49. Хромосомные болезни (синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом и аутосом).

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномнымимутациямиили структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 %спонтанных абортови 7 % всех мёртворождений.

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом

синдром Дауна—трисомияпо21-й хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменениядерматоглифики;

синдром Патау— трисомия по13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития,идиотией, часто —полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота;

синдром Эдвардса— трисомия по18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

50. Генные болезни —

это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНКна уровнегена.

Наследственные болезни соединительной ткани (дисплазии соединительной ткани, ДСТ) — группа нозологических форм, которые объединяет вовлечение в патогенез ферментных систем и структурных белков соединительной ткани, прежде всего касающихся синтеза и обмена коллагена.

Для этих заболеваний характерна высокая частота в педиатрической практике, полиорганность поражения, выраженный клинический полиморфизм, сложность диагностики и лечения.

Все наследственные или врожденные болезни соединительной ткани принято делить на дифференцированные дисплазии соединительной ткани, имеющие определенный тип наследования и очерченную манифестную клиническую симптоматику (синдромы Марфана, Элерса—Данлоса, Альпорта (см. 15 главу), несовершенный остеогенез, разновидности хондро- дисплазии) и недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ), включающие множество вариантов без четко очерченной симптоматики. Термин «дисплазия» означает нарушение формирования органов и тканей в эмбриональном и постнатальном периодах. Так как соединительная ткань составляет около 50% массы тела, ДСТ чаще имеет распространенный характер, реже — локальный с преимущественным поражением каких-либо органов и систем.

При наследственных заболеваниях соединительной ткани, вызванных дефектом разных генов, отмечается сходная клиническая симптоматика, появляются структурные изменения, обусловленные потерями гликоза- миногликанов и оксипролина, в результате содержание гиалуроновой кислоты в соединительной ткани снижается, она теряет прочность и эластичность. Фенотипические и органные проявления зависят от того, какая ткань поражена больше — плотная или рыхлая.

Поражение плотной оформленной соединительной ткани манифестирует особенностями строения скелета и включает астенические телосложение, долихостеномелию, арахнодактилию, деформацию грудной клетки и позвоночника, плоскостопие. Для вариантов с преимущественным поражением рыхлой ткани характерны изменения со стороны кожи (истончение, гиперэластичность), уменьшение мышечной массы, патология органов зрения, нервной, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, почек, нарушение репарации тканей.