IX. Рабдомиолиз

А. Общие сведения. Любой процесс, разрушающий мышечные клетки, приводит к высвобождению в кровь миоглобина и других мышечных белков. Причинами разрушения мышц могут быть травма, интенсивные физические нагрузки, тепловой удар, полимиозит, алкогольная интоксикация, отравление лакрицей, болезнь Мак-Ардля, диабетический ацидоз, гиперкалиемия. Описаны также семейные случаи (болезнь Майера—Бетца), при которых миоглобинурия развивается после физических нагрузок или на фоне инфекционного заболевания. Наиболее опасны три осложнения рабдомиолиза.

1. Дыхательная недостаточностьвследствие слабости дыхательных мышц (развивается редко).

2. Гиперкалиемия,обусловленная некрозом мышц, может быть причиной угрожающих жизни нарушений ритма сердца.

3. ОПН возникает при высокой концентрации миоглобина в крови.

Б. Лечение:строгий постельный режим, осмотический диурез для предотвращения почечной недостаточности, поддержание электролитного баланса.

X. Гликогенозы

А. Болезнь Мак-Ардля (гликогеноз типа V, недостаточность мышечной фосфорилазы)

1. Общие сведения. Характерный признак недостаточности мышечной фосфорилазы — боли и напряжение в мышцах, возникающие у молодых лиц при физической нагрузке. После нагрузки содержание лактата в крови не повышается. Слабость и атрофия мышц отмечаются редко. При выраженном мышечном напряжении может происходить укорочение мышц. При ЭМГ в этих случаях выявляют контрактуру мышц на фоне «электрического молчания». При биопсии определяется увеличение содержания в мышцах гликогена.

2. Лечение

а. Больные обычно непроизвольно ограничивают физические нагрузки, что облегчает их состояние на ранней стадии заболевания.

б. Прием глюкозы или фруктозы (20—45 г 3 раза в сутки) повышает переносимость физической нагрузки, но приводит к ожирению.

в. Лекарственные средства,повышающие концентрацию свободных жирных кислот:

1) фенфлурамин(по 20 мг 2 раза в сутки),

2) изопреналин(10—20 мг/сут).

г. Глюкагонвызывает гипергликемию и поэтому может применяться у части больных для увеличения переносимости физической нагрузки.

Б. Болезнь Помпе (гликогеноз типа II, недостаточность лизосомной альфа-D-глюкозидазы)

1. Общие сведения. Заболевание проявляется в первые месяцы жизни. Характерны дилатационная кардиомиопатия с увеличением размеров сердца и снижение мышечного тонуса. Смерть наступает в течение 12 мес. Диагноз ставится на основании биопсии мышц. Существует и взрослая форма заболевания.

2. Эффективного лечения нет, хотя сообщалось о некотором улучшении на фоне диеты с высоким содержанием белков и жиров. Предпринимаются попытки трансплантации костного мозга.

В. Недостаточность фосфофруктокиназы (гликогеноз типа VII)

1. Общие сведения. По клинической картине заболевание очень напоминает болезнь Мак-Ардля, однако напряжение мышц не сопровождается столь интенсивными болями. Исследованы всего несколько случаев недостаточности фосфофруктокиназы. По-видимому, тип наследования аутосомно-рецессивный, так как у обоих родителей в мышцах выявляли низкий уровень фосфофруктокиназы.

2. Лечения нет.