МУКОВИСЦИДОЗ

Кафедра госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО

профессор Л.К. Фазлеева

Муковисцидоз (MB) (Cystic Fibrosis) —

наиболее частая наследственная поли- органная патология, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом.

Это моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно-важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

Первые «описания» МВ встречались в фольклоре европейских народов, где упоминалось, что дети, имеющие очень соленый пот, как правило, живут недолго.

Первое научное описание связано с публикациями в 1938 году, как кистозно-фиброзное перерождение поджелудочной железы, сочетающееся с патологией ЖКТ.

В 1945 г. было введено понятие «муковисцидоз».

Муковисцидоз - хорошая модель борьбы

снаследственной патологией:

1.открыт ген заболевания;

2.создана генно-инженерная его конструкция;

3.в большинстве стран создана сеть региональных центров, где осуществляется ранняя адекватная терапия и реабилитация MB;

4.возможна дородовая диагностика MB;

5.реальной становится генотерапия.

Частота муковисцидоза в

разных странах (данные ВОЗ 2004 г.)

Генетика

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Так как оба родителя гетерозиготны по аномальному гену МВТР и, следовательно, являются лишь носителями, вероятность рождения ребенка с МВ равна 25%.

При каждой последующей беременности этот показатель риска остается неизменным: «риск не имеет памяти».

Ген МВТР был изолирован в 1989 году.

Процесс в изучении генетики МВ важен не только в перспективе генной терапии, но и возможности первичной его профилактики (предупреждение рождения больного МВ).

Эффективная дородовая ДНК- диагностика МВ осуществляется в Москве, Санкт-Петербурге,Ю Уфе, Томске.

Кроме того ДНК-обследование помогает дифференциальной диагностике сложных форм МВ.

Патоморфологические изменения при муковисцидозе наиболее выражены также в поджелудочной железе, кишечнике, печени, репродуктивной системе.

Поражение поджелудочной железы обнаруживается уже в антенатальном периоде и выражается в задержке развития ацинусов. У новорожденных междольковые протоки расширены и заполнены слизью, к концу 1-го года жизни экзокринные элементы поджелудочной железы прогрессивно замещаются соединительной тканью и жировыми отложениями.

Эндокринные элементы долгое время остаются сохранными, однако у более старших больных вся ткань железы постепенно замещается фиброадипозной субстанцией, что нередко приводит к сахаррному диабету (2-8% больных старше 10 лет).

Панкреатическая недостаточность в виде нарушения ассимиляции жира и стеатореи той или иной степени наблюдается у 85-90% больных.

Классификация

Выделяют следующие основные формы этого муковисцидоза:

1.Смешанная, с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы (75-80%).

2.Преимущественно легочная (15- 20%).

3.Преимущественно кишечная (5%).