1. При развитии анемии в детском возрасте, ее наследственном характере (эти признаки в легких случаях заболева­ния могут отсутствовать).

2. Наличии гипохромной анемии, ретикулоцитоза, мишеневидных эритроцитов, признаков морфологической анаплазии эритроцитов, базофильной пунктации.

3. Повышении содержания непрямого билирубина.

4. Повышении содержания железа в сыворотке крови.

5. Увеличении размеров селезенки.

Диагноз доказывается с помощью электрофореза гемоглобина, а затем биосинтеза цепей глобина.

Внимание!

В нашей стране талассемией в основном болеют жители Средней Азии, Кав­каза (особенно азербайджанцы), коренное население Дальнего Востока. Учет нацио­нальной принадлежности облегчает диагноз.

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ТАЛАССЕМИЙ

1. Анемия гипохромная.

2. Ретикулоцитоз.

3. Морфологические изменения эритроцитов.

4. Непрямая билирубинемия.

5. Нередко увеличение селезенки.

6. Содержание железа сыворотки крови нормальное или повышенное.

7. Нарушение в данных электрофореза гемоглобина.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ ТАЛАССЕМИИ

ПРОВОДИТСЯ:

1. С хронической железодефицитной анемией.

2. Анемией на основе свинцовой интоксикации.

3. С эритромиелозом.

2. Изредка с эритремией (из-за компенсаторного усиления эритропоэза возможно развитие вторичного эритроцитоза).

Дифференциально-диагностические отличия отдельных показателей

при талассемии и железодефицитной анемии

Форма заболевания	ЖДА	Талассемия
Число ретикулоцитов	N	>N
Непрямой билирубин	<N	>N
Содержание железа сыворотки крови	<N	>N
Увеличение селезенки	Нет	Да
Иные, чем гипохромия, изменения эритроци­тов	Нет	Да

Свинцовая интоксикация критерии диагноза.

1. Анемия гипохромная.

2. Число ретикулоцитов низкое или близкое к норме.

3. В эритроцитах часто определяется базофильная пунктация.

4.Уровень непрямого билирубина нормальный или снижен.

5.В моче повышено содержание дельта-аминолевулиновой кислоты. Содержание порфобилиногена в моче не повышено.

6.Диагноз верифицирует определение дельта-аминолевулиновой кислоты в моче.

Методика: беретс реактив Эрлиха в количестве 2 мл и добавляется к моче. Она окрашивается в яркий красный цвет. Диагноз легко поставить у постели больного.

ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ

Доминантно наследуемое заболевание

Наследование сцеплено с полом: болеют только мужчины.

ПАТОГЕНЕЗ

Синтез гемоглобина нарушается в результате избыточной продукции порфиринов в эритроцитах.

КРИТЕРИИ ДИАГНОЗА

1. Анемия гипохромная.

2. Содержание железа в сыворотке крови повышено.

3. Число ретикулоцитов нормальное или несколько повышенное (результат вторич­-ного гемолиза эритроцитов).

4. Заболевание носит семейный характер, выявляется в детском возрасте или при ро­- ждении (пеленки красного цвета).

5. Солнечные лучи вызывают пузыри, язвы, рубцы на коже ребенка.

6. Возможно увеличение селезенки (результат вторичного гемолиза).

2. Диагноз верифицирует обнаружение высокого содержания протопорфиринов в эритроцитах. Их содержание в моче не увеличено, в кале - увеличено.

АНЕМИИ ПРИ ИНФЕКЦИОННО-ВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ И СИСТЕМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Анемия носит гипохромный микроцитарный характер. Число ретикулоцитов обычно снижено. Средний объем эритроцитов и среднее содержание гемоглобина в эритроците мо­гут быть нормальными или слегка сниженными. В костном мозге сохраняется нормальная клеточность, но возможна и гиперплазия эритроидного ростка.

Анемия производит впечатление железодефицитной, тем более что содержание железа сыворотки крови снижено, однако истинного дефицита железа здесь нет, о чем свидетельст­вует нормальное или повышенное содержание ферритина.

Патофизиологические механизмы этой анемии изучены недостаточно. Установлено снижение продукций эритроцитов в костном мозге и укорочение продолжительности жизни эритроцитов до 80 - 90 дней. Последнее связывают с повышенной активностью ретику-логистиоцитарной системы, которая всегда наблюдается при хроническом воспалении.

Нарушение метаболизма железа и гипоферремию объясняют повышением ак­тивности макрофагов в отношении железа, нарушением взаимодействия железа с лактоферрином, повышением уровня апоферритина при воспалении. В отдельных случаях допускается снижение продукции эритропоэтинов.

В диагностике гипохромных анемий при данных заболеваниях ведущее зна­чение принадлежит факту наличия инфекционно-воспалительного или системного заболевания соединительной ткани и диспропорции в показателях транспортного фонда железа (они снижены) и запасного фонда (нормальные или повышенные).

В терапии данной анемии препараты железа обычно неэффективны. Показа­на терапия основного заболевания, по мере улучшения которого восстанавлива­ются и показатели крови.

ГИПЕРХРОМНЫЕ (МЕГАЛОБЛАСТНЫЕ) АНЕМИИ.