- •Методические указания
- •Вопросы для контроля исходного уровня знаний
- •Железодефицитная анемия
- •Мегалобластные анемии (в12-дефицитная и фолиеводефицитная анемии)
- •Гемолитические анемии
- •Примерные темы рефератов:
- •Литература основная. Учебники и учебные пособия
- •Вопросы для контроля исходного уровня знаний
- •Острые лейкозы
- •Хронические лейкозы
- •Хронический миелоидный лейкоз
- •Хронический лимфолейкоз
- •Множественная миелома
- •Эритремия
- •Примерные темы рефератов:
- •Типовая задача по данной теме
- •Литература основная. Учебники и учебные пособия
- •Гемофилии
- •Идиопатическая аутоиммунная тромбоцитопеническая пурпура
- •Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
- •Примерные темы рефератов:
- •Типовая задача по данной теме
- •Литература основная. Учебники и учебные пособия
Гемофилии
Этиология, патогенез, формы. Гемофилия – это генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному типу, сцепленному с полом. Ген, контролирующий образование VIII и IX факторов свертываемости, локализуется в Х-хромосоме, женщины являются кондукторами генного дефекта, а заболевают практически только мужчины. При уменьшении или отсутствии VIII, IX, XI факторов нарушается внутренний механизм свертывания крови, и развивается геморрагический синдром с гематомным типом кровоточивости. При этом тяжесть заболевания зависит от уровня антигемофилических факторов: от 0 до 1% нормального содержания этих факторов - крайне тяжелая форма; от 1 до 2% - тяжелая форма; от 2 до 5% - форма средней тяжести; выше 5% - легкая форма. В зависимости от дефицита того или иного фактора различают гемофилию. А - при дефиците VIII фактора; гемофилию В - при дефиците IX фактора; гемофилию С - при дефиците XI фактора.
Клиника и диагностика. Для любой из трех форм гемофилии характерен гематомный тип кровоточивости. У больных развиваются внутримышечные и подкожные напряженные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы). Типичными являются обильные и длительные кровотечения при травмах, после операций. Реже возникают желудочно-кишечные кровотечения, гематурия. Гемартрозы приводят к суставной инвалидизации больных. При гемофилиях значительно удлиняется время свертывания крови, число тромбоцитов в норме, длительность кровотечения в норме, симптом жгута отрицательный. Специальные тесты - позволяют выявить форму гемофилии. Применяется аутокоагуляционный тест по З.С. Баркагану. Он заключается в том, что плазма исследуемого больного тестируется в трех пробирках: с адсорбированной сульфатом бария плазмой, старой сывороткой, и смесью адсорбированной плазмы и сыворотки. Если свертывание нормализуется с нормальной адсорбированной плазмой, в которой есть фактор VIII, но нет фактора IX, диагностируется гемофилия А. Если нормализация происходит только под воздействием старой сыворотки (источник фактор IX) - у больного гемофилия В. При нормализации свертывания под влиянием, как адсорбированной плазмы, так и старой сыворотки следует ставить диагноз гемофилии С. Применяются также "тесты смешивания", когда к плазме больных добавляются образцы плазмы с заведомо известной формой гемофилии.
Лечениегемофилии патогенетическое. Больным переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие факторы свертывания - антигемофильную плазму, криопреципитат, концентраты VIII фактора. Особенно эффективно применение криопреципитата. В ургентных ситуациях эффективны прямые повторные переливания крови. Симптоматическая терапия применяется в основном у больных гемартрозами. Показана иммобилизация пораженных суставов, назначение нестероидных противовоспалительных средств, местное применение глюкокортикоидов.
Тромбоцитопении– большая группа заболеваний и синдромов, при которых снижается количество тромбоцитов (менее 100-150 х 109/л) и, как правило, удлиняется время кровотечения и бывает положительным симптом жгута. В практической деятельности врач чаще всего встречается с тремя формами тромбоцитопений - идиопатической аутоиммунной тромбоцитопенией, гетероиммунными тромбоцитопениями и симптоматическими тромбоцитопениями различного механизма возникновения.