Anomalies1

ных и большеберцовых, а также пястных и плюсневых), фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях – варусная деформа- ция шейки бедра. Метафизы длинных трубчатых костей обычно не из- менены, фаланги пальцев укорочены. Позвоночный столб интактный или изменен незначительно. Заболевание проявляется в 2–5 лет. Тип наследования – аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессив- ностью.

Камурати–Энгельмана синдром (Camurati–Engelman синдром,

син.: morbus Camurat Engelman, hyperosteosis scleroticans systematisata, osteosclerosis hereditaria systematisata, osteopathia hyperosteotica (scleroticans) multiplex infantilis) – склеротический гиперостоз с регреди-

ентной миопатией у детей: прогрессирующая мышечная утомляемость, «утиная походка» у практически здоровых детей. Рентгенологически – симметричный генерализованный гиперостоз диафизов длинных труб- чатых костей с периостальным склерозом, с нерегулярной нитевидной

дегенерацией компактного вещества и сегментированным сужением или расширением костного канала. Спонтанные переломы не наблюдаются. Часто диспропорциональный рост (чрезмерно длинные конечности). Аутосомно-доминантное наследование.

Кеффи–Сильвермена синдром (Caffey–Silverman синдром, син.: morbus Caffey–Silverman, morbus Caffey–Smith, morbus Roske–de Toni– Caffey–Smith, Toni de–Caffey синдром, Caffey–de Toni синдром, hyperosteosis corticalis infantilis, polyosteopathia deformans connatalis regressiva, hyperosteogenesis periosteoenchondralis feto-infantilis regressiva) – редко встречающийся инфантильный кортикальный гипе- ростоз: обычно проявляется до 6-месячного возраста. Рентгенологиче- ски – утолщение компактного и склероз губчатого вещества диафизов длинных и коротких трубчатых костей конечностей, нижней челюсти и ключицы, массивные периостальные наслоения. Умеренно болезненное припухание мягких тканей вокруг пораженной кости; псевдопарезы ко- нечностей. В крови – лейкоцитоз с относительным лимфоцитозом, по- вышенная СОЭ, анемия, увеличенное содержание фосфатазы. Аутосомно- доминантное наследование.

Клиппеля–Фельдштейна синдром (Klippel–Feldstein синдром,

син.: hypertrophia cranialis simplex familiaris) – редкая семейная врож-

денная скелетная дисплазия: чрезмерно утолщенные кости (особенно ключица и кости черепа); форма черепа оксицефальная или акроце- фальная; замедлен рост в длину пальцев рук и ног; подвижность паль- цев рук ограничена.

Лами–Марото синдром (Lamy–Maroteaux синдром, син.: nanismus diastrophicus, дисплазия диастрофическая, синдром диастро-

фической карликовости) – разновидность наследственного хондродист- рофического дизостоза (дистрофический карликовый рост). Наблюда-

ются диспропорциональный карликовый рост с особенно укороченными

150

проксимальными отделами конечностей, ризомелическая микромелия. Типичны резкое пренатальное отставание в росте, микроцефалия, про- грессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость. В первые месяцы жизни возникает воспаление ушных раковин, после стихания которого у 80% больных они остаются утолщенными и деформированными. Ино- гда наблюдается оссификация аурикулярного хряща. Характерна де- формация кисти: короткие пальцы с тугоподвижностью в межфаланго- вых суставах II–V пальцев и проксимальное расположение большого пальца, изодактилия. В 25% случаев отмечается расщелина неба. Ин- теллект сохранен. При рентгенологическом исследовании выявляют сколиоз, укорочение и дугообразную деформацию длинных трубчатых костей, метафизы длинных трубчатых костей расширены, головки бед- ренных костей деформированы, имеются множественные подвывихи и вывихи в локтевых, тазобедренных и коленных суставах, coxa vara. По- стоянные признаки – деформации пястных костей, костей запястья и плюсны, укорочение фаланг пальцев кистей и стоп. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Лери–Вейля синдром (Leri–Weill синдром, син.: Leri синдром [III], dysosteosis polytopica enchondralis, дисхондростеоз, карликовость мезомелическая и деформация Маделунга) – разновидность наследст-

венных энхондральных дизостозов, наиболее частая форма мезомеличе- ской карликовости. Отмечаются диспропорциональный низкий рост, мезомелическое укорочение верхних и нижних конечностей (опущен- ные руки обычно не достигают тазобедренного сустава), выраженная деформация Маделунга – смещение кисти по отношению к предплечью в ладонном направлении и в локтевую или лучевую сторону. Рентгено-

логически выявляется изменение дугообразной формы проксимальной суставной линии костей запястья на клиновидную, лучевая кость укоро- чена, искривлена и скручена по оси, локтевая кость также искривлена, головка ее резко выступает с тыльной стороны. Непостоянные призна- ки: деформация шейки бедра и плеча, экзостозы проксимальных отде- лов большой и малой берцовых костей, укорочение и утолщение пяст- ных костей и фаланг, соха valga, остеоартрит крупных суставов, выра- женный лордоз, деформации шейных позвонков. Как осложнение отме- чается ограничение подвижности запястья. Тип наследования – ауто- сомно-доминантный.

Лери синдром [I] (Leri синдром [I], син.: Leri – Joanny синдром, morbus Leri, osteosis eburnisans monomelica, melorrheosteosis, osteopathia hyperostotica, ризомономелореостоз) – врожденная наследственная бо- лезнь костей, характеризующаяся резким склерозом, гиперостозом и деформацией одной или нескольких длинных трубчатых костей (бед- ренной, большеберцовой, плечевой). Боль в пораженных суставах, поз- же ограничение подвижности суставов; часто склеродермия, нередко

151

атрофия и кальциноз мягких тканей; минеральный обмен нормальный. Рентгенологически – продольные полосы кальциноза в пораженных ко- нечностях. Вероятно, аутосомно-рецессивное наследование.

Лери синдром [II] (Leri синдром [II], син.: pleonostosis familiaris) –

наследственный энхондральный дизостоз: характерный фенотип – ко- роткие, толстые пальцы, фиксированные в положении сгибания в I межфаланговом суставе; предплечья в состоянии пронации, плечи ро- тированы кнутри; супинация и ротация кнаружи невозможны; движения в локтевом и лучезапястном суставах значительно ограничены; бедра ротированы кнаружи, приведение в тазобедренном суставе невозможно, поэтому невозможно перекрещивание ног; подвижность позвоночного столба ограничена; типичное выражение лица со слегка монголоидными чертами; умственная отсталость, низкий рост. Рентгенологически – диафизы и эпифизы расширены и утолщены. Раннее обызвествление эпифизарного хряща в пястных костях. Андротропизм. Аутосомно- доминантное наследование.

Марото–Лами синдром [I] (Maroteaux–Lamy синдром [I]) – на-

следственная доброкачественная генерализованная хондродистрофия и дизостоз с дисплазией скелета: диспропорциональный низкий рост с от- носительно короткими конечностями; краниоцефальная дистрофия –

относительно большая голова с выдающимися лобными и затылочными выступами, большой родничок не закрывается вплоть до зрелого воз- раста; гипоплазия нижней челюсти, аномалии расположения зубов, по- вышенная склонность к кариесу; нередки множественные спонтанные переломы; аномалии грудной клетки, гипоплазия пальцев, брахидакти- лия, гипоплазия ногтей. Рентгенологически – утолщены и гомогенизи- рованы все кости, особенно утолщено кортикальное вещество длинных костей, расширение швов черепа. Умственное развитие нормальное. Аутосомно-рецессивное наследование.

Марото–Лами синдром [II] (Maroteaux–Lamy синдром [II], син.: dysplasia spondylo-epiphysaria tarda) – наследственная спондило-

эпифизарная дисплазия: диспропорциональный низкий или карликовый рост (относительное укорочение туловища в связи со сплющенными по- звонками) с нормальными по длине конечностями; грудной кифоз, уси- ленный поясничный лордоз, выпуклая грудина, сужение таза. Рентгено- логически – генерализованная платиспондилия с деформацией тел по- звонков; гипоплазия тазовых костей. Обычно проявляется после 10-летнего возраста. Андротропизм. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.

Мелника–Нидлза синдром (Melnick–Needles синдром, син.: osteodysplasia Melnick–Needles) – разновидность наследственной остео- дисплазии: недостаточные масса и длина тела при рождении. Сначала развивается диспропорциональный низкий рост, который позже перехо- дит в диспропорциональный нормальный рост. Деформации лица и че-

152

репа (легкий гипертелоризм, экзофтальм, оттопыренные ушные ракови- ны, микрогнатия, выпуклый высокий лоб); аномалии расположения зу- бов и прикуса; запоздалое закрытие родничков; опущенные узкие пле- чи, тугоподвижность локтевых суставов, Х-образные ноги, вальгусные тазобедренные суставы, гипоплазия больших пальцев рук с выражен- ным укорочением дистальных фаланг. Деформации тазобедренного сус- тава и ног уже в раннем детском возрасте вызывают нарушения поход- ки, позже из-за спастической перегрузки развиваются болезненный кок- сартроз и хромота. Рентгенологически – неравномерно выраженный ос- теосклероз черепа, преимущественно его основания и пирамиды височ- ной кости; утолщение метафизов и укорочение и S-образное искривле- ние длинных трубчатых костей; неодинаковая толщина коркового ве- щества костей; дисплазия позвонков, особенно шейных и поясничных; дисплазия лопатки (утолщение и укорочение) и таза (гипоплазия и асимметричность подвздошной, лобковой и седалищной костей); валь- гусное положение тазобедренных суставов. Выраженный гинекотро- пизм. Предположительно аутосомно-доминантное или доминантное Х-сцепленное наследование.

Метахондроматоз – рост низкий; на костях кисти и длинных трубчатых костях отмечаются экзостозы. Остеохондроматозный про- цесс поражает зоны роста. Со временем возможно обратное развитие патологических изменений в костях. Может наблюдаться ограничение функции пальцев, связанное с экзостозами. Рентгенологически выявля- ют признаки экзостоза и энхондроматоза. В патологический процесс могут вовлекаться тела позвонков. Тип наследования – предположи- тельно аутосомно-доминантный.

Нирхофа–Хюбнера синдром (Nierhoff–Hubner синдром) – вари-

ант наследственного энхондрального метаэпифизарного дизостоза: мик- ромелия у новорожденного с нормальной длиной тела, приступы выра- женных судорог уже в первые дни жизни. Рентгенологически – наруше- ния развития метаэпифизарных частей трубчатых костей, позвонков, ребер, аномалий лица не наблюдается. Летальный исход в первые дни жизни. Аутосомно-доминантное наследование.

Олбрайта синдром (Albright синдром, син.: morbus Albright– McCune–Sternberg, dysplasia polyostotica fibrosa, McCune–Bruch–Albright –

Брайцева синдром) – классическую триаду признаков составляют мно- жественная фиброзная дисплазия, пигментация кожи и преждевремен- ное половое созревание. Поражение скелета обычно асимметричное и может быть единственным проявлением заболевания. Рентгенологиче- ски в костях обнаруживают неоднородные участки разрежения с псев- докистами. Повреждения имеют сегментарное распределение и могут затрагивать любые части скелета, наиболее часто поражаются кости нижних конечностей, реже – верхних конечностей и очень редко – че- репа. Возможны деформации и увеличение черепа. У 70% больных от-

153

мечаются асимметричное укорочение нижних конечностей, хромота, переломы, боли при ходьбе, искривление пораженных костей, формиро- вание ложных суставов. Изредка происходит перерождение участков дисплазии в саркому. Почти у 1/3 больных повышен уровень щелочной фосфатазы в крови. Вследствие фиброзной дисплазии черепа могут снижаться зрение и слух. Сразу после рождения на коже обнаружива- ются коричневые пигментные пятна с неровными очертаниями, локали- зующиеся, как правило, в области костной патологии. Распространение пятен одностороннее сегментарное. Преждевременное половое созрева- ние встречается преимущественно у девочек (50%). Уровень гонадотро- пинов в моче обычно резко снижен, уровень лютеинизирующего гормо- на повышен. У некоторых больных повышена экскреция с мочой 17-гидроксикортикостероидов и 17-оксикортикостероидов. Описаны случаи преждевременного полового созревания у мальчиков. В детстве рост ускорен. Рост взрослых нормальный или несколько ниже среднего. Часто развиваются диффузный или узловатый зоб, умеренный гиперти- реоз. Встречается дисплазия паращитовидных желез. Тип наследования неизвестен.

Олье синдром (Ollier синдром, син.: morbus Ollier, dyschondroplasia Ollier, chondroplasia Ollier, hemichondrodysplasia, эн-

хондроматоз) – наличие в метафизах и диафизах длинных трубчатых костей или в теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой тка- ни, соответственно которым при рентгенографическом исследовании выявляются различной формы и размеров очаги просветления. В основе лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща,

заключающееся в отсутствии замещения хрящевого скелета костной тканью. Различают по распространенности процесса монооссальную, олигооссальную и полиоссальную формы, а по локализации – 4 формы: акроформу (поражение кистей и стоп), мономелическую (поражение

костей одной конечности с прилежащей частью тазового или плечевого пояса), одностороннюю или преимущественно одностороннюю и дву- стороннюю формы. Наблюдаются укорочение (на 20–30 см) и искрив- ление конечностей, в том числе лучевая и локтевая косорукость, уль- нарная девиация запястья, варусное или вальгусное отклонение стопы, утолщение фаланг и ограничение подвижности пальцев. Кроме костных изменений, иногда имеются пигментные пятна или участки депигмен- тации, в единичных случаях у подростков наблюдаются опухоли костей с возможной малигнизацией в зрелом возрасте. Заболевание осложняет- ся переломами пораженных участков, иногда экзостозами. Рентгеноло- гически – укорочение длинных и коротких трубчатых костей, множест- венные односторонние энхондромы, видны четко ограниченные очаги

овального или веерообразного просветления в метафизах длинных трубчатых костей, занимающие всю толщину кости. При центральном или эксцентричном расположении хондромы кортикальный слой вздут,

154

при боковом расположении опухоли он может разрушаться. В коротких трубчатых костях хрящевые очаги занимают весь диафиз, вызывая его веретенообразное вздутие. Предполагается аутосомно-доминантное на- следование. Сочетание с множественными венозными гемангиомами известно под названием синдрома Маффучи.

Остеогенез несовершенный (син.: костеобразование несовер-

шенное) – в основе лежит дефект костеобразования, связанный с недос- таточностью мезенхимы. Характеризуется склонностью к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа, таза и фаланг встречаются крайне редко. Множественные переломы костей приводят к их укорочению и искрив- лению, образованию ложных суставов; кости голени могут приобретать саблевидную форму. Вследствие деформации конечностей может сни- жаться рост. Другие скелетные аномалии: кифосколиоз, воронкообраз- ная или килевидная грудная клетка. У больных треугольное лицо, ши- рокий лоб и выступающие виски. Зубы обычно желто-коричневые, опа- лесцирующие («янтарные»), легко разрушаются. Характерны голубые склеры. На втором десятилетии жизни отосклероз приводит к снижению слуха. Слабость связочного аппарата и мышечная гипотония проявля- ются разболтанностью суставов и грыжами. Умственное развитие в пределах нормы. Рентгенологически выявляют остеопороз, истончение кортикального слоя, тонкие диафизы с расширенными метафизами, множественные костные мозоли. Тела позвонков имеют двояковогну- тую форму («рыбьи позвонки»). Кости черепа истончены, швы расши- рены, с большим количеством вормиевых костей. Микроскопически от- мечается истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок губчатого вещества. В ряде случаев выяв- лена дисплазия эпифизов бедренных, большеберцовых и плечевых кос- тей. Фенотипические проявления синдрома вариабельны. В соответст- вии с современной классификацией выделяют четыре типа несовершен- ного остеогенеза:

I тип – характеризуется относительно доброкачественным тече- нием без выраженных скелетных деформаций.

II тип (неонатальный) – проявляется множественными перелома- ми ребер и конечностей, мембранозным черепом, внутричерепными кровоизлияниями и нарушением дыхания, что приводит к смерти ново- рожденных.

III тип – отмечаются тяжелые деформации скелета, низкий рост, инвалидизация больных.

IV тип – количество переломов минимально, наблюдаются остео- пороз, сколиоз.

Популяционная частота – 7,2:10000 (суммарная для всех типов). Тип наследования – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

155

Остеопатия полосатая (син.: Вооркеве болезнь) – исчерченность скелета, обусловленная наличием остеосклеротических полос в длин- ных костях и костях таза. Процесс больше выражен в метафизах длин- ных трубчатых костей, при этом плотные линии идут параллельно оси кости. Деформаций костей не наблюдается. Иногда отмечается остео- склероз костей черепа. Встречается редко.

Остеопетроз – генерализованный диффузный остеосклероз, ха- рактеризуется неравномерным, широко распространенным гиперосто- зом, захватывающим одновременно большое количество костей с пере- ходом процесса на костномозговой канал. Обусловлен нарушением со- отношения между новообразованной и рассасывающейся костной тка- нью. Различают несколько видов.

А)Альберса–Шенберга синдром (Albers–Schonberg синдром,

син.: morbus Albers–Schonberg, osteopetrosis familiaris, osteosclerosis congenita diffusa, Альберса–Шенберга болезнь, болезнь мраморных кос- тей, остеосклероз врожденный, дисплазия гиперостотическая, остео- петроз доминантный, остеопетроз взрослых) – типичный генерализо-

ванный остеосклероз. Более чем у 50% больных клиническая симптома- тика отсутствует, и заболевание выявляют случайно при рентгеногра- фии. У 40% больных имеются патологические переломы, у 10% – ос- теомиелит, преимущественно нижней челюсти, у 20% – боли в костях, наиболее часто в поясничном отделе позвоночного столба. Встречается также гиперостоз костей черепа (16%), вызывающий иногда паралич черепных нервов (как правило, поражаются II, III и VII пары), что при- водит к атрофии зрительного нерва, параличу наружных мышц глаза и лицевой мускулатуры. Характерен внешний вид: выступающие лобные бугры, экзофтальм, амимия. Тяжесть проявлений варьирует. Почти во всех случаях повышен уровень кислой фосфатазы в плазме, кальциевый баланс не нарушен. Рентгенологически – характерны увеличенная плот- ность длинных трубчатых костей, сужение костномозговой полости, за- мещение костного мозга некальцифицированным, диффузно располо- женным гиалиновым хрящом, исчерченность метафизов. Тела позвон- ков имеют слоистую структуру в связи с различной плотностью корти- кального и внутреннего слоев. Склероз кортикального слоя трубчатых костей обусловливает рентгенологическую картину «кость в кости». Кости черепа утолщены и уплотнены. Утолщенные кости имеют мра- морно-белый вид, хрупкие, ломкие; часты патологические переломы. Аутосомно-доминантное наследование.

Б) Остеопетроз рецессивный (син.: болезнь мраморных костей, остеопетроз злокачественный врожденный, остеосклероз генерализо-

ванный) – включает хрупкость костей, макроцефалию, прогрессирую- щую глухоту и слепоту, гепатоспленомегалию и тяжелую анемию, на- чинающуюся в грудном возрасте или во внутриутробном периоде. Ди-

агноз может быть установлен внутриутробно при рентгенологическом

156

исследовании, выявляющем генерализованный склероз костной систе- мы. Остеосклеротический процесс с поражением костномозговой по- лости приводит к тяжелой анемии и панцитопении с экстрамедулляр- ным гемопоэзом, вызывающим гепатоспленомегалию и лимфаденопа- тию, часто с признаками миелоидной метаплазии. В результате склероза костей черепа развивается макроцефалия и гидроцефалия, смещение от- верстий черепных нервов. Последнее ведет к атрофии зрительных нер- вов, глухоте, параличу лицевой мускулатуры и косоглазию. Прорезыва- ние зубов может задерживаться. Отмечаются выраженные аномалии формы зубов. Часто замедлены рост и физическое развитие, интеллект в 75% случаев нормален. Склероз скелета предрасполагает к остеомиели- ту. Больные обычно погибают в детском возрасте. Биохимические пока- затели чаще нормальные, хотя возможны гипокальциемия и гиперфос- фатемия. Рентгенография скелета выявляет однородный плотный скле- роз костей в сочетании с расширением и деформацией метафизов. Во всех случаях определяется поражение костномозгового канала и трабе- кул. Эпифизы костей склерозированы, но контуры их нормальные. Че- реп утолщен, особенно в основании, снижена пневматизация сосцевид- ных и околоносовых синусов. Пястные и плюсневые кости выглядят как «кость в кости», возможна частичная аплазия дистальных фаланг. Гис- тологическое исследование костей выявляет облитерацию мозговой по- лости выполненной гиалиновым хрящом. Повышена активность остео- бластов и остеокластов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Остеопойкилоз (син.: остеопойкилия гиперпластическая, «кости пятнистые», остеопатия склерозирующая рассеянная врожденная) –

мелкоочаговые эндостальные скопления склерозированной костной ткани. Чаще поражаются кости кисти, стопы, запястья, предплюсны и метафизарные отделы длинных трубчатых костей.

Остеопороз ювенильный идиопатический – начинается в детст-

ве или юности, обычно в возрасте 8–10 лет. Клинически проявляется спонтанными переломами, чаще всего позвоночного столба и длинных трубчатых костей. Рентгенологически обнаруживают признаки остео- пороза. При биохимическом исследовании выявляется отрицательный баланс кальция. Симптомы ювенильного остеопороза исчезают в тече- ние 5 лет. Заболевание может осложняться деформациями костей, сни- жением роста, кифозом, образованием ложных суставов, выступающей грудиной, злокачественными опухолями длинных трубчатых костей и сдавлением спинного мозга. Тип наследования – предположительно ау- тосомно-рецессивный.

Парро синдром (Parrot синдром, син.: morbus Parrot, Kaufmann синдром, morbus Kaufmann, chondrodysplasia, achondroplasia, osteosclerosis congenita, chondrodytrophia fetalis, chondrogenesis imperfecta, osteochondrodystrophia fetalis) – наследственные нарушения образования хряща с диспропорциональным ростом: диспропорцио-

157

нальный низкий рост, большая голова с глубоко втянутым корнем носа, запоздалое прорезывание зубов, позднее закрытие родничков, дорсо- люмбальный кифоз, микромелия (длина туловища нормальная), малень- кие пальцы рук и ног, колоколообразная грудная клетка, большой жи- вот, глубокий пупок, развитие половых органов нормальное. Рентгено- логически – короткие, с тупыми концами кости с расширенными мета- физами, асимметричный рост костей в области эпифизов. Часто – ле- тальный исход еще внутриутробно или в раннем грудном возрасте. Не- редко наблюдаются атипичные асимметричные формы. Вероятно, ауто- сомно-доминантное или реже аутосомно-рецессивное наследование.

Пикнодизостоз – генерализованный склероз костей без наруше- ния их формы и сужения костномозговой полости. Типичны низкий рост, недоразвитие лицевого черепа, выступающие лобные и затылоч- ные бугры, широкие черепные швы и незаращение родничков. Отмеча- ются гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое небо, нарушение прорезывания зубов, частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, множественный кариес. Характерна дисплазия ключиц с частич- ной аплазией акромиальных отростков. Дистальные фаланги укорочены ногти плоские, кожа тыльной поверхности кистей морщинистая. Воз- можна умственная отсталость. Наблюдаются остеосклероз, тенденция к спонтанным переломам. Рентгенологически выявляют повышенную плотность костей, вормиевы кости, гипоплазию лобного синуса, акроо- стеолиз дистальных фаланг, деформацию длинных трубчатых костей вследствие переломов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Псевдохондроплазия – диспластические изменения костей, сход- ные с ахондроплазией, нос менее выраженными эпифизарными пораже- ниями и отсутствием деформации черепа и лица.

Роттера–Эрба синдром (Rotter–Erb синдром, син.: osteochondrodesmodysplasia) – дисплазия соединительной ткани (скеле- та, суставов и их капсул, связок): низкий или карликовый рост, врож- денная слабость суставов с множественными вывихами и подвывихами, нередко сгибательные контрактуры, врожденная множественная дис- плазия или аплазия эпифизов, дисплазия костей кистей и стоп (брахиме- таподия, брахиметакарпия, брахиметатарзия), дисплазия позвоночного столба (кифосколиоз), дисплазия черепа (брахицефалия, деформация основания, тонкие кости), аномалии стоп, множественные летательные перепонки (птеригии), ограниченная или генерализованная атрофия костей и мышц, дисплазия длинных костей (укорочение и уменьшение), множественные аномалии внутренних органов (преимущественно гипо- плазия), гипертрофия подкожного жирового слоя. Предполагается ауто- сомно-рецессивное или (реже) доминантное наследование.

Салдино–Нунан синдром (Saldino–Noonan синдром; син.: син-

дром коротких ребер – полидактилии, тип Салдино–Нунан; хондроди- строфия новорожденных с полидактилией) – сочетание наследствен-

158

ных аномалий: полидактилия стоп и кистей; значительно укороченные, напоминающие лапы животных, конечности; метафизарная дисплазия длинных трубчатых костей, неравномерное развитие костного вещества черепа, позвонков, костей таза и конечностей. Грудная клетка узкая из- за коротких ребер, идущих горизонтально; живот большой. Отмечается варусная или вальгусная деформация стоп. Встречаются пороки сердца и крупных сосудов (чаще всего транспозиция крупных сосудов), анома- лии почек (поликистоз, гипоплазия, агенезия), атрезия или стеноз желу- дочно-кишечного тракта, неполный поворот кишечника, гипоспадия, атрезия влагалища. Характерна умеренная гипотрофия, отеки. Все больные страдают тяжелой дыхательной недостаточностью, которая часто бывает причиной смерти вскоре после рождения. Нередки мертво- рождения. Рентгенологически выявляют короткие горизонтальные реб- ра, маленькие лопатки, укорочение длинных трубчатых костей, измене- ние формы метафизов, горизонтальное расположение крыши вертлуж- ной впадины, нарушение оссификации костей черепа, таза и позвонков. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Сильвершельда синдром (Silfverskiold синдром, син.: morbus Silfverskiold, achondroplasia atypica, osteochondropathia multiplex, Morquio–Silfverskiold синдром, morbus Grudzinski) – наследственная ати-

пичная хондродисплазия: низкий диспропорциональный рост с корот- кими конечностями, укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей (ризомелическая микромелия), изодактилия, втянутая спинка носа, деформированные конечности. Часты искривления позво- ночного столба, косолапость. Рентгенологически – уплотнения и утол- щения эпифизов и искривления диафизов. Выраженная платиспондилия. В моче – патологические мукополисахариды. Возможно, аутосомно- рецессивное наследование.

Фербенка синдром (Fairbank синдром, син.: morbus Fairbank, dysosteosis Fairbank, osteophytosis familiaris generalisata idiopathica) –

редко встречающийся генерализованный гиперостоз без пахидермии: длинные конечности, продолжительная, сильная, не связанная с нагруз- кой боль в длинных трубчатых костях и в ребрах. Рентгенологически –

генерализованный гиперостоз с сегментарными утолщениями коркового вещества и с остеонеоплазией в длинных трубчатых костях. Остеоскле- роз обнаруживается также в других костях. В отличие от синдрома Юлингера стрии, пахидермия и акромегалоидная внешность отсутству- ют. Аутосомно-доминантное наследование.

Хондродисплазия метафизарная (син.: дизостоз метафизар-

ный) – характеризуется преимущественным поражением метафизов с незначительным изменением эпифизов и интактным позвоночным стол- бом. Выражается в неправильном или недостаточном окостенении ме- тафизов, что проявляется нарушением энхондрального роста, укороче- нием и деформацией конечностей.

159