Anomalies1

нарушением мышечного синергизма. Характеризуется приведением пе- реднего отдела стопы, стойким подошвенным сгибанием и супинацией. Косолапости сопутствует внутренняя ротация голени, изменения в кос- тях плюсны и предплюсны. Наружный край стопы при косолапости обычно закруглен, продольный свод углублен. Страдают и мышцы го- лени, они атрофичны, функция их снижена. Они отстают в развитии, как и скелет стопы. Может сочетаться с другими врожденными дефек- тами конечностей: укорочением, недоразвитием вышележащих сегмен- тов. Процесс обычно двусторонний. Составляет 12% всех врожденных деформаций. На 1000 новорожденных детей с косолапостью выявляется 1,24, в том числе мальчиков 1,62 на 1000, девочек – 0,8 на 1000 новоро- жденных.

Косорукость врожденная – искривление предплечья и кисти. Различают локтевую и лучевую, а также косорукость, сопровождаю- щуюся и не сопровождающуюся костными изменениями. Нередко бы- вает двусторонней и сочетается с другими пороками развития.

А)Косорукость лучевая (син.: manus valga) – кисть отклонена кнаружи. Лучевое отклонение кисти достигает иногда 90°. Функция ко- нечности при такой степени косорукости нарушается, появляются кон- трактуры в локтевом и лучезапястном суставе. Предплечье на стороне поражения укорочено. Локтевая кость отсутствует или укорочена, утолщена, деформирована. Она искривлена в виде дуги, обращенной в лучевую сторону. Предплечье укорочено и изогнуто в лучевую сторону. Кисть находится под углом к предплечью и ротирована кнутри. При од- носторонней косорукости на одноименной стороне плечо также укоро- чено, плечевой пояс недоразвит, лопатка уменьшена в размерах. I палец

при отсутствии лучевой кости недоразвит или вовсе отсутствует вместе с первой пястной костью и костями запястья (трапециевидной, ладье- видной). Если II палец и есть, то он представлен в виде рудимента. Не- редко отсутствуют целые группы мышц, расположенные на лучевой стороне, иногда мышцы на предплечье сливаются в один массив. Ино- гда и на плече мышцы (малая и большая грудные, трехглавая и плече- вая) сливаются между собой. Двуглавая мышца плеча часто отсутствует на стороне косорукости. Отмечена большая вариабельность их размеров и форм. Плечелучевая мышца чаще отсутствует, а если частично и раз- вивается, то прикрепляется к локтевой кости. Лучевые разгибатели за- пястья (длинный и короткий), супинатор отсутствуют. Сгибатели и раз- гибатель пальцев есть и хорошо функционируют. Круглый пронатор не- доразвит. Лучевая артерия истончена или отсутствует.

Б) Косорукость локтевая (син.: manus vara) – кисть отклонена кнутри и ротирована кнаружи, напоминает ласт тюленя, т.к. на ней не- редко отсутствуют V и IV пальцы. Предплечье укорочено и изогнуто в локтевую сторону. Функция руки страдает меньше, чем при лучевой ко- сорукости.

190

При любой форме нарушается хватательная функция кисти, удер- жанию предметов больной рукой препятствуют контрактура луче- запястного сустава и искривление предплечья, сопровождающие косо- рукость.

«Лапа медвежья» – деформация стопы, характеризующаяся вее- рообразным расхождением плюсневых костей, плоскостопием и откло- нением дистального отдела стопы кнаружи.

Маделунга болезнь (син.: Маделунга деформация) – нарушение окостенения и роста лучевой кости, обусловливающее косорукость со

смещением кисти в ладонную сторону и выстоянием головки локтевой кости.

Отклонение I пальца стопы кнаружи (hallus valgus) – отклоне-

ние головки I плюсневой кости кнутри, а пальца кнаружи в сочетании с деформацией стопы.

Отклонение I пальца стопы кнутри (hallus varus) – отклонение вплоть до перпендикулярного его положения к продольной оси стопы. Встречается редко.

Отклонение V пальца стопы кнутри (син.: мизинец стопы ва-

русный) – искривление V пальца с компонентами аддукции и ротации. Пятый плюсневый сустав при этом находится в состоянии подвывиха, а палец отклонен медиально и дорсально или в сторону подошвы, распо- лагаясь над или под IV пальцем. Бывает одно- и двусторонним.

Птеригиум антекубитальный – кожно-мышечная складка по переднелатеральной поверхности локтевого сустава. Сопровождается сгибательной контрактурой этого сустава. Встречается редко.

Птеригиум подколенный – кожно-мышечная складка, идущая от

задней поверхности бедра к пяточному бугру по задней поверхности коленного сустава. Сопровождается сгибательной контрактурой этого сустава. Может сочетаться: с пороками опорно-двигательного аппарата – синдактилией кистей (23%) и стоп (51%), гипоплазией или аплазией пальцев кисти (16%), вальгусной деформацией стоп (25%), брахидакти- лией (17%), расщеплением или отсутствием надколенника, spina bifida occulta (16%), сколиозом, гиперлордозом (8%); черепно-лицевыми ано- малиями – расщелиной губы и неба (иногда только неба) (95%), сраще- нием десен (38%), анкилоглоссией (9%), анкилоблефароном (20%); по- роками наружных половых органов – расщеплением мошонки, гипопла- зией полового члена (11%), гипоплазией больших половых губ (24%), крипторхизмом (33%). Тип наследования – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Стопа вальгусная (pes valgus) – сочетание отведения и пронации стопы, при котором опорой служит ее медиальный край.

Стопа варусная (pes varus) – сочетание приведения и супинации стопы, при котором опорой служит ее латеральный край.

Стопа конская (pes equinus congenitus) – контрактура голено-

стопного сустава в положении чрезмерного подошвенного сгибания, в

191

результате чего при ходьбе опора приходится на пальцы и головки плюсневых костей. Возникает вследствие контрактуры задней группы мышц голени и укорочения конечности. Передняя и латеральная группы мышц голени недоразвиты. Подошвенный апоневроз находится в ста- дии «контракции», что еще более усугубляет отклонение переднего от- дела стопы кзади, укороченным оказывается и сумочно-связочный ап- парат, особенно ахиллово сухожилие. Обычно сочетается с недоразви- тием пальцев и стопы в целом.

Стопа плоская (pes planus) – уплощение сводов стопы, связанное с нарушением взаиморасположения костей стопы, участвующих в фор- мировании ее продольных сводов, и изменениями связок и мышц.

Стопа плоско-вальгусная (pes plano-valgus) – продольное плос-

костопие с выраженным отведением переднего отдела стопы, пронацией пятки и поднятием наружного края.

Стопа полая (pes excavatus, pes cavus) – увеличение (углубление)

продольного свода стопы в области суставов Шопара и Лисфранка. Стопа пяточная (pes calcaneus) – деформация, противоположная

конской стопе. Возникает в результате чрезмерного тыльного сгибания стопы в голеностопном суставе. Опора такой стопы при ходьбе прихо- дится на пятку.

Стопа-качалка – плоская или выпуклая подошвенная поверх- ность стопы с резко выдающейся кзади пяткой. Встречается редко.

Сустав большеберцовой кости ложный врожденный – не часто встречающееся заболевание, составляющее 0,5% всех пороков развития конечностей. Его появление связывают с внутриутробным переломом большеберцовой кости, ее механическим сдавлением или неправильным положением. Чаще всего перелом возникает на границе средней и ниж- ней трети голени или в нижней трети. Различают 3 типа ложного суста- ва большеберцовой кости: 1) врожденный дефект большеберцовой кос- ти – истинный ложный сустав; 2) ложный сустав, возникший на месте врожденной костной кисты; 3) ложный сустав, возникший на месте пе- релома на высоте угла врожденного искривления большеберцовой кос- ти. В последнем случае концы кости склерозированы, костномозговой канал резко сужен или отсутствует вовсе. Такая кость часто ломается, она хрупкая. Кроме того, все псевдартрозы можно разделить на 2 груп- пы: 1) первичные врожденные псевдартрозы (порок закладки); 2) вто- ричные врожденные псевдартрозы, возникшие на почве врожденного повреждения костей голени или их искривления. Клинически наблюдают- ся патологическая подвижность в той или иной степени в области псев- дартроза, наличие дугообразного или углообразного искривления голени, угол открыт кзади. Стопа чаще устанавливается в положении pes calcaneus, реже – pes equinus. Кожа над местом ложного сустава уплотне- на, а иногда рубцово изменена, мышцы атрофированы. Концы большебер- цовой кости истончены, склерозированы. Между костными фрагментами

192

иногда обнаруживается плотная фиброзная ткань («тугой» ложный сус- тав). Пораженная голень всегда короче и тоньше здоровой. Укорочение ее связано с искривлением костей голени в области псевдартроза и их час- тичным недоразвитием из-за вторичных трофических расстройств, отсут- ствия полноценной нагрузки и т.д. Стопа также уменьшена в размерах. С возрастом степень деформации голени обычно увеличивается.

Аномалии развития мышц

Общие аномалии развития мышц

Вариации строения мышц – весьма многочисленны, могут ка- саться любой мышцы. Например, появление добавочных зубцов у пе- редней зубчатой мышцы, прямой мышцы живота и т.д.

Дистопия мышц – смещение мест прикрепления и положения мышц вследствие нарушения развития туловища или конечностей.

Отсутствие мышцы или ее части в результате агенезии соответ- ствующих миотомов (отсутствие затылочного брюшка, лобного брюшка надчерепной мышцы, большой грудной мышцы, отсутствие частей диа- фрагмы).

Развитие добавочных мышц или частей мышцы в результате избыточной дифференцировки миотомов. Описывают такие непостоян- ные мышцы, как грудинная, поперечная мышца подмышечной впадины и т.д. Добавочные части наблюдаются у жевательной, грудино- ключично-сосцевидной, большой грудной мышц.

Разделение мышц на поверхностную и глубокую части при чрезмерной дифференцировке мышечных зачатков, например у дельто- видной мышцы.

Слияние отдельных мышц в общую массу как следствие недос-

таточной дифференцировки миотомов на слои.

Кроме того, отмечаются многочисленные вариации мышц в отно- шении их формы, размеров начала и прикрепления. Чаще аномалии мышц выявляются на верхней конечности, особенно в группе более дифференцированных мышц (предплечье и кисть), чаще с одной сторо- ны, чем симметрично.

Аномалии развития диафрагмы

Грыжа диафрагмальная врожденная – перемещение органов брюшной полости в грудную. В грудную полость обычно смещаются селезенка, желудок, петли кишечника, левая доля печени. Популяцион- ная частота – 1:2300. По строению грыжевого мешка выделяют:

1) Грыжа диафрагмальная истинная – мешковидное выпячива-

ние (релаксация) в грудную полость истонченной диафрагмы. Грыже- вой мешок состоит из истонченной диафрагмы, листка брюшины и плевры.

193

2) Грыжа диафрагмальная ложная (син.: эвентрация диафраг-

мальная) – грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости

перемещены в грудную через расширенное естественное отверстие или эмбриональный дефект в диафрагме.

По локализации различают:

А)Грыжа собственно диафрагмы (син.: грыжа диафрагмальная задняя, Богдалека грыжа) – дефект в куполе диафрагмы или в пояснично- реберном ее отделе (щели Богдалека). Наиболее частый вид грыж

(61%).

Б) Грыжа пищеводного отверстия (син.: грыжа хиатальная) –

16%.

В)Грыжа ретростернальная (син.: грыжа диафрагмальная пе- редняя, грыжа парастернальная, Ларрея грыжа, Морганьи грыжа,

грыжа костостернальная) – органы брюшной полости проникают в грудную полость через щель Ларрея.

Г) Грыжа френикоперикардиальная – органы брюшной полос-

ти проникают в полость перикарда через дефект в сухожильной части диафрагмы и дефект в перикарде. Встречаются редко.

Дефекты диафрагмы врожденные – представляют собой чаще всего несрастание закладок диафрагмы. Врожденная неполная диафраг- ма наблюдается чаще слева. Различают дефекты частичные (гипоплазия мышечных участков) и сквозные, когда на месте дефекта не сохраняют- ся даже серозные оболочки.

Дивертикул диафрагмы – частичное выпячивание диафрагмы в сторону грудной полости. При заполнении превращаются в грыжи. Воз- никают на фоне релаксации диафрагмы или при наличии частичных де- фектов.

Релаксация диафрагмы (син.: гипоплазия диафрагмы) – наступа-

ет вследствие недоразвития мышечной части или мышечного слоя. В таких случаях вместо мышечной ткани диафрагму образует только со- единительная ткань. Растяжимая соединительнотканная пластинка под

действием внутрибрюшного давления легко оттесняется органами брюшной полости вверх до уровня II–III ребра.

Комбинированные пороки развития

Апера синдром (Apert синдром) – врожденные аномалии грудной клетки, образующиеся внутриутробно: симметричные воронкообразные втяжения по обеим сторонам грудины, систолический шум над легоч- ной артерией, цианоза нет.

Артрогрипоз (син.: контрактуры врожденные, амиоплазия вро-

жденная, миофагизм) – гетерогенная группа пороков, сущность кото-

рых сводится к развитию множественных деформаций и контрактур суставов верхних и нижних конечностей, гипоплазия и аплазии мышц.

Ограничения движений в суставах варьируют от умеренных до анкилоза

194

с фиксацией разных отделов конечностей в положении сгибания, реже – разгибания; ребенок может находиться в «положении плода». Одновре- менно могут наблюдаться подвывихи и вывихи. Предполагаемый пато- генетический механизм – ограничение движений плода вследствие раз- личных причин: нейрогенных, миогенных, изменений соединительной ткани, инфекций, действия лекарственных препаратов, уменьшения объема матки. Тип наследования не установлен. Описаны случаи с ау- тосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным наследованием.

Ашара–Фуа–Крузона синдром (син.: Achard–Foix–Cruzon син-

дром, agenesis coccygeosacralis) – отсутствие нижних крестцовых по-

звонков и копчика с недоразвитием отдельных костей таза и мышц нижних конечностей, часто сопровождается недержанием кала и мочи.

Баллера–Герольда синдром (Baller–Gerold синдром) – ком-

плекс врожденных аномалий скелета: башенный череп, аплазия луче- вой кости, гипоплазия локтевой кости. Аутосомно-рецессивное на- следование.

Банки синдром (Banki синдром) – комплекс врожденных анома- лий скелета: сросшиеся полулунные и трехгранные кости запястья, кли- нодактилия, клинометакарпия, брахиметакарпия и лептометакарпия. Аутосомно-доминантное наследование.

Басса синдром (Bass синдром) – разновидность наследственной брахидактилии: дисплазия пальцев рук и ног, дистрофия ногтей; двой- ные дистальные фаланги больших пальцев рук и ног, обусловливаю- щие расширение кончиков этих пальцев. Аутосомно-доминантное на- следование.

Боннэра синдром (Bonnaire синдром, син.: foramen parietalium permagnum) – наследственная аномалия развития теменных костей: раз- личной величины локальные дефекты теменных костей, расположенные в парасагиттальной зоне, может быть одно- и двусторонним; размер от- верстия достигает 3,5×3,0 см. Рентгенологически – округлые или оваль-

ные дефекты теменных костей около ламбдовидного шва и примерно на расстоянии 1 см вправо и влево от сагиттального шва. Аутосомно- доминантное наследование.

Брахмана – де Ланге синдром (Brachmann – de Lange синдром) –

комплекс врожденных аномалий: укороченная расширенная I пястная кость; укороченный согнутый V палец руки с гипоплазией средней фа- ланги; деформация проксимального метафиза лучевой кости с подвыви- хом в локтевом суставе. Часто – низкий рост, брахицефалия, маленькие кости лицевого черепа, умственная отсталость.

Гемигипертрофия (син.: долихостеномелия, гигантизм конечно- стей, гигантизм парциальный, макросомия односторонняя, гемигипер-

трофия идиопатическая) – одностороннее увеличение тела и конечно- стей. Встречается редко. Выделяют несколько форм.

А)Гемигипертрофия тотальная – увеличение всей половины тела.

195

Б) Гемигипертрофия частичная (син.: гемигипертрофия сег-

ментарная) – увеличение частей тела.

В)Гемигипертрофия перекрестная – увеличение несмежных участков тела.

Гипертрофируются не только кожа, мягкие ткани и костно- мышечная система, но также и внутренние органы пораженной полови- ны. Специфических изменений лабораторных показателей не выявлено.

При рентгенологическом обследовании находят опережение костного возраста гипертрофированных конечностей, увеличение внутренних ор- ганов. Приблизительно в 20–30% случаев встречаются пигментные неву- сы, гемангиомы, умственная отсталость, аномалии мочеполовой систе- мы. Больные предрасположены к опухолям почек (опухоль Вильямса), коры надпочечников и печени (в детском возрасте). Заболевание прояв- ляется вскоре после рождения, с возрастом выраженность асимметрии может нарастать или уменьшаться. Тип наследования неизвестен.

Герена–Штерна синдром (Guerin–Stern синдром, син.: arthrogryposis multiplex congenita, arthromyodysplasia congenita, myodystrophia fetalis deformans, myodysplasia fibrosa simplex, Stern син- дром, Rocher–Sheldon синдром, Rossi синдром, amyoplasia congenita, myodysplasia fetalis deformans, pterygium multiplex, pterygoarthromyodysplasia congenita) – редко встречающаяся комбинация множественных врожденных аномалий и дисплазий суставов: анкилоз суставов (преимущественно крупных); суставы обычно фиксированы в положении сгибания или разгибания, предплечья – в положении прона- ции, плечи ротированы кнаружи; множественные гипоплазии или апла- зии мышц; общий остеопороз, аплазия или гипоплазия надколенника. Конечности укорочены; вывих или подвывих тазобедренного сустава. Умственное развитие часто нормальное. Часто наблюдаются дисплазии нижней челюсти, расщелина неба, верхней губы, врожденные пороки сердца, аномалии позвоночного столба, телеангиэктазии, гипогонадизм, клинодактилия или камптодактилия. Весьма вероятно, что этиологиче-

ским фактором данного синдрома является внутриутробно перенесенная вирусная инфекция. Сходен с наследственным синдромом Кускоквим.

Диггве–Мельхиор–Клаусена синдром (Dyggve–Melchior– Clausen синдром) – типичны низкий рост, короткое туловище, высту- пающая грудина, бочкообразная грудная клетка, сколиоз, поясничный гиперлордоз, ограничение подвижности суставов, маленькие кисти и стопы, утиная походка, микроцефалия, умственная отсталость. При рентгенологическом исследовании определяются платиспондилия, ши- рокие и короткие подвздошные кости, укорочение трубчатых костей с асимметричной оссификацией эпифизов и метафизов. Проксимальные концы бедренных костей имеют характерные особенности: медиальная часть шейки бедра выступает в виде шпоры, ростковая зона расположе- на горизонтально, головка бедра оссифицируется поздно. Тип наследо- вания – аутосомно-рецессивный.

196

Клиппеля–Фейля синдром (Klippel–Feil синдром, син.: morbus Klippel–Feil, spina bifida alta) – наследственные аномалии развития с комбинированными пороками позвонков: деформация шеи вследствие сращения шейных и верхнегрудных позвонков. Образуются костные массы, высота которых меньше, чем нормальная протяженность этого отдела позвоночного столба. Шея очень короткая, создается впечатле- ние, что она отсутствует («шея лягушки»). Низко расположенная грани- ца оволосения; ограниченная боковая подвижность шейного отдела по- звоночного столба, высоко расположенный плечевой пояс; чашеобраз- ная грудная клетка. Рентгенологически – множественные аномалии по- звонков: полупозвонки, клиновидные позвонки, расширенные межпо- звонковые щели, шейные ребра, сросшиеся позвонки, spina bifida occulta et aperta, кифосколиоз. Кроме того, наблюдаются аномалии ребер, рас- щепление мягкого неба, врожденные пороки сердца, добавочные доли легких, аплазия грудино-ключично-сосцевидной мышцы, камптодакти- лия, синдактилия, запоздалое прорезывание зубов, гиперодонтия, агене- зия наружного слухового прохода, тугоухость, сирингомиелия, атрезия анального отверстия. Аутосомно-доминантное наследование.

Кускоквим синдром (Kuskokwim синдром, син.: morbus Kuskokwim) – комплекс наследственных аномалий суставов: множест- венные суставные контрактуры, преимущественно коленных и локтевых

суставов с атрофией и компенсаторной гипертрофией соответствующих групп мышц. Аутосомно-рецессивное наследование.

Ларсена синдром (Larsen синдром) – комплекс наследственных аномалий: типичны вывихи (обычно двусторонние) коленных, тазобед- ренных, плечевых, локтевых суставов. Часто отмечается косолапость (варусная или вальгусная). Пальцы рук имеют цилиндрическую форму, ногти короткие, первые пальцы широкие, отмечается камптодактилия. Характерно лицо: выступающий лоб, вдавленная спинка носа, гипер- телоризм, в некоторых случаях имеется расщелина неба. При рентгено-

логическом исследовании выявляют смещение большеберцовой кости кпереди по отношению к бедренной, дефекты костей запястья и плюсны (кости укорочены, их окостенение задерживается), уплощение тел и не- смыкание дужек шейных позвонков, кифоз. Большинство аномалий свя- зано с гипоплазией носовых, плечевых, пястных, малоберцовых и плюсневых костей. Описаны случаи летального исхода на первом году жизни; причина смерти – нарушения дыхания вследствие недостаточ- ной ригидности надгортанника, черпаловидного хряща, трахеи. Пороки внутренних органов не характерны, известны лишь единичные случаи, когда синдром Ларсена сопровождался гидроцефалией, гидронефрозом, пороками сердца. Тип наследования – аутосомно-рецессивный и ауто- сомно-доминантный.

Маевского синдром (Majewsky синдром; син.: синдром коротких ребер – полидактилии, тип Маевского; хондродистрофия новорожден-

197

ных с полидактилией) – комплекс наследственных аномалий. Типичны аномалии скелета: узкая грудная клетка, короткие конечности, полидак- тилия кистей и стоп, короткие ребра, диспропорциональное укорочение большеберцовых костей. Лицевые дизморфии включают короткий пло- ский нос, низко расположенные, деформированные ушные раковины, иногда расщелину губы и неба. Отмечаются пороки развития сердечно- сосудистой системы и мочеполового аппарата (поликистоз почек). Дети погибают в перинатальном периоде от дыхательной недостаточности. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Мортона синдром (Morton синдром, син.: metatarsus-syndromus, metatarsus atavicus, metatarsus primus brevior) – наследственная анома-

лия развития I плюсневой кости: укорочение I плюсневой кости, не- большая подвижность соответствующей ее области стопы; часто – дор- сальное расположение сесамовидной кости; скованность и ограничен- ность движений стопы. Аутосомно-доминантное наследование.

Нила–Раска синдром (Neel–Rusk синдром) – разновидность на-

следственной полидактилии ног: удвоение II плюсневой кости с образо- ванием экзостозов, укорочение V плюсневой кости, отклонение I пальца кнаружи, неправильное расположение II, III, IV пальцев стопы, изредка камптодактилия V пальца стопы. Все изменения двусторонние. Ауто- сомно-доминантное наследование.

Нифергельта синдром (Nievergelt синдром, син.: Nievergelt– Pearlman синдром, Nievergelt–Erb синдром) – редкие наследственные аномалии скелета: дисплазия локтевого сустава с радиоульнарным си- ностозом, вывих или подвывих головки лучевой кости и локтевой кости, дисплазия голени, Х-образные ноги, удлиненная малоберцовая кость, синостоз предплюсневых костей, деформация больших пальцев стоп. Андротропизм. Аутосомно-доминантное наследование.

Петерс–Хевельса синдром (син.: дизостоз челюстно-черепной) –

характеризуется гипоплазией верхней челюсти, скуловых дуг, прогени- ей, укорочением переднего отдела основания черепа. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Сильвермена синдром (Silverman синдром) – наследственная аномалия развития грудины: преждевременный синостоз грудины, об- разуется так называемая куриная грудь, нередко сочетание с врожден- ными пороками сердца, микрогнатией, крипторхизмом. Возможно, ау- тосомно-доминантное наследование.

Синдром гипоплазии большеберцовой кости и полидактилии –

наблюдается аплазия или гипоплазия большеберцовой кости; мало- берцовая кость не изменена, ее проксимальная головка смещена в задне- боковом направлении. Надколенник гипоплазирован. Предплечье нор- мальное. Снижение роста обусловлено выраженным укорочением голе- ней. Отмечаются слияние костей запястья и ограничение подвижности в лучезапястном суставе, трехфаланговые большие пальцы кистей, по- стаксиальная полидактилия кистей и стоп, иногда синдактилия. Интел-

198

лект нормальный. Рентгенологически выявляются отсутствие или зна- чительная гипоплазия большеберцовой кости, отсутствие зоны роста. Кости плюсны деформированы, увеличено количество костей пред- плюсны и фаланг. Тип наследования – аутосомно-доминантный с варь- ирующей экспрессивностью.

Срба синдром (Srb синдром) – гипоплазия и синостоз двух ребер, роговидный вырост на рукоятке грудины, который иногда сдавливает нервы или кровеносные сосуды средостения. Предполагается наследст- венное происхождение данного синдрома.

Титце синдром (Tietze синдром, син.: morbus Tietze, chondropathia tuberosa, chondritis costalis) – аномалии ребер в области перехода хря- щей в костную ткань: различной степени выпячивания на концах пара- стернальных частей ребер (преимущественно со II по IV ребра), часто синхондроз нескольких ребер, при пальпации местная боль, а также боль при движении, покашливании, глубоком дыхании. Нередко паре- стезии и боль с иррадиацией в руку.

Фолькмана синдром (Volkmann синдром, син.: deformitas Volkmann) – наследственный (аутосомно-доминантное наследование) или врожденный вывих обоих голеностопных суставов: медиальная ло- дыжка повернута кпереди; мускулатура голеней атрофична; большебер- цовая кость выгнута кнаружи; часты дефекты малоберцовой кости, а также тотальная аплазия малоберцовой кости. Кроме того, иногда на- блюдается микромелия и аплазия лучевой кости.

FFU синдром [femur, fibula, ulna] – комплекс наследственных аномалий скелета: дефекты развития проксимальных частей бедренной, малоберцовой и локтевой костей с укорочением конечностей, а иногда даже полное отсутствие конечностей. При отсутствии верхних конечно- стей характерным признаком синдрома служит вдавление кожи, сход- ное по внешнему виду с послеампутационным; лопатка и ключица раз- виты нормально. Дефекты конечностей в большинстве случаев асим- метричны. Верхние конечности поражаются чаще, чем нижние. Укоро- чение бедренных костей создает впечатление избытка кожи на бедрах. Нередко наблюдается синостоз плечевой и лучевой костей, дефекты развития латеральных пястных костей и соответствующих им фаланг. Психомоторное развитие соответствует возрасту. Аномалии внутренних органов встречаются редко. Аутосомно-рецессивное наследование.

WL синдром (син.: синостозы множественные с брахидактили- ей, синдром симфалангии – брахидактилии, синдром глухоты – симфа- лангии Германна, синдром фацио-аудио-симфалангии) – проксимальная симфалангия, брахидактилия, отсутствие дистальных фаланг, укороче- ние I пястных и плюсневых костей, синостоз запястных и предплюсне- вых костей, вывих головки лучевой кости. Лицо длинное узкое, нос крупный с гипоплазией крыльев, верхняя губа тонкая. Описаны синдак- тилия, аплазия ногтей. Снижение слуха обусловлено анкилозом стре- мечка. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

199