•Гликогеноз, тип II
•Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы
•Гипотиреоз
•Гипопаратиреоз
•Семейный гипопаратиреоз
•Резко выраженная гипотрофия (кахексия)
•Нервная анорексия
•Синдром Мориака
•Мукополисахаридоз
•Нефрогенный несахарный диабет
•Хронический панкреатит
•Гипогаммаглобулинемия
•Целиакия
Характерные фенотипические проявления муковисцидоза
1.Хронические бронхолегочные заболевания:
•Хроническая колонизация или инфекция Staphylococcus aureus, нетипируемая Haemophilius influenzae Pseudomonas aeruginosa и Burkholderia cepacia
•Хронический кашель и отделение мокроты
•Персистирующие рентгенологические изменения в легких (бронхоэктазы, ателектазы, инфильтрация, гиперинфляция)
•Обструкция дыхательных путей, проявляющаяся «свистом» и «Эмфиземой»
•Полипы носа, патология гайморовых пазух, выявляемая рентгенологически или с помощью КТ
•Симптом «часовых стекол» и «барабанных палочек»
2. Заболевания ЖКТ и нарушения питания:
•Кишечные: мекониальный илеус, синдром дистальной интестинальной обструкции, выпадение прямой кишки.
•Панкреатические: недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы.
•Хроническая патология печени с клиническими или гистологическими признаками очагового билиарного или мультилобулярного цирроза.
•Нарушения питания: дистрофия (белково- калорийная недостаточность), гипопротеинемия и отек, вторичные нарушения из-за дефицита жирорастворимых витаминов (А, D, Е, К).
3.Синдром потери соли: острая солевая потеря с коллапсом, хроническим метаболическим алкалозом.
4.Урогенитальная патология: у мужчин обструктивная азооспермия как следствие двухстороннего отсутствия семевыносящих каналов.
Потовая проба
При соблюдении необходимых условий данный тест позволяет получить очень точные результаты. Ошибки в результатах обычно связаны с различными техническими погрешностями – неаккуратностью при сборе и транспортировке пот, очистке кожных покровов, взвешивании и определении концентрации электролитов.
Ошибки в результатах чаще всего возникают в лабораториях, редко проводящих анализ потовых проб (реже 3-х анализов в неделю). Поэтому для подтверждения или исключения диагноза МВ следует направить пациента в медицинские центры с большим опытом проведения таких анализов.
Унекоторых здоровых новорожденных
впервые дни жизни могут отмечаться повышенные концентрации электролитов. Кроме того, сбор пота в этот период часто затруднен. Поэтому рекомендуется проводить потовую пробу не ранее первых 7 дней после рождения, некоторые специалисты предпочитают проводить тест детям старше месяца жизни, при возможности с проведением генетического обследования и определения хлоридов пота в динамике.
Генетическое тестирование
ДНК анализ на все возможные мутации, связанные с MB, нереален, так как число известных мутаций уже превышает 1200. Частота каждой из этих мутаций варьирует в широких пределах.
Ряд авторов полагает, что если ни одна из 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций не обнаруживается ни в одной из хромосом пациента, вероятность диагноза MB значительно снижается.
Неонатальная диагностика
Концентрации иммунореактивного трипсина (ИРТ) в крови новорожденных, страдающих MB, почти в 5-10 раз превосходят уровни ИРТ у здоровых детей. Для измерения концентрации ИРТ высушенные пятна крови новорожденных исследуют с помощью радиоиммунного или ферменто-связанного анализа (ELISA или не ФСА). Границы между ложно-позитивными и ложно-негативными результатами узкие - <10%.
Если планируемая программа неонатальной диагностики включает определение уровня ИРТ, следует учитывать соотношение стоимость/эффективность.
Неонатальная диагностика позволяет:
•• Определить распространенность MB в регионах, в которых диагностика MB находится на недостаточно высоком уровне
•• Своевременно выявить детей, страдающих MB, и как можно раньше начать соответствующее лечение
• Выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации
Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы
Перед назначением замещающей терапии панкреатическими ферментами необходимо провести копрологическое исследование и подтвердить наличие стеатореи.