Поликлиническая педиатрия / Клинические рекомендации (разных лет) / Запор

Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 241

ния. Кроме того, БГ может быть составляющей ряда генетических синдромов, таких как синдром Дауна, МЭН тип II Б и другими.

Наряду с упомянутыми выше генетическими факторами нельзя игнорировать и значение факторов внешней среды в возникновении аганглиоза толстой кишки. Механизм и нюансы развития кишечной иннервации у эмбриона и плода, многообразие клинико-анатомических вариантов болезни и др. не оставляют сомнения в том, что генетическая предрасположенность не является единственной причиной всех случаев аганглиоза толстой кишки. Подобно другим порокам развития нарушения кишечной иннервации могут наступить в определенные периоды развития эмбриона. Даже при генетической предрасположенности необходим вторичный фактор для подменной миграции нейробластов к сегментам кишечника. Такими факторами могут быть гипоксия, воздействие химических и лучевых агентов, вирусов и т.п. Иными словами, есть основания считать болезнь Гиршпрунга полиэтиологичной.

Этиология и патогенез

Согласно данным об эмбриогенезе кишечной трубки, ганглиозные клетки автономных интрамуральных сплетений возникают в результате созревания нейробластов, являющихся дериватами нервного гребешка. У человеческого эмбриона нейробласты на той стадии, когда они впервые обнаруживаются, непосредственно прилегают к глотке и тесно связаны с блуждающим нервом. В последующие недели, с 6-й по 8-ю, нейробласты мигрируют в каудальном направлении в определенной временной последовательности. На 6-й неделе нейробласты обнаруживаются в кардиальном отделе желудка, на 7-й колонизируют тонкую кишку по всей ее длине. Рассеивание клеток может наблюдаться и на 8-й неделе, в течение которой восходящая и поперечная ободочная кишка заселяются нейробластами, из которых позднее формируется межмышечное сплетение.

Миграция нервных клеток к нижележащим отделам толстой кишки продолжается значительно дольше – от 9-й до 12-й недели от селезеночного изгиба до анального сфинктера. Именно на этой стадии развития мигрировавшие клетки определяются в интрамуральном ауэрбаховском сплетении. Впоследствии нейробласты появляются и в поверхностном мейснеровском сплетении. Созревание нейробластов в ганглиозные клетки происходит как цефалокаудально, так и в направлении от ауэрбаховского к мейснеровскому сплетению. Этот процесс не заканчивается к рождению, продолжаясь на протяжении первых 2 лет жизни.

Таким образом, если парасимпатические нейробласты не могут мигрировать к кишечной стенке на 7-й неделе внутриутробной жизни, может

развиться аганглиоз всей толстой и части подвздошной кишки. Подавление миграции на 8-й неделе обусловливает аганглиоз лишь толстой кишки, а подвздошная остается непораженной. Нарушения эмбриогенеза на 9-й неделе проявляются аганглиозом нисходящей, сигмовидной и прямой кишок. Эмбриологические нарушения в период между 10-й и 12-й неделями вызывают аганглиоз сигмоидной кишки и ректосигмоидного отдела в различных вариациях.

Нарушения кишечной иннервации могут наступить в определенные специфические периоды развития эмбриона. Даже при наличии генетической предрасположенности необходим и вторичный фактор для подменной ингибиции миграции нейробластов к различным сегментам кишечника. Такими факторами могут быть гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусы и др. Иными словами, есть основания считать БГ полиэтиологичной.

Нейроныауэрбаховскогосплетенияявляютсямотонейронамидлямышцкишечника.Денервациястенкитолстойкишкиприводиткрезкимизменениямв ее мышечных элементах. Эти изменения выражены и в суженной, и в расширенной частях кишки, однако, носят качественно различный характер. В суженной части эти изменения, локализуясь в самих мышечных клетках, ведут к их первичной гибели, превращая мышечную ткань в плотную бесструктурную гомогенную массу, благодаря чему перистальтические расстройства становятся стационарными (рис. 54).

Рис. 54. Характеристика распределения парасимпатических нервных волокон в стенке пря-

мой кишки в норме (а) и при аганглиозе (б)

Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 243

В области супрастенотического расширения отмечается рабочая гипертрофия мышечной ткани, вызванная необходимостью интенсифицировать деятельность кишки, чтобы протолкнуть содержимое через неперестальтирующий аганглионарный участок толстой кишки. Однако в области расширения обнаруживается и вторичная гибель гипертрофированных мышечных волокон с заменой их пролиферирующей соединительной тканью. Таким образом, появление расширения кишечной трубки следует считать признаком декомпенсации мышечных слоев стенки кишки над аганглионарной зоной.

Макроскопически аганглионарная зона заметно уже, чем нормальная кишка, и всегда довольно четко контрастирует с расположенным выше расширенным и гипертрофированным участком, причем всегда имеется переходная зона – воронкообразный переход суженной части в расширенную (широкий конец «воронки» расположен проксимально, узкий – дистально) (см. рис. 55 на цв. вклейке).

Классификация

Существуют несколько классификаций БГ, однако, основной из них является классификация, основанная на анатомическом принципе. Так, верхняя граница аганглионарной зоны может широко варьировать: экстраперитонеальный отдел прямой кишки поражается в среднем в 14–25% случаев, ректосигмоидный – в 60–77%, у 3–15% больных аганглиоз распространяется выше сигмовидной кишки, у 0,5–5% он поражает всю толстую кишку, а в ряде случаев – и различные по протяженности участки тонкой кишки, вплоть до тотального поражения.

Внашей стране широко использовалась анатомическая классификация А.И.Лёнюшкина, однако мы, как и другие отечественные хирурги-колопроктологи (А.И.Лёнюшкин, А.Н.Смирнов, В.Комиссаров, Т.К.Немилова, И.В.Поддубный), высказались о неправомочности диагноза сегментарной формы БГ на конференции, посвященной вопросам колопроктологии, проходившей в рамках Всероссийского конгресса «Новые технологии в педиатрии и детской хирургии» (Москва, 2009), так как считаем, что сегментарной формы БГ не существует, поэтому приводим данную классификацию без указания последней.

Внастоящее время мы придерживаемся более простой и универсальной классификации кишечного аганглиоза по P.Puri, S.Montedonico, A.Holschneider, которые выделяют всего 3 формы заболевания:

1. Ректосигмоидный аганглиоз.

2. Аганглиоз с длинным сегментом.

3. Тотальный аганглиоз.

Анатомическая классификация БГ по А.И.Лёнюшкину

I.Ректальная:

1.С поражением промежностного отдела прямой кишки (болезнь Гиршпрунга с суперкоротким аганглионарным сегментом).

2.С поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (болезнь Гиршпрунга с коротким аганглионарным сегментом).

II.Ректосигмоидная:

1.С поражением дистальной части прямой кишки.

2.С поражением половины или всей сигмовидной кишки (болезнь Гиршпрунга с длинным аганглионарным сегментом).

III.Субтотальная:

1.С поражением всей левой половины ободочной кишки.

2.С распространением поражения на правую половину colon. IV. Тотальная:

1.Поражение всей толстой кишки.

2.С распространением поражения на подвздошную кишку.

Не менее важно разделение БГ по вариантам клинического течения. Так,

взависимости от симптомов, превалирующих в клинической картине заболевания, выделяют следующие формы БГ:

1. Хронические запоры.

2. Острая кишечная непроходимость новорожденных.

3. Энтероколит.

Ю.Ф.Исаков (1963) разделял БГ по степени тяжести: легкая, среднетяжелая и тяжелая формы или компенсированная, субкомпенсированная и декомпенсированная. Г.А.Баиров (1968) считал, что более целесообразно различать острую, подострую и хроническую формы заболевания.

Клиническая картина

Поскольку кишечная обструкция при БГ частичная, а протяженность аганглионарного сегмента разнообразна, то клиническое течение заболевания может иметь несколько вариантов. Причем различия существуют не только в отношении симптоматики, но и времени (возраста) начала клинических проявлений. Часто отмечается, но не находит достоверного объяснения отсутствие корреляции между протяженностью зоны аганглиоза и возрастом, в котором заболевание диагностируется.

Из анамнеза удается выяснить, что в большинстве случаев манифестирующие признаки БГ проявляются в периоде новорожденности. Одним из довольно достоверных диагностических критериев БГ является задержка отхождения мекония в первые 48 ч. Кроме того, новорожден-

Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 245

ные с БГ относятся к группе риска по развитию энтероколита и перфорации кишечника.

Классическая картина заболевания включает в себя триаду симптомов: рвота с желчью, задержка опорожнения кишечника и увеличение живота.

Запоры

С 1-х дней и недель жизни и до 1 года большое значение имеют данные анамнеза, так как в них содержатся указания на раннее возникновение запоров со вздутием живота и нередко рвоты, которые отмечаются у 90–95% больных: в возрасте от 1 до 6 мес. у 3–5%; от 6 мес. до 1 года – около 1%; после 1 года – 0,5%. Если же задержка стула стала возникать позже (после 1 года) или родители отмечают более или менее длительные периоды самостоятельного стула у ребенка, то диагноз БГ чаще всего не подтверждается.

Наиболее красочно описывает клинические проявления БГ А.И.Ленюшкин: «Первый «эпизод» болезни может закончиться и наступает кратковременный бессимптомный период, который колеблется от нескольких недель до нескольких месяцев, когда ребенок находится на грудном вскармливании, так как «грудной стул» сравнительно легко преодолевает препятствие за счет компенсаторных усилий здоровых отделов ободочной кишки. Однако с введением прикорма или переходом на искусственное вскармливание, когда фекалии приобретают белее густую консистенцию, компенсаторные усилия здоровых отделов толстой кишки становятся менее эффективными и запоры усиливаются. Ребенок начинает нуждаться в легких слабительных и очистительных клизмах. По мере роста симптомы заболевания становятся более постоянными и тяжелыми. Развиваются упорные запоры. Стул, как правило, бывает только после неоднократных сифонных клизм и редко может быть самостоятельным, в небольшом количестве, как результат чрезмерного переполнения вышележащих отделов толстой кишки».

Каловые камни

Консервативные меры далеко не всегда способствуют достаточному опорожнению кишечника, часть каловых масс задерживается. Постепенно скапливаясь и уплотняясь, они образуют довольно плотные конгломераты разной величины – так называемые каловые камни, которые располагаются в расширенных отделах толстой кишки и нередко приводят к развитию низкой кишечной непроходимости. Каловые камни могут достигать крупных размеров и определяются через брюшную стенку в форме округлых, тестоватой консистенции или каменистой плотности «опухолей». У детей старшего возраста длительность запоров варьирует и зависит от внимания родителей, регулярности проводимых консервативных мер. Обычно

Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 247

Рис. 59. Отставание в физиче-

ском развитии ребенка 2 лет 8 мес. с болезнью Гиршпрунга (слева – здоровый ребенок

того же возраста)

развитии (рис. 59). Дли-

тельная задержка большого количества каловых масс в толстой кишке, ведущая к всасыва-

нию продуктов распада, токсинов, вызывает тяжелую аутоинтоксикацию (см. рис. 60 на цв. вклейке). «Создается явная диспропорция увеличенного живота с общим истощением, тонкими конечностями, дряблой мускулатурой …» (В.М.Мыш, 1918). Анемия может достигать тяжелой степени, уровень гемоглобина снижается до 40 г/л и ниже. Крайними проявлениями каловой интоксикации являются сердечная недостаточность, головные боли, апатия, кахексия, задержка мочи, сонливость. К счастью, в настоящее время тяжелые случаи встречаются редко.

Ректальный осмотр. При ректальном исследовании ампула прямой кишки, как правило, пустая, каловые массы находятся выше – в зоне супрастенотического расширения. Присутствие каловых масс в прямой кишке может быть следствием недавно вызванного стула и неполного опорожнения прямой кишки. Тонус анального сфинктера повышен, он плотно охватывает палец исследователя и даже при расслаблении ребенка тонус его не снижается.

Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 249

Парадоксальные поносы

Многие зарубежные авторы сообщают о довольно значительной частоте энтероколита (диарея, парадоксальный понос), который наблюдается при БГ даже у новорожденных, может возникать до и после хирургического вмешательства и является причиной летальных исходов. По всей вероятности, подобная диарея при БГ связана с дисбактериозом кишечника и обусловлена воспалительным процессом с изъязвлением слизистой оболочки. Определенную роль в происхождении энтероколита принадлежит микроорганизму Clostridium dificile, который при исследовании микрофлоры кишечника выявляется примерно у 1/3 пациентов с БГ.

Таблица 27

Частота отдельных симптомов при БГ по А.И.Лёнюшкину (1976)

В последние годы клиническая картина БГ заметно изменилась, стала более «мягкой». Постоянными остаются два признака – хронический запор и метеоризм. Немного реже стали встречаться вторичные изменения в организме больного, что можно объяснить совершенствованием специализированной службы, улучшением ранней диагностики, повышением уровня санитарной культуры населения. Тем не менее, общие тенденции начальных проявлений и динамики клинической картины сохраняются. Разные авторы выделяют легкую, среднюю и тяжелую или острую, подострую и хроническуюформыболезни.Понашемумнению,учитываяизменчивостьсимптоматики у одного и того же больного на протяжении определенного временного промежутка, правильнее говорить не о формах, а о стадиях болезни. В этой связи симптомы болезни целесообразно подразделить на 3 группы (табл.27):

•ранние (запор, метеоризм, увеличение окружности и асимметрия живота);