При микроскопическом исследовании в кале больных MB с недостаточностью функции поджелудочной железы выявляются маслянистые капельки нейтрального жира. Это простое, непрямое исследование функционального состояния поджелудочной железы в случае положительного результата значительно помогает в диагностике МВ.

Измерение концентрации фекального трипсина, обычно низкой или нулевой у больных MB, также может подтвердить панкреатическую недостаточность.

Оценка физического статуса

Отставание физического развития при МВ определяется многими факторами. Главными среди них можно считать хроническую панкреатическую недостаточность, ведущую к постоянным энергетическим потерям со стулом, а также повышенные энергетические потребности, увеличивающиеся еще больше с ухудшением легочной функции. До сих пор не ясно, что первично у больных МВ - повышение потребления энергии в покое, которое связано

С ухудшением легочной функции или наоборот. Отрицательный энергетический баланс у больных MB возникает, если поступающая в организм пища не покрывает долнительные энергетические затраты.

Исследование функции внешнего дыхания

Исследование функции внешнего дыхания отражает тяжесть бронхо- легочного поражения и эффективность проводимой терапии.

Диагностическая ценность возрастает у детей старше 6 лет.

Пренатальная диагностика МВ

Вероятность рождения больного MB в семье, где уже есть больные с этим заболеванием, составляет 25% при каждой беременности. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у больного MB и его родителей реальна дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Другими словами, «информативным» семьям, желающим иметь ребёнка, практически в 96- 100% случаев гарантируется рождениe ребенка без MB.

Пренатальная диагностика МВ

Для этого семье необходимо еще до планирования беременности провести ДНК- диагностику и проконсультироваться у врача- генетика для получения заключения об информативности. При наступлении беременности необходимо не позднее 8 недели беременности обратиться в центр дородовой диагностики, где проводят либо генетическую 8- 12 недель беременности), либо биохимическую 18-20 недель беременности) диагностику муковисцидоза у плода.

В настоящее время более 350 семей, имеющих больного муковисцидозом, уже имеет здоровых детей!

Терапия

Лечение MB— трудная задача, требующая больших моральных и физических сил, времени и значительных материальных затрат прежде всего семьи и медицинского персонала, а также органов здравоохранения и социального развития.

Лечение больных MB комплексное и включает:

Лечебную физкультуру (физиотерапия, кинезитерапия)

Муколитики и бронхолитики

Антимикробную терапию

Ферментотерапию препаратами поджелудочной железы

Гепатотропные средства

Витаминотерапию

Диетотерапию

Лечение осложнений MB

Муколитическая терапия

•N-ацетилцистеин – 30 мг/кг/сут в 2-3 приема внутрь, в/в и ингаляция.

За 5 мин до ингаляции следует принять препарат, профилактирующий бронхоспазм (сальбутамол и др.). Перед ингаляцией необходимо очистить верхние дыхательные пути (тщательно высморкаться, при необхолимости закапать в каждую ноздрю по 1 капле сосудоссуживающего средства). Длительность ингаляции не должна превышать 8-10 мин.

•Стимуляторы выработки легочного сурфактанта: амброксол гидрохлорид внутрь 1-2 мг/кг/сут в 2-3 приема и в/в 3-5 мг/кг/сут.

Муколитическая терапия

•Рекомбинантная человеческая ДНК-аза. Дорназа альфа – генно-инженерный муколитик, в РФ выпускается под названием Пульмозим.

•Бронходилататоры: сальбутамол как при бронхиальной астме, также Пульмикорт- турбухалер и Оксис-турбухалер (Англия)