XI. Дефицит карнитина

А. Существуют две формы врожденного дефицита карнитина, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу.

1. Генерализованная форма проявляется в раннем детстве обострениями, напоминающими синдром Рейе (острая энцефалопатия, гипогликемия, гипоаммониемия, увеличение активности печеночных ферментов, удлинение ПВ). Обострения провоцируются голоданием и могут возникать на фоне острых инфекций, протекающих с лихорадкой. Пониженная концентрация карнитина определяется в печени, мышцах, а также (хотя и не всегда) в сыворотке.

2. Миопатическая формапроявляется прогрессирующей миопатией различной тяжести. Эпизоды энцефалопатии и поражение печени не характерны. Уровень карнитина в печени и сыворотке в пределах нормы, в мышцах — снижен.

Б. Лечение: левокарнитин, 2 г/сут внутрь (не всегда эффективен).

XII. Пароксизмальные миоплегии

А. Семейный гипокалиемический периодический паралич

1. Общие сведения

а. Аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся в 10—20 лет. Мужчины страдают в 3 раза чаще.

б. Заболевание обычно начинается с внезапной слабости во всех конечностях. Дыхательная и глотательная мускулатура, как правило, не страдает. Поражение мышц может быть асимметричным.

в. Приступычасто возникают по утрам и продолжаются (в отсутствие лечения) от 1 до 36 ч. Отмечаются слабость и снижение тонуса мышц. Сухожильные рефлексы могут отсутствовать. Приступы могут развиваться после употребления большого количества углеводов, во время отдыха после интенсивной физической нагрузки, в холодную погоду.

г. Концентрация калия в плазме снижается до 2—3 мэкв/л. Другие биохимические показатели не меняются.

д. На ЭМГ выявляется снижение возбудимости мышц. При исследовании биоптата, полученного во время приступа, в пораженных мышечных волокнах обнаруживаются крупные вакуоли.

е. При гиперальдостеронизме и тиреотоксикозе также могут наблюдаться приступы мышечной слабости и гипокалиемия. Сочетание пароксизмальной миоплегии с тиреотоксикозом особенно часто наблюдается у азиатов.

2. Лечение

а. Во время приступа. Высокие дозыхлорида калиявнутрь (10—15 г в виде раствора) или в/в (40—60 мэкв калия в 500 мл 5% глюкозы в течение нескольких часов) позволяют оборвать приступ.

б. В межприступный период

1) Диета с высоким содержанием калия и ограничением углеводов и натрия.

2) Спиронолактон, по 100 мг внутрь 1—2 раза в сутки.

3) Тиамин, 50—100 мг/сут.

4) Лечение тиреотоксикоза.

5) Диклофенамид(25—50 мг 3 раза в сутки внутрь) илиацетазоламид(250—500 мг 4—6 раз в сутки) с целью вызвать легкий метаболический ацидоз.

Б. Семейный гиперкалиемический периодический паралич

1. Общие сведения

а. Заболевание одинаково часто встречается у лиц обоего пола. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется обычно в детском возрасте.

б. Приступыпротекают легче и короче (30—90 мин), чем при гипокалиемическом параличе. Слабость возникает преимущественно в мышцах туловища и проксимальных отделов конечностей, дыхательная мускулатура не страдает. В мышцах языка, кистей и век может выявляться легкая миотония.

в. На ЭМГ в межприступный период выявляется повышенная возбудимость мышц, а во время приступа — миотонические разряды. Концентрация калия в сыворотке повышена или находится на верхней границе нормы.