13. Плейотропи́я

(от греч.πλείων— «больше» игреч.τρέπειν— «поворачивать, превращать») — явление множественного действиягена. Выражается в способности одного гена влиять на несколькофенотипическихпризнаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.

1) Первичная: ген одновременно проявляет множественное действие.Например, синдром Марфанаобусловлен действием одного гена.Этот синдром проявляется следующими признаками: высокий рост за счет длинных конечностей, тонкие пальцы(арахнодактилия), подвывиххрусталика, порок сердца, высокий уровенькатехоламиновв крови.Другим примером у человека служитсерповидноклеточная анемия. Мутация нормальногоаллеляведёт к изменению молекулярной структуры белкагемоглобина, при этом эритроциты теряют способность транспорту кислорода и приобретают серповидную форму вместо округлой. Гомозиготы по гену серповидноклеточности гибнут при рождении, гетерозиготы живут и обладают устойчивостью противмалярийного плазмодия. Доминантная мутация, вызывающая у человека укорочение пальцев (брахидактилия), в гомозиготном состоянии приводит к гибели эмбриона на ранних стадиях развития.

2) Вторичная: имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, которое обуславливает проявление вторичных признаков. Например, аномальный гемоглобин Sв гомозиготном состоянии фенотипически первично проявляется в виде серповидноклеточной анемии, которая приводит к вторичным фенотипическим проявлениям в виде невосприимчивости к малярии, анемии, гепатолиенальному синдрому, поражению сердца и мозга^[1]

14. Реализации наследственной информации (биосинтез белка) включает следующие этапы:

15. Генный уровень организации генетического материала: химическая организация гена (модель молекулы днк Уотсона и Крика).

Наименьшей (элементарной) единицей наследственного материала является ген.

Ген – это часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой единицу функционирования наследственного материала.

Ген несет информацию о конкретном признаке или свойстве организма.

У человека имеется около 30 тысяч генов.

Изменение в структуре гена ведет к изменению соответствующего признака. Следовательно, на генном уровне обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальная изменчивость признаков. ДНК состоит из нуклеотидов, в состав которых входят сахар — дезоксирибоза, фосфат и одно из азотистых оснований — пурин (аденин или гуанин) либо пиримидин (тимин или цитозин).

в структурной организации молекулы ДНК можно выделить первичную структуру —полинуклеотидную цепь,вторичную структуру—две комплементарные друг другу и антипараллельные полинуклеотидные цепи, соединенные водородными связями, итретичную структуру —трехмерную спираль с приведенными выше пространственными характеристиками.

16. В 1949-51 гг. Эрвин Чаргафф

17. Процесс переписывания информации с молекулы днк на молекулу про-иРнк

19. Трансляция и посттрансляционные процессы и их регуляция.

Биосинтез белка происходит в два этапа.

20. Хромосомный уровень организации генетического материала: химический состав хромосом, уровни компактизации хроматина (нуклеосомный, нуклеомерный, хромомерный, хромонемный, хромосомный).

Химический состав: хромосомы состоят из ДНК 40% и белка 60%, Белков 2 типа: основные 70%, кислые 30%

Уровни компаюпизации хроматина:

1. Нуклеосомный - Два с половиной витка двойной спирали ДНК (в 146-200 пар нуклеотидов) наматываются снаружи на белковый кор, образуя нуклеосому. Ка­ждый гистон представлен двумя молекулами. ДНК наматывается на кор снаружи, образуя два с половиной витка. Участок ДНК между нуклеосомами называется линкером и имеет протяжбенность 50-60 пар нуклеотидов. Толщина нуклеосомной нити составляет 8-11 нм.

2. Нуклеомерный. Нуклеосомная структура закручивается, обра­зуя суперспираль. В её образовании принимает участие ещё один гистоновый белок HI, лежащий между нуклеосомами и связанный с линкером. К каждому линкеру присоединяется 1 молекула гистона HI. Молекулы HI в комплексе с линкерами взаимодействуют меж­ду собой и вызывают суперспирализацию нуклеосомной фибриллы.

В результате образуется хроматиновая фибрил­ла, толщина которой составляет 30 нм (ДНК компактизирована в 40 раз). Суперспирализация происходит двумя способами. 1) нуклеосомная фибрилла может образовывать спираль второго порядка, которая имеет форму соле­ноида; 2) 8-10 нуклеосом образуют крупную компактную структуру - нуклеомеру. Этот уровень не допускает синтеза РНК с нуклеомерной ДНК (транскрипция не происходит).

3. Хромомерный (петельная структура). Хроматиновая фибрилла образует петли, кото­рые сцепляются между собой с помощью осо­бых негистоновых белков, либо петельные цен­тры - хромомеры. Толщина 300 нм.

4. Хромонемный - образуется в результате сближения хромомеров по длине. Хромонема содержит одну гигантскую молекулу ДНК в комплексе с белками, т.е. фибриллу дезокси-рибонуклеопротеина - ДНП (400 нм).

5. Хроматидный - хромонема складывается несколько раз, образуя тело хроматиды (700 нм). После репликации ДНК хромосома со­держит 2 хроматиды.

6. Хромосомный (1400 нм). Состоит из двух хроматид. Хроматиды соединены центромерой. При делении клетки хроматиды расходятся, по­падая в разные дочерние клетки.