93. Изменение структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.

Хромосомные мутации— изменения положения участков хромосом; приводят к изменению размеров и формы хромосом. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологич­ных хромосом, поэтому хромосомные мутации (перестройки) подразделяются на внутри- и межхромосомные.

А.внутрихромосомные мутации

1.хромосомные дупликации-удвоение участка хромосомы.

2.хромосомные делеции-утрата хромосомой какого-либо участка.

3.хромосомные инверсии-разрыв хромосомы, переворачива­ние оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место.

Б.межхромосомные мутации

1.транслокация-обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе).

2.транспозиция-включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.

94. Методы в генетике человека. Генеалогический метод. Принципы построения родословных и их типы.

В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Этот метод широко применяют с древних времен и до наших дней в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, а также при выведении новых пород пушных животных. Родословные человека составлялись на протяжении многих столетий в отношении царствующих семейств в Европе и Азии.

Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.

Сбор сведений о семье начинается с человека, называемого пробандом. По завершении сбора сведений приступают к географическому изображению родословной. Для этого используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 г. (рис. 6.24).

Поколения в родословной обозначаются римскими цифрами, которые ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются родственники одного поколения слева направо. Братья и сёстры располагаются в порядке рождения и именуютсясибсами. Изображение родословной необходимо начинать с самого старшего поколения. К родословной записывается легенда.

Анализ родословной включает следующие этапы:

1. Установле­ние, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что он имеет наследственную природу.

2. Определе­ние типа наследования признака.

Для этого анализируют родослов­ную, учитывая следующие моменты:

1)  встречается ли изучаемый признак во всех поколениях и мно­гие ли члены родословной обладают этим признаком;

2)  одинакова ли частота признака у лиц обоих полов, у лиц ка­кого пола он встречается чаще;

3)  лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери;

4)  есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых ро­дителей рождались больные дети или у обоих больных роди­телей рождались здоровые дети;

5)  какая часть потомства в семьях, где болен один из родителей, имеет наследуемый признак.

Аутосомно-доминантное наследование:

1) признак проявляется в равной степени у представителей обоих полов;

2) признак встречается в каждом поколении;

3) дети, имеющие признак, рождаются в семье, где хотя бы один из родителей имеет этот признак

Аутосомно-рецессивное наследование:

1) признак проявляется в равной степени у представителей обоих полов;

2) признак встречается не в каждом поколении, число людей, имеющих признак, относительно;

3) дети, имеющие признак, обычно рождаются в семьях, где оба родителя этого признака не имеют; частота рождения детей с признаком возрастает в родственных браках.

Х - сцепленное доминантное наследование

1) от женщины признак может передоваться как сыновьям, так и дочерям;

2) от мужчины признак наследуют только его дочери, все его сыновья признака не имеют

Х - сцепленное рецессивное наследование

1) признак, как правило, проявляется только у мужчин;

2) гетерозиготные женщины-носительницы признака не имеют, но у них могут быть потомки мужского пола с этим признаком

У - сцепленное наследование

1) признак имеют только мужчины;

2) признак передаётся только по мужской линии

Цитоплазматическое наследование

1) признак передаётся от матери всем детям независимо от пола;

2) отцы, имеющие признак, не передают его ни сыновьям, ни дочерям