Цистинурия
Родоначальником серосодержащих аминокислот является метионин. В синтезе цистина используется сера метионина. Метаболизм и транспорт цистина находится под контролем гормонов (АКТГ, кортизол, кортизон, кортикостерон и дексаметазон), которые повышают экскрецию цистина.
Цистинурия
Патогенез вторичной цистинурии представлен на примере острого нефрита на
Клиника и диагностика ДН
Выявляется ДН чаще случайно, обычно в дошкольном возрасте.
Среди больных ДН можно выделить три группы:
1 группа - ДН без каких-либо осложнений. Поводом для обращения к врачу служат жалобы на боли в животе неопределенного характера, дизурические расстройства. Отмечается нарушения функции ЦНС: астения, расстройство сна, логоневрозы, рассеянность, вегетососудистые дистонии. Характерно увеличение плотности мочи и снижение ее объема в течение суток.
Мочевой синдром носит смешанный характер: микрогематурия, лейкоцитурия, незначительная протеинурия, кристаллурия.
Клиника и диагностика ДН
•2 группа - ДН, сочетающаяся с пиелонефритом. Характеризуется типичными признаками пиелонефрита, на фоне которых появляются изменения в биохимических анализах мочи и при исследовании на литос-систему.
•3 группа – тубуло-интерстициальный нефрит (ТИН) при упорном течении выраженных дизметаболических нарушений. Развившийся на фоне метаболических нарушений ТИН в ряде случаев считают самостоятельным заболеванием. В то же время рассматривают его и как дальнейшую стадию ДН. Клиника ТИНа существенно не отличается от клиники ДН, хотя для ТИНа характерна более высокая протеинурия, чаще отмечается повышение СОЭ, гипер-α2-глобулинемия, признаки гиперкоагуляции, снижение почечных функций, в первую очередь концентрационной.
Клиника и диагностика ДН
Специфических клинических симптомов ДН ОКК нет.
Для постановки диагноза необходимо проводить тщательный сбор анамнеза, включая обязательное клинико- генетическое обследование. При опросе выявляются следующие жалобы: частые рецидивирую-щие абдоминальные боли, признаки аллергоза в виде дерматита, сыпи, бронхиальной астмы. При отсутствии лейкоцитурии и гематурии, обращается внимание на значительный осадок и малое количество мочи.
Клиника и диагностика ДН
Морфологически ДН ОКК характеризуется различной степенью выраженности деструктивно-дистрофических изменений эпителия преимущественно проксимальных и дистальных извитых канальцев нефрона. При исследовании определяются пролиферативная клеточная реакция интерстция и выявляются кристаллы солей в почечной ткани, которые могут находиться как в просвете канальцев, так и в интерстиции.
При электронной микроскопии регистрируются первичные признаки повреждения щеточной каемки эпителия проксимальных и дистальных извитых канальцев, изменение клеточных мембран, скопления кристаллов солей в цитоплазме.
Клинические проявления ДН на фоне нарушения пуринового обмена: боли в животе, болезненные мочеиспускания, запоры, миалгии, артралгии.
Наблюдают ацитонемическую рвоту, неврологические расстройства в виде тиков и двигательной расторможенности, энурез, логоневроз, потливость.
Скудный мочевой синдром (небольшая протеинурия, гематурия, стойкая кристаллурия, реже - лейкоцит- или цилиндрурия) долгое время может оставаться единственным проявлением ДН при нарушении обмена МК, пока не возникают признаки почечной недостаточности со снижением концентрационной способности, а затем азотемией и артериальной гипертензией.
Клиника и диагностика ДН
При ДН с нарушением пуринового обмена в биохимическом анализе крови выявляется диспротеинемия с повышением α-2-глобулинов.
Выявляется парциальное нарушение функции почек по канальцевому типу: изменение циркадного ритма мочеиспускания, снижение концентрационной функции, повышение экскреции титруемых кислот и аммиака, нарушения выделения кальция и фосфора.
Клиника и диагностика ДН
Не всегда нарушение обмена МК с поражением почек сопровождается классическими проявлениями подагры - подагрическим артритом и тофусом в области ушных раковин и суставов. Наиболее типичным вариантом подагрической почки является хронический интерстициальный процесс, обуславливающий протеинурию и прогрессирующую ХПН.
Факторами, способствующими образованию уратных камней, являются: кислая реакция мочи (рН = 5,5 - 5,7), резкое повышение уровня уратов в ней и аномалии строения мочевых путей.
Нередко экстремальные ситуации, сопровождаю- щиеся обезвоживанием, развитием метаболического ацидоза в сочетании с гиперурикемией приводят к острой окклюзии канальцевой системы почек, ренальной и субренальной олиго- и анурии с переходом в ОПН. Это состояние определяется термином "острый мочекислый криз".
Клиника и диагностика ДН
Клиника цистинурии:
характерна абактериальная лейкоцитурия, микрогематурия, протеинурия, а также повышенная экскреция с мочой аминокислот: цистина, лизина, аргинина, орнитина.
Проявления цистинурии могут складываться из картины острого пиелонефрита или инфекции мочевыводящих путей (цистит, пиелит): частые боли в животе, дизурические явления, склонность к запорам и т.д.