2) Носительства не бывает.

3) Профилактика возможна с помощью контрацепции. Если болен мужчина, то для появления здорового потомства можно прибегнуть к искусственному оплодотворению.

в. Аутосомно-рецессивные заболевания (тазо-плечевая миопатия)

1) Наследование. Если оба родителя являются носителями, то один из четырех детей будет болен, два из четырех будут носителями и только один будет полностью здоров.

2) Профилактика: контрацепция и воздержание от близкородственных браков.

VI. Миотонии

А. Общие сведения

1. При атрофической миотонии из-за поражения мимических и шейных мышц лицо невыразительно, особенно заметно ограничение подвижности рта. Развиваются птоз и атрофия мышц кистей и предплечий.

2. Характерно замедленное и неполное расслабление мышц после сокращения. При постукивании по возвышению большого пальца или языку выявляется перкуссионная миотония. При атрофической миотонии мышечные спазмы обычно выражены слабо, при врожденной миотонии (болезни Томсена) — резко.

3. Миотония наблюдаются также при семейном гиперкалиемическом периодическом параличе.

4. На ЭМГ при постоянной стимуляции амплитуда мышечных потенциалов неуклонно (без фазы плато) снижается, а после произвольного сокращения мышцы регистрируются характерные нерегулярные миотонические разряды.

5. При атрофической миотонии часто встречаются гипогонадизм, катаракта, умственная отсталость, дисфункция пищевода и другие расстройства.

6. Атрофическая миотония обычно передается по аутосомно-доминантному типу и может проявляться как в раннем детском возрасте, так и у взрослых.

Б. Лечение

1. Для лечения спазмов при атрофической и врожденной миотонии применяют одни и те же лекарственные средства, действующие на мембраны мышечных клеток.

а. Препарат выбора —фенитоин(5 мг/кг/сут внутрь), так как он достаточно эффективен и в наименьшей степени влияет на сердце.

б. Прокаинамид, до 50 мг/кг/сут внутрь в 3—4 приема.

в. Хинин, 5—10 мг/кг/сут внутрь в 6 приемов.

г. Кортикостероиды показаны в тяжелых случаях (см.гл. 16, п. IV).

д. Диазепамнеэффективен.

2. Лечение дыхательных нарушений.При миотонии межреберных мышц могут развиваться дыхательные расстройства, при этом миотония в конечностях иногда выражена слабо. При атрофической миотонии в патологический процесс часто вовлекаются мышцы рта и глотки, что может приводить к аспирационной пневмонии.

3. Лечение атрофической миотонии зависит от ее тяжести. Обычно слабость беспокоит гораздо больше, чем миотония, и назначать противомиотонические препараты часто нет необходимости.

VII. Полимиозит

А. Общие сведения

1. Полимиозит — воспалительное аутоиммунное заболевание мышц, проявляющееся слабостью и утомляемостью. Течение вариабельно, наблюдаются обострения и ремиссии, которые могут возникать под влиянием терапии или спонтанно. К неблагоприятным прогностическим признакам относятся наличие онкологического заболевания, вовлечение сердечной мышцы, пожилой возраст, позднее начало лечения. При полимиозите страдают и внутренние органы. Часто возникает интерстициальное поражение легких.

2. Клиническая картина вариабельна, однако наиболее характерна слабость проксимальных мышц. При наблюдающемся иногда остром течении за несколько недель может развиться полная обездвиженность. В части случаев отмечается подострое течение, при котором слабость нарастает в течение нескольких месяцев. Лицевые мышцы обычно не страдают, а мышечные атрофии развиваются лишь на поздней стадии. При поражении глоточной мускулатуры появляется дисфагия, но речь обычно остается нормальной. Часто вовлекаются задние шейные мышцы. Иногда появляются эритематозные высыпания на тыле кистей, проксимальных фалангах пальцев, в области коленных и локтевых суставов, а также характерный периорбитальный отек с эритемой. У некоторых развивается склеродактилия. Полимиозит с кожными проявлениями называют дерматомиозитом (лечение такое же, как при полимиозите). Сердце поражается в 30% случаев. При остром начале может возникать миоглобинурия.

Б. Диагностика

1. Активность мышечных ферментов (КФК, аминотрансфераз, фруктозодифосфатальдолазы) обычно повышена, хотя иногда бывает нормальной.

2. СОЭ не коррелирует с активностью заболевания.

3. На ЭМГ выявляются неспецифические изменения, характерные для первичного поражения мышц (короткие низкоамплитудные полифазные потенциалы действия двигательных единиц). Однако нередко регистрируются также положительные острые волны, потенциалы фибрилляций и повторные высокочастотные разряды.

4. При биопсии мышц в 85—90% случаев обнаруживают воспалительные инфильтраты и некроз мышечных волокон. Часто для того, чтобы подтвердить диагноз, приходится проводить повторную биопсию.

5. Дифференциальный диагноз обычно несложен, но требует применения вышеуказанных методов (включая биопсию). Полимиозит дифференцируют с пароксизмальной миоглобинурией, трихинеллезом, ревматической полимиалгией, врожденными миопатиями, тиреотоксической или другими эндокринными миопатиями, диабетической амиотрофией.

6. Связь со злокачественными новообразованиями.Полимиозит традиционно считался спутником скрыто протекающих онкологических заболеваний, однако последние исследования показывают, что это далеко не всегда так. Тем не менее частота злокачественных новообразований у больных с истинным полимиозитом (который следует отличать от мышечных атрофий при раковой кахексии) достигает 20%; она выше при дерматомиозите и при денервационных изменениях на ЭМГ.

В. Лечение