Anomalies1

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«ПЕНЗЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»

О. В. Калмин, О. А. Калмина

АННОТИРОВАННЫЙ ПЕРЕЧЕНЬ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ И ЧАСТЕЙ ТЕЛА ЧЕЛОВЕКА

Учебное пособие

Рекомендовано Учебно-методическим объединением

по медицинскому и фармацевтическому образованию вузов России в качестве учебного пособия для студентов, обучающихся

по специальности 040100 – Лечебное дело

Пенза ИИЦ ПГУ 2006

УДК 611.012+616-007.8/.9 (075.8) К 17

Р е ц е н з е н т ы :

доктор медицинских наук, профессор, заведующий

кафедрой анатомии человека Астраханской государственной медицинской академии

Р. И. Асфандияров;

доктор медицинских наук, профессор, заведующий

кафедрой анатомии человека Саратовского государственного медицинского университета

В. Н. Николенко

Калмин, О. В.

К 17 Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека : учебное пособие / О. В. Калмин,

О. А. Калмина. – Пенза : Информационно-издательский центр ПГУ, 2006. – 305, [1] с.

Пособие содержит краткое описание около 3000 пороков и аномалий раз- вития органов и частей тела человека, систематизированных на основе междуна-

родной классификации пороков развития ВОЗ и международной статистической классификации болезней и причин, связанных со здоровьем.

Предназначено для аудиторной и внеаудиторной работы студентов меди- цинских специальностей вузов.

©Калмин О. В., Калмина О. А., 2006

©Информационно-издательский центр ПГУ, 2006

2

ВВЕДЕНИЕ

Показатели частоты врожденных пороков развития в значитель- ной мере зависят от того, что именно относят к врожденным порокам, поскольку точного определения этого термина не существует, и в тера- тологических работах (особенно экспериментальных) нередко как поро- ки развития описывают врожденные опухоли, внутриутробно развив- шиеся некрозы, расстройства кровообращения, дистрофические процес- сы и даже мацерацию (Лазюк Г. И., 1991).

Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, вы- ходящие за пределы вариаций их строения (Гулькевич Ю. В. и соавт., 1971). Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в ре- зультате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) по- сле рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формиро- вания органов.

Как синонимы термина «врожденные пороки развития» могут применяться термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки»

и«пороки развития», «аномалии развития» (Лазюк Г. И., 1991). Понятие «врожденный порок» не ограничивается нарушениями развития, а включают в себя и врожденные нарушения обмена веществ.

Кврожденным порокам не следует относить постнатальные на- рушения пропорций или размеров органов, являющиеся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная карликовость, гигантизм, ак- ромегалия).

Все пороки развития внутренних органов можно подразделить на 4 группы.

1. Аномалии количества:

А)Отсутствие органа, связанное с агенезией или аплазией:

1) Агенезия – неразвитие органа, зависящее от отсутствия его за- кладки у эмбриона.

2) Аплазия – неразвитие эмбрионального зачатка, выражается, как

иагенезия, во врожденном отсутствии органа.

Б) Удвоение органа (дупликация) или образование добавочных органов – обусловлено множественной эмбриональной закладкой или разделением зачатка органа.

В)Слияние (неразделение) органов.

2. Аномалии положения:

А)Гетеротопия – закладка органа у зародыша в необычном месте, в котором и происходит его дальнейшее развитие.

Б) Дистопия – смещение органа в необычное место в эмбриональ- ном периоде.

В)Инверсия – обратное положение органа относительно его соб- ственной оси или срединной плоскости тела вследствие нарушения эм- брионального поворота.

3

3. Аномалии формы и размера:

А)Гипоплазия – недостаточное развитие органа вследствие за- держки на какой-либо стадии эмбриогенеза, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Гипопласти- ческий орган уменьшен в размерах, функция его понижена или совсем отсутствует.

1)Простая гипоплазия – не сопровождается нарушением структу- ры органов.

2)Диспластическая гипоплазия – сопровождается нарушением структуры органов.

Б) Гиперплазия (гипертрофия) – увеличение относительной массы или размеров органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

В)Сращение парных органов – зависит от слияния их закладок в эмбриональном периоде.

4. Аномалии строения (структуры):

А)Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отвер- стия тела.

Б) Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов тканей.

В)Дивертикул – аномальный вырост полых органов.

Г) Дисплазия – нарушение формирования составных тканевых элементов органа.

Д)Стеноз – сужение канала или отверстия.

Е) Гамартия – неправильное соотношение тканей в анатомических

структурах или наличие отсутствующих в норме остатков зародышевых образований в зрелом организме.

Ж) Киста дизонтогенетическая.

Кроме того, может наблюдаться абиотрофия – скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и проявляющаяся преждевременным ос- лаблением функции при обычном уровне деятельности.

По этиологическому признаку различают 3 группы пороков:

1.Наследственные – пороки, возникшие в результате мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в половых клетках (гаметах) – гаметические мутации, или в зиготе – зиготические мутации.

2.Экзогенные – пороки, обусловленные повреждением тератоген- ными факторами непосредственно эмбриона или плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детер- минированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями.

3.Мультифакториальные – пороки, которые произошли от со- вместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

4

В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов врож- денные пороки могут быть разделены на пороки, возникшие в результа- те: 1) гаметопатий; 2) бластопатий; 3) эмбриопатий; 4) фетопатий.

1.Гаметопатии – поражения половых клеток, «гамет».

2.Бластопатии – поражения бластоцисты, т.е. зародыша первых 15 дней после оплодотворения (до момента завершения дифференциа- ции зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообра- щения).

3.Эмбриопатии – пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона независимо от этиологии в период от 16-го дня после оплодо- творения до конца 8-й недели.

4.Фетопатии – повреждения плода в период от 9-й недели до окончания родов. Пороки этой группы сравнительно редки.

По распространенности в организме врожденные пороки подраз- деляют на 3 группы:

1.Изолированные – локализованные в одном органе.

2.Системные – в пределах одной системы органов.

3.Множественные – локализованные в органах двух и более

систем.

Наиболее распространенной классификацией пороков развития является классификация, в основу которой положен не этиологический,

аанатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов. Именно по такому принципу построена классификация ВОЗ, принятая в 1975 г. Приводимый ниже перечень аномалий внутренних

органов и частей тела человека основан на классификации врожденных пороков развития органов и систем ВОЗ и Международной статистиче- ской классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр) (МКБ-10).

5

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Аномалии развития конечного мозга

Аномалии развития в результате несмыкания нервной трубки

Пороки данной группы называют дизрафиями краниальной облас- ти. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодер- мального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких по- кровов головы.

Агенезия (аплазия) мозолистого тела – полное отсутствие мозо-

листого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены.

Анэнцефалия – отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недо- развитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней струк- тур. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило, имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. В части случаев предпола- гается аутосомно-рецессивное наследование. Популяционная частота – 1:1000. Анэнцефалию в зависимости от поражения костей основания черепа разделяют на 3 группы:

А)Голоакрания – поражается затылочная кость с изменением большого отверстия.

Б) Голоакрания с рахисхизом – поражение затылочной кости и позвоночного столба.

В)Мероакрания – краниальные дефекты не затрагивают большо- го отверстия.

Гемиэнцефалия (син.: гемицефалия) – недоразвитие одного из полушарий большого мозга.

Гипоплазия мозолистого тела – отсутствует только задняя спай- ка, мозолистое тело укорочено.

Грыжа черепно-мозговая – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Обычно локализуется в местах соединения кос- тей черепа. Популяционная частота – 1:1000. Различают 3 основные клинические формы:

А)Менингоцеле черепно-мозговое (син.: гидроменингоцеле) –

грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость.

Б) Менингоэнцефалоцеле (син.: цефалоцеле) – в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга и/или его оболочки.

6

В) Энцефалоцистоцеле (син.: гидроэнцефалоцистоцеле) – в грыже-

вой мешок, помимо мозгового вещества, вовлекаются желудочки мозга. По локализации грыжевого канала различают несколько видов че-

репно-мозговых грыж:

1)грыжа черепно-мозговая базальная – выходящая через от-

верстие в костях основания черепа;

2)грыжа черепно-мозговая передняя – черепно-мозговая гры-

жа, при которой внутреннее кольцо костного грыжевого канала распо- ложено на месте слепого отверстия;

3)грыжа черепно-мозговая затылочная – выходящая через от-

верстие в затылочной кости, различают верхнюю и нижнюю, соответст- венно ее положения выше или ниже затылочного бугра;

4)грыжа черепно-мозговая лобная – выходящая через отвер-

стие в лобной кости;

5)грыжа черепно-мозговая назальная – передняя или базальная черепно-мозговая грыжа, выходящая в полость носа.

6)грыжа черепно-мозговая назо-орбитальная (син.: грыжа че-

репно-мозговая носо-глазничная) – передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через место соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней челюсти;

7)грыжа черепно-мозговая назо-фронтальная (син.: грыжа че-

репно-мозговая носолобная) – передняя черепно-мозговая грыжа, выхо- дящая через канал, образованный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а также глазничной и носовой частями лобной кости;

8)грыжа черепно-мозговая носо-лобно-глазничная (син.:

грыжа черепно-мозговая назо-фронто-орбитальная) – сочетание носо-

лобной и носоглазничной черепно-мозговых грыж;

9)грыжа черепно-мозговая носо-решетчатая (син.: грыжа че-

репно-мозговая назоэтмоидальная) – передняя черепно-мозговая грыжа,

выходящая между носовыми костями, лобным отростком верхней че- люсти и хрящевой частью носа;

10)грыжа черепно-мозговая сагиттальная – выходящая через дефект черепа в области сагиттального и/или лобного швов;

11)грыжа черепно-мозговая фронто-орбитальная (син.: гры-

жа черепно-мозговая лобно-глазничная) – выходящая через дефект че-

репа на стыке лобной кости и глазницы.

Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней череп- ной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться микрогирия и полигирия.

7

Подэнцефалия – большая часть головного мозга расположена вне полости черепа и соединена с нею ножкой.

Порэнцефалия (син.: дисплазия головного мозга поликистозная,

полипорэнцефалия) – дисплазия головного мозга, характеризующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстлан-

ных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и подпаутинным пространством.

Экзэнцефалия – полное или частичное отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдель- ных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий расположены неправильно, хотя конечный мозг относитель- но сохранен. Промежуточный и средний мозг чаще всего отсутствуют.

Аномалии развития в результате неразделения конечного мозга

Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, поскольку они являются результатом персистирования на различных стадиях пе- реднего мозгового пузыря. В зависимости от степени остановки разде- ления конечного мозга различают несколько видов.

Прозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на по- лушария. Весь конечный мозг разделен продольной бороздой, но в глу- бине ее оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и бе- лого вещества.

Прозэнцефалия алобарная – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Разделена только задняя треть конечного мозга, лобные доли не разделены и значительно гипоплазированы.

Голопрозэнцефалия – нарушение разделения конечного мозга на полушария. Конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид по-

лусферы в результате несмыкания краниального конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположены неправильно, цитоархитекто- ника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована.

Ателэнцефалия – отсутствие больших полушарий при сохран- ности черепа. Порок развивается в результате остановки развития

краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей.

Платистэнцефалия – недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их уплощением.

Аномалии развития вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток

Агирия (син.: лиссэнцефалия) – отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий мозг»). Послойное строение коры отсут- ствует. Различают 2 типа:

8

А)агирия I типа (син.: Нормана–Робертса синдром) – характери-

зуется микроцефалией в сочетании с аномалиями лица и внутренних ор- ганов;

Б) агирия II типа (син.: Уокера–Варбурга синдром) – сочетание агирии I типа с обструктивной гидроцефалией.

Аринэнцефалия (arrhinencephalia) – аплазия обонятельных луко- виц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппо- кампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетча- той кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда – циклопией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно- рецессивное наследование.

Гетеротопии в головном мозге – островки серого вещества в бе-

лом веществе, представленные задержавшимися клетками матрикса, ко-

торые утратили миграционную способность и дифференцированность в месте остановки.

Макроцефалия (син.: макроэнцефалия, мегалоцефалия) – не-

обычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождает- ся нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитекто- ники коры, очагами гетеротопий в белом веществе, увеличением разме- ров черепа.

Микрогирия (син.: микрополигирия) – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно мик- рогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровожда- ется нарушениями послойного строения коры.

Микроцефалия – уменьшение массы и размеров головного мозга и черепа более чем на 2 стандартных отклонения для данной возрастной группы. Большие полушария недоразвиты и имеют неправильное строение (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения цитоархитектоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах. Часто сочетается с порэнцефалией и расшире- нием желудочков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Мно- гие случаи микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микроцефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в резуль- тате органического поражения головного мозга разной этиологии.

Микроцефалия встречается также при многих хромосомных и генных синдромах.

Микроэнцефалия – малые размеры только головного мозга. Пахигирия (син.: макрогирия) – увеличение размеров извилин

большого мозга при уменьшении их числа. Вторичные и третичные из- вилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основ- ном прямые.

9