Anomalies1

расположены относительно высоко, маточная труба гипоплазирована, но с просветом. Нередко сочетается с аномалиями почек и мочевых пу- тей, иногда наблюдается врожденная аневризма аорты, аномалии бры- жейки тонкой кишки, сакрализация V поясничного позвонка, гипопла- зия XII ребра. Возможно, аутосомно-доминантное наследование.

Персистенция мюллеровых протоков у мужчин (син.: псевдо-

гермафродитизм мужской внутренний) – нормальное развитие наруж-

ных половых органов по мужскому типу; кариотип 46, XY; кроме нор-

мально развитых мужских внутренних половых органов имеются матка и фаллопиевы трубы. Характерны крипторхизм, вирилизация в пубер- татном периоде. Эндокринных и соматических аномалий не отмечается. Заболевание выявляется обычно при обнаружении матки и фаллопие- вых труб в содержимом паховой грыжи. Тип наследования – аутосомно- рецессивный.

Рейфенштейна синдром [II] (Reifenstein синдром [II], син.: нечув-

ствительность к андрогенам частичная) – типичны гипоплазия яичек при нормальных размерах полового члена, промежностно-мошоночная гипоспадия, иногда расщепление мошонки. Вторичные половые при- знаки отсутствуют. Иногда отмечается гинекомастия, крипторхизм. Гистологически выявляют гиперплазию клеток Лейдига, атрофию и гиалиноз семенных канальцев, интерстициальный фиброз. Кариотип 46, XY. Отсутствие вирилизации связано с пониженной чувствительностью к андрогенам. Синтез тестостерона не нарушен. Больные бесплодны. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.

Синдром дисгенезии яичек (dysgenesia testicularis) – как прави-

ло, яички значительно уменьшены относительно возрастной нормы, расположены большей частью в брюшной полости (варианты – моно- и битестикулярные формы). Размеры их у больных пубертатного и пост- пубертатного возраста колеблются от 3,5×2,5 до 1,1×1,0 см, чаще всего они были размером 2,0×1,5 см. Форма их шаровидная или овальная. Особенно характерно отсутствие соединения с придатком, что в основ- ном и придает им шарообразную форму. Белочная оболочка истончена, через нее просвечивает желтоватая или буроватая тестикулярная ткань. Паренхима семенников представлена мелкими семенными канальцами. До пубертатного периода площадь их колеблется от 0,03 до 0,1 мм2, что примерно вдвое меньше, чем у здоровых детей соответствующего воз- раста. В дальнейшем наблюдается рост канальцев и появление в них по- лости, однако нормальных размеров они обычно не достигают. Поэтому у взрослых площадь канальцев составляет 0,14–0,3 мм2, что в 2 раза меньше нормы. Семенные канальцы выстланы клетками Сертоли, в ос- новной массе недифференцированными, располагающимися беспоря- дочно, заполняющими просвет канальцев. Герминативные элементы в большинстве канальцев отсутствуют, иногда встречаются единичные гонии, способные большей частью только к росту, но не к размноже-

240

нию. Типичные клетки Лейдига появляются в срок или даже несколько ранее, но уже с момента их образования отмечается их диффузная или очаговая гиперплазия. Внутренние гениталии – рудиментарная матка, трубы, влагалище. Наружные гениталии – бисексуальные с вариантами от более близких к женским до более близких к мужским (половой член недоразвит, искривлен, уретра открывается в урогенитальном синусе или в несформированном «преддверии» влагалища, расщепленная мо-

шонка в большей или меньшей степени напоминает большие половые губы). Выделяют несколько форм:

А) Андроидная форма – характеризуется строением наружных ге- ниталий ближе к мужским, выраженной вирилизацией фенотипа в пу- бертатном возрасте.

Б) Евнухоидная форма – характеризуется строением наружных гениталий ближе к женским, слабо выраженной вирилизацией в пубер- татном возрасте: женский тип оволосения, интерсексуальное строение фигуры при отсутствии развития молочных желез.

В) Тернероидная форма – нередко сопровождающаяся соматиче- ской патологией, сходной с синдромом Шерешевского-Тернера.

Синдром неполной маскулинизации – наличие генетического и гонадного мужского пола, отсутствие производных мюллеровых струк- тур (матки, труб, верхней части влагалища), различная степень неза- вершенности эмбриональной маскулинизации наружных гениталий. Го- нады – правильно анатомически сформированные яички, расположены чаще в паховых каналах, у их наружных отверстий или в расщепленной мошонке. Внутренние гениталии – придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки (предстательная железа отсутствует). На- ружные гениталии – бисексуальные, с вариантами от более близких к женским до более близких к мужским: половой член недоразвит, уретра открывается в урогенитальном синусе, мошонка расщеплена, имеется более или менее выраженный «слепой» влагалищный отросток урогени- тального синуса. Кариотип – 46, XY. Выделяют несколько вариантов:

А)Андроидный тип – характеризуется вирилизацией в пубертат- ном возрасте, однако с большим или меньшим сохранением гипогени- тальных черт.

Б) Евнухоидный тип – характеризуется отсутствием выраженной вирилизации в пубертатном возрасте, сохранением женского типа ово- лосения, отсутствием развития молочных желез, евнухоидными про- порциями фигуры.

241

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ Аномалии развития гипофиза

Аплазия гипофиза – отсутствие гипофиза, как правило, сопрово- ждается деформацией турецкого седла. В изолированном виде встреча- ется крайне редко, чаще сочетается с пороками прозэнцефалической группы.

Гипоплазия гипофиза – недоразвитие гипофиза, обычно наблю- дается при анэнцефалии.

Гипофиз эктопированный (син.: гипофиз фарингеальный, гипо-

физ глоточный) – полоска клеток аденогипофиза длиной 5–6 мм и тол- щиной 0,5–1,0 мм в подслизистом слое свода глотки.

Киста гипофизарная – возникает из остатков полости гипофи- зарного кармана. Кисты располагаются между передней долей и проме- жуточной частью гипофиза.

Удвоение гипофиза – сопровождается удвоением турецкого сед- ла и некоторых глоточных структур. Порок редкий, обычно сочетается с тяжелыми пороками ЦНС.

Аномалии развития надпочечников

Аплазия надпочечника – отсутствие надпочечной железы, как изолированный порок встречается редко. Обычно сочетается с анэнце- фалией. Односторонняя аплазия сопровождается гипертрофией другого надпочечника.

Гиперплазия надпочечника (син.: гиперплазия коры надпочечни- ка врожденная, гиперплазия надпочечника вирилизирующая врожден-

ная) – микроскопически проявляется гиперплазией коры надпочечни- ков. Сопровождается повышенной выработкой андрогенов. Надпочеч- ники увеличены в объеме, поверхность их складчатая.

Гипоплазия надпочечника – микроскопически проявляется ре- дукцией и дезорганизацией пучковой зоны. Недоразвитие головного мозга обычно сочетается с гипоплазией надпочечников. У большинства анэнцефалов, у которых почти полностью отсутствует мозговая ткань, масса обоих надпочечников, как правило, не превышает 1 г.

Надпочечник добавочный (син.: надпочечник добавочный Мар-

шана, маршанов орган) – может располагаться под капсулой почки, в ткани почки, в околопочечной и околонадпочечной жировой клетчатке, в печени, брюшной полости, вдоль мочеполового тракта, в мошонке, семенном канатике, широкой связке матки, стенке влагалища.

Эктопия надпочечника (син.: гетеротопия надпочечника, дис-

топия надпочечника) – надпочечники располагаются под капсулой поч- ки, в ткани почки и различных участках забрюшинной клетчатки. Опи- сана эктопия ткани надпочечников в легкое.

242

Аномалии развития щитовидной и околощитовидных желез

Агенезия (аплазия) щитовидной железы (син.: атиреоз, ти-

реоаплазия) – ткань железы отсутствует полностью в 70–79% случаев, в 21–30% – имеются аберрантные щитовидные железы. Уровень тирокси- на в крови низкий, уровень тиреотропного гормона – высокий. Досто-

верными ранними симптомами заболевания служат открытый малый родничок, длительная физиологическая гипербилирубинемия, легкий отек лица и шеи, нарушения дыхания, гипотермия, брадикардия, запо- ры. Позднее появляются макроглоссия, вздутый живот, пупочная гры- жа, гипотония, сухость волос и кожи, круглое лицо, грубый голос. От- мечаются задержка роста, отставание костного возраста и позднее про- резывание зубов. Если заместительная терапия не начата в возрасте до 3 месяцев, врожденный гипотиреоз ведет к снижению интеллекта. По- пуляционная частота – 1:5300. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Аплазия околощитовидных желез – полное отсутствие всех же-

лез ведет к тетании, обычно сочетается с другими пороками, в частно- сти с гипоплазией вилочковой железы.

Гиперплазия околощитовидных желез (син.: гиперпаратиреоз первичный семейный, гиперпаратиреоз врожденный, гиперпаратиреоз неонатальный семейный) – в первые недели жизни появляются запоры, затруднение дыхания, гепатоспленомегалия, полидипсия, полиурия, ги- потония, судороги и анемия. Сухожильные рефлексы повышены. Отме- чаются выраженная гиперкальциемия, гипофосфатемия, гиперкальциу- рия, гиперфосфатурия, аминоацидурия. Рентгенологически выявляются деминерализация, субпериостальная резорбция костей и патологические переломы. Часто встречается нефролитиаз. Без лечения дети погибают в первые месяцы жизни. Тип наследования – предположительно аутосомно- рецессивный.

Гетеротопия околощитовидных желез – необычное расположе-

ние желез, чаще касается нижней пары. Фрагменты желез могут распо- лагаться в щитовидной железе, переднем средостении, перикарде.

Гипоплазия щитовидной железы (син.: дисгенезия щитовидной железы) – недоразвитие щитовидной железы, наблюдаются полные формы или гипоплазия отдельных ее частей (чаще левой доли).

Околощитовидные железы добавочные – чаще встречаются в местах расположения основных желез.

Персистенция щито-язычного протока – сохранение эпители-

ального канала между щитовидной железой и корнем языка.

Эктопия щитовидной железы (син.: щитовидная железа доба-

вочная) – необычное расположение ткани щитовидной железы, чаще локализуется в корне языка, реже в клетчатке шеи и грудной клетки, в гортани, трахее, перикарде, миокарде.

243

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОЖИ И ЕЕ ПРОИЗВОДНЫХ Нарушения роста волос

Аллотрихия симметричная ограниченная – наличие симмет-

рично расположенных на волосистой части головы очагов роста жест- ких, истонченных, обесцвеченных и спирально закрученных волос.

Атрихоз (син.: алопеция, атрихия) – полное отсутствие волос. Может быть генерализованным и локальным.

Алопеция локальная (син.: облысение гнездное, alopecia areata, area celsi, pelade) – единичные или множественные, раздельные или сливные участки алопеции на неповрежденной коже головы, а также на других участках тела. Заболевание может прогрессировать вплоть до полного выпадения волос, однако в большинстве случаев течение средне- тяжелое. По соседству с участками алопеции волосы утолщены на кон- цах или расщеплены. Сосочки маленькие, луковицы располагаются на глубине 2 мм от поверхности кожи (в норме – 3,5 мм). Стержень волоса тонкий, полностью не кератинизирован, меланин и меланоциты из лу- ковицы волоса исчезают и мигрируют в дермальный сосочек. Вокруг из- мененных волос разрастается соединительная ткань, сосуды облитериро- ваны. В ранних стадиях процесса луковица инфильтрируется лимфоци- тами, которые могут проникать в наружную корневую оболочку и выше- лежащий эпидермис. Количество тканевых базофилов в дерме увеличено. В старых очагах число редуцированных эпителиальных фолликулов во- лос увеличено, но большинство из них сохраняет способность к образо- ванию волос. Иногда в течение нескольких месяцев происходит восста- новление волосяного покрова. Начинается оно с появления тонких свет- лых (пушковых) волос по краям очагов облысения. Наблюдаются также дистрофические изменения ногтей. Описаны катаракта, витилиго, атопи- ческий дерматит и нарушение функции щитовидной железы. Заболева- ние может проявляться вскоре после рождения, но чаще на 3–5-м десяти- летии жизни. Популяционная частота – от 1:3300 до 1:1000. Тип насле- дования – предположительно аутосомно-доминантный.

Волосы кольчатые (син.: поседение кольцевидное) – кольцевид-

ные участки поседения волос головы среди нормально пигментирован- ных волос.

Волосы перекрученные (син.: трихокинез, трихотортоз, волосы извилистые) – сухие, ломкие волосы, стержни которых закручены во- круг продольной оси с интервалами 5–12 мм.

Волосы плоские – аномалия развития волос головы, чередование по длине волос темных участков и сплющенных светлых участков.

Волосы пучкообразные (син.: trichostasis spinulosa, thysanothrix) –

аномалия роста волос на спине и животе, при которой в одном волося- ном фолликуле находится 20–40 волос (в том числе отмерших), распо- ложенных в виде кисточки.

244

Гипертрихоз (син.: волосатость) – избыточный рост волос, не- свойственный данному участку кожи, не соответствующий полу и воз- расту. Может быть общим и ограниченным. Врожденная форма общего гипертрихоза, при которой вся поверхность кожи покрыта длинными волнистыми волосами, – очень редкая аномалия, прогрессирующая до периода полового созревания. При врожденной ограниченной форме

гипертрихоза в одних случаях избыточный рост волос наблюдается на пигментированной коже в виде так называемых полосатых пигментных родимых пятен, в других – на нормально пигментированной коже, обычно в области крестца (так называемый пучок фавна). Тип наследо- вания – аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и вариа- бельной экспрессивностью.

Гипотрихоз (син.: гипотрихия, олиготрихия, олиготрихоз) – не-

достаточное развитие волосяного покрова на всех или отдельных участ- ках тела, которые в соответствии с половой или расовой принадлежно- стью обычно покрыты волосами.

Монилетрикс (син.: аплазия волос четкообразная, волосы вере- тенообразные, волосы монилиформные) – наследственная дистрофия волос, проявляющаяся в раннем детском возрасте чередованием верете- нообразных утолщений стержня волоса с участками истончения (пере- тяжками), сухостью, ломкостью и выпадением волос.

«Мыс вдовы» – клиновидный рост волос на лбу.

Невус волосяной (naevus pilosus, син.: порок развития волосяных фолликулов) – клинически имеет вид небольшого узелка, покрытого пучками волос неравномерной длины и толщины. Описаны также круп- ные участки кожи, сплошь покрытые длинными, иногда вьющимися во- лосами, образующими как бы гриву. Иногда отмечается неравномерная пигментация волос. Встречается в любом возрасте и у лиц обоего пола. Локализация может быть различной, но чаще подобные образования на- блюдаются на лице. Появляется обычно вскоре после рождения или в детском возрасте. Иногда пороки развития волосяных фолликулов соче- таются с пороками развития сальных желез, пигментным невусом, фиб- ромами, миомами, различными опухолями придатков кожи. Микроско-

пически обнаруживается множество волосяных фолликулов различной величины и формы, располагающихся на различной глубине дермы, местами распределяющихся неравномерно. Наряду с хорошо сформиро- ванными фолликулами, в которых четко выражен волосяной стержень, а также наружный и внутренний слои корневого влагалища, встречаются недоразвитые фолликулы небольших размеров, без волосяных стерж- ней, представленные скоплениями темных клеток волосяного матрикса. Подобные картины напоминают волосяные фолликулы в ранних стади- ях эмбрионального развития. Помимо недозрелых, можно видеть и не-

правильно развитые волосяные фолликулы с наличием очень тонких волосяных стержней. Кое-где базальные клетки формируют небольшие

245

лапчатые разрастания, напоминающие тяжи базалиомы. Сальные желе- зы в большинстве случаев не определяются или оказываются недозре- лыми. Мышцы, поднимающие волос, обнаруживаются редко. Среди во-

лосяных фолликулов местами можно видеть мелкие эпидермальные кисты, заполненные роговыми массами, иногда с воспалительной и ги- гантоклеточной реакцией, а также погибшие волосяные фолликулы, не- редко с петрификацией. Эпидермис в зоне порока развития волосяных фолликулов обычно атрофичен, реже образует акантотические разрас- тания. В дерме отмечается лимфоидно-гистиоцитарная инфильтрация с наличием плазматических клеток. В некоторых случаях строма вокруг недоразвитых волосяных фолликулов слегка базофильна, имеет боль- шое количество фибробластических элементов, концентрически распо- лагающихся вокруг волосяных фолликулов. Эта строма весьма напоми- нает дерму эмбриона человека между третьим и пятым месяцами эм- бриональной жизни. Гистогенетически пороки развития волосяных фолликулов связаны с неправильной закладкой их в эмбриогенезе. При

длительном существовании они могут стать источником возникновения доброкачественных или злокачественных опухолей.

Пучок фавна – длинные волосы на ограниченных, внешне неиз- мененных участках кожи в области крестца, часто сочетается со spina bifida occulta.

Унны синдром (Unna синдром, син.: hypotrichosis congenita hereditaria) – наследственная форма гипотрихоза: врожденное недоста- точное оволосение, пушковые волосы слабо развиты или отсутствуют; короткий и жидкий вторичный волосяной покров; волосы рано выпада- ют, наступает тотальная алопеция. Часто выпадают также ресницы и брови. Аутосомно-доминантное наследование.

Нарушения пигментации

Альбинизм (син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) – отсутствие или значительное уменьшение содержания меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза, в результате чего кожа и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-красная. Выделяют несколько форм:

А) Альбинизм генерализованный (син.: альбинизм глазо-

кожный, альбинизм полный). Выделяют несколько типов.

Тип I (альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный) – вы-

раженная депигментация кожи, волос и глаз; одинакова для всех рас и не меняется с возрастом. Кожа розовато-красная, совершенно не загора- ет, полностью отсутствуют пигментные невусы, какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположенность к раку кожи. Волосы белые или желтоватые. Радужка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна. Сильно выражены нистагм и светобоязнь. Зрачок красный. Острота зрения зна-

246

чительно снижена и с возрастом не улучшается. Отсутствуют макуляр- ный рефлекс и бинокулярное зрение. У представителей европеоидной расы данный синдром бывает трудно отличить от тирозиназопозитивно- го альбинизма. Тест с волосяными луковицами отрицательный. Попу- ляционная частота – 1:39000. Тип наследования – аутосомно- рецессивный.

Тип II (альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный) –

уменьшение пигментации кожи волос и глаз варьирует в зависимости от возраста и расы. С возрастом происходит накопление пигмента, и цвет глаз и волос может меняться. Пигментные невусы и пятна встречаются

в60% случаев. Нистагм и светобоязнь выражены значительно меньше, чем при тирозиназонегативной форме. Отмечаются отсутствие или сильное уменьшение макулярного рефлекса (90%), косоглазие (обычно сходящееся), аномалии рефракции (20%), высокая миопия (20%), отсут- ствие бинокулярного зрения (100%), остатки мезодермальной ткани на передней поверхности радужки и задней поверхности роговицы. Остро- та зрения снижена, но с возрастом улучшается. Тест с волосяными лу- ковицами положительный. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Б) Альбинизм неполный (син.: альбиноидизм) – выработка пиг-

мента в небольшом количестве, при котором отмечается слабая пигмен- тация.

В)Альбинизм частичный (син.: пегость, витилиго, лейкодерма первичная) – характеризуется гипомеланозом кожи, обусловленным от- сутствием меланоцитов. Клинически характеризуется наличием различ- ных размеров и очертаний пятен молочно-белого цвета, окруженных нормальной кожей или полосой гиперпигментации. Исчезновение пиг-

мента может быть полным или частичным в виде сетчатости или мелких точечных пятен. В ряде случаев депигментации предшествует стадия эритемы. Поражение обычно симметричное на руках, лице, шее, туло- вище, кожных складках. Повышена чувствительность к ультрафиолето- вым лучам, депигментированные участки подвержены солнечным ожо- гам. В зависимости от распространенности выделяют очаговую, сегмен- тарную и генерализованную формы. Более чем в 50% случаев проявля- ется до 20 лет. Заболевание может прогрессировать, а в некоторых слу- чаях подвергаться обратному развитию. Повышен риск рака кожи. При

микроскопическом исследовании кожи в очагах поражения больших изменений, как правило, не отмечается. Эпидермис обычной толщины или слегка истончен, выросты его сглажены. Роговой слой большей ча- стью утолщен, зернистый состоит из одного ряда клеток со скудной зернистостью. Шиповатый слой без особых изменений, клетки базаль- ного слоя пигмента почти не содержат. Однако при гипопигментации он

внекоторых случаях обнаруживается, хотя в небольшом количестве. Меланоциты в абсолютно депигментированной коже почти не встреча- ются, в гипопигментированных участках их меньше, чем в норме. В

247

дерме отмечаются набухание и гомогенизация отдельных коллагеновых волокон, эластическая сеть без особых изменений, лишь местами не- сколько огрубевшая. Сосуды дермы, как правило, расширены, стенки их набухшие, вокруг них определяются гнездные скопления фибробластов, гистиоцитов и тканевых базофилов. Эпителиальные фолликулы волос в участках депигментации несколько атрофичны, устья их расширены, заполнены роговыми пробками, сальные и потовые железы также атро- фичны. Электронно-микроскопически показано отсутствие меланоцитов в очагах длительно существующего витилиго. Число клеток Лангерган- са в очагах витилиго увеличивается. Популяционная частота – 1:100. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный с не- полной пенетрантностью.

Беккера–Ройтера синдром (Becker–Reuter синдром) – комплекс наследственных кожных аномалий семейного характера: множествен- ные пигментные пятна со слегка атрофической поверхностью, локали- зующиеся на подбородке, шее, плечах; пятна появляются в раннем дет- ском возрасте; они становятся более четкими в состоянии нервного воз- буждения.

Блоха–Сульцбергера синдром (Bloch–Sulzberger синдром, син.: morbus Bloch–Sulzberger, melanoblastosis Bloch–Sulzberger, pigmentodermatosis Siemens–Bloch, синдром недержания пигмента) –

сочетание пигментодерматоза с врожденными аномалиями. Развивается преимущественно у девочек, существует с рождения или возникает в первые недели или месяцы жизни. Очаги располагаются преимущест- венно на боковых поверхностях туловища, в подмышечных впадинах, на верхних конечностях. Различают четыре стадии заболевания, посте- пенно переходящие одна в другую: начальная, воспалительная, характе- ризующаяся высыпанием эритематозных пятен, везикулобуллезных и папулезных элементов, расположенных в беспорядке или в виде при- чудливых фигур, затем развиваются веррукозно-гиперкератотические папулезно-бляшечные очаги, после исчезновения которых появляется своеобразная грязновато-серая или коричневая пигментация самых при- чудливых очертаний, располагающихся большей частью на коже туло- вища. Последняя стадия характеризуется депигментацией без или с лег- кими явлениями склероза и атрофии кожи. В I стадии процесса в эпи- дермисе отмечается спонгиоз с образованием пузырей, в содержимом которых много эозинофильных гранулоцитов. Между пузырями могут находиться рассеянные крупные дискератотические клетки с гомоген- ной эозинофильной цитоплазмой. В дерме – инфильтрат с большим числом эозинофильных гранулоцитов и мононуклеаров. Во II стадии – акантоз, папилломатоз, гиперкератоз. Отмечается внутриэпидермальная кератинизация в виде спирально расположенных эпидермоцитов и рас- сеянных дискератотических клеток. В дерме – умеренный хронический воспалительный инфильтрат, содержащий много меланофагов, местами

248

тесно прилегающий к эпидермису. В III стадии видны массивные отло- жения меланина в макрофагоцитах верхней части дермы. В клетках ба- зального слоя эпидермиса количество пигмента уменьшено, они вакуо- лизированы, дистрофически изменены. Наиболее частые остаточные проявления у взрослых – участки атрофии и депигментации. Аномалии кожи сочетаются с дефектами зубов (коническая форма, дефицит ден- тина) (65%); алопецией (38%); аномалиями зрения (косоглазие, катарак- та, псевдоглиома, ретролентальная фиброплазия) (33%); поражением ЦНС (судорожный синдром, параличи) (31%); умственной отсталостью (16%); дистрофией ногтей (7%). Встречаются отставание в росте, spina bifida, косолапость, расщелина губы и неба, деформация черепа и ушных раковин, гемиатрофия, врожденный вывих бедра. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный с внутриутробной гибелью плодов муж- ского пола. Выделяют два типа синдрома: спорадический и семейный.

Гипомеланоз Ито (син.: недержание пигмента ахроматическое) –

гипопигментация кожи туловища, конечностей и головы в виде пятен и

полос неправильной формы с неровными границами или в виде точек и брызг (100%). Характерна локализация депигментации по линиям Блашко. Размеры пятен варьируют. Возможны единичные пигментные пятна цвета «кофе с молоком». Поражения кожи обнаруживаются на первом году жизни. Отмечаются алопеция, ломкость и изменение цвета волос. В 67% случаев снижен интеллект. В первые месяцы жизни появ- ляются судорожные припадки, не поддающиеся лечению. Наблюдаются также аутизм, гемигипертрофия (20%), макроцефалия, грубые черты лица, аномалии зубов, чередование полос гипо- и гиперпигментации на сетчатке. Непостоянные признаки – кифосколиоз, гипогенитализм, вро- жденные пороки сердца. В биоптате депигментированного участка кожи уменьшено количество меланосом базального слоя эпидермиса. Иногда выявляется мозаичный три- и тетраплоидный кариотип в фибробластах кожи, кариотип клеток периферической крови нормальный. Тип насле- дования – предполагается аутосомно-доминантный.

Лентигиноз врожденный – обильные высыпания в виде мелких темных пигментных пятен, распространенных по всей кожной поверх- ности. Лицо в большинстве случаев не поражается.

Меланизм – умеренная диффузная гиперпигментация, усили- вающаяся с возрастом. Может быть особенно выраженной на лице, в местах давления, натяжения (в крупных складках, на локтях, коленях, в аногенитальной области).

Меланоз – наличие большого пигментного невуса от темно- коричневого до черного цвета, часто с волосами, локализующегося на спине, ягодицах, верхней части нижних конечностей. Иногда на верх- них и нижних конечностях, туловище и голове встречаются изолиро- ванные невусы меньшего размера.

Поседение врожденное (син.: лейкотрихия) – обусловлено наслед- ственным отсутствием пигмента в волосах и наблюдаемое с рождения.

249