Клинические проявления

Муковисцидоз относится к полиорганным заболеваниям: по мере увеличения средней продолжительности жизни больных MB чаще регистрируются такие поздниe проявления и осложнения, как сахарный диабет и тяжелая печеночная патология, которые ранее из- за небольшой продолжительности жизни больных считались нетипичными для MB.

К первым симптомам бронхолегочной формы муковисцидоза относят вялость, бледность, недостаточное увеличение массы тела при удовлетворительном аппетите. Иногда с первых дней жизни отмечается покашливание, постепенно усиливающееся и принимающее коклюшеобразный характер. Кашель сопровождается цианозом, одышкой апноэ, обычно не бывает. Выделяется светлая мокрота, сначала не очень вязкая, затем она становится более вязкой, слизисто-гнойной. При прогрессировании процесса довольно быстро развиваются необратимые изменения в легких.

клинических проявлений муковисцидоза

1.При рождении.

Внеонатальном периоде MB проявляется признаками интестинальной обструкции (мекониальный илеус) и, в ряде случаев, перитонитом, связанным с перфорацией кишечной стенки. На рентгенограмме определяются характерные пузырьки и вздутие петель кишки при отсутствии уровня жидкости, а контрастная клизма выявляет микроколон. До 70-80% детей с мекониальным илеусом больны MB.

1. При рождении.

Каждому новорожденному с мекониальным илеусом необходимо проводить потовую пробу и другие диагностические мероприятия для исключения муковисцидоза.

Длительная желтуха в неонатальном периоде, выявляющаяся у 50% больных с мекониальным илеусом, также может быть первым клиническим признаком муковисцидоза.

2.На первом году жизни.

Втипичных случаях у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель, обильный, зловонный, жирный стул, задержка физического развития; в некоторых случаях преобладают симптомы со стороны респираторной системы или желудочно-кишечного тракта.

Клинические проявления, требующие дифференциальной диагностики для исключения МВ в грудном возрасте

•Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы, такие как кашель или одышка

•Рецидивирующая или хроническая пневмония

•Отставание в физическом развитии

•Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

•Хроническая диарея

•Выпадение прямой кишки

Клинические проявления, требующие дифференциальной диагностики для исключения МВ в грудном возрасте

•Затяжная неонатальная желтуха

•Соленый вкус кожи

•Тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде

•Хроническая гипоэлектролитемия

•Данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями

•Гипопроттеинемия / отеки

Диагностика

Необходимость ранней диагностики муковисцидоза определяется следующим:

1.Раннее начало лечения MB обеспечивает более высокий терапевтический эффект и улучшает прогноз заболевания.

2.Своевременная постановка диагноза вносит ясность в понимание родителями состояния ребенка и позволяет им и больному вовремя адаптироваться к тяготам, связанным с хроническим заболеванием.

3.Своевременная постановка диагноза позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка (генетическое консультирование, пренатальная диагностика MB в последующие беременности).

Диагностика

4.Отсроченность диагноза, а следовательно отсутствие адекватной терапии, может привести к развитию необратимых патологических изменений в легких.

5.Без лечения нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта могут придвести к значительному отставанию в физическом развитии и недостаточности питания.

6.Несвоевременность постановки диагноза MB может быть сопряжена с излишними, сложными, дорогостоящими диагностическими и лечебными мероприятиями, связанными с лечением осложнений MB.

Состояния, отличные от муковисцидоза, при которых потовая проба может быть пограничной или даже положительной

•Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД)

•Недостаточность функции надпочечников

•Псевдогипоальдостеронизм

•Адреногенитальный синдром

•Синдром Дауна

•Синдром Клайнфелтера

•Атопический дерматит

•Эктодермальная дисплазия

•Семейный холестатический синдром

•Фукозидоз