27. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Роль геномных мутаций в развитии наследственных заболеваний.

Геномные мутации- мутации, обусловленные изменением числа хромосом. К ним относятся полиплоидия и гетреплоидия (анэуплоидия).

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникает гетероплоидные зиготы.

Причины – нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия– кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.

Анеуплоидия– изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Большинство геномных мутаций несовместимо с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают и удаляются из организма матери в ранние сроки беременности (самопроизвольный выкидыш). Наиболее частая форма геномных мутаций, совместимых с жизнью, –– синдромы трисомий. Они являются, как правило, следствием нерасхождения хромосом в мейозе и проявляются множественными врожденными пороками развития. Примером является синдром трисомии по 21–й хромосоме, известный как синдром Дауна.  Хромосомные мутации (аберрации) связаны с нарушениями структуры хромосом. К ним относятся нехватка части хромосомы, удвоение ее участка или его отрыв с последующим поворотом на 180°, обмен сегментами между негомологичными хромосомами. Хромосомные мутации нарушают нормальное развитие эмбриона и проявляются множественными врожденными пороками развития. Примером может служить синдром «кошачьего крика», обусловленный потерей участка короткого плеча 5–й хромосомы. 

28. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. 1, 2 законы Менделя. Закон чистоты гамет.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особейу гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Закон единообразия гибридов первого поколения(первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей^[3].

Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу3:1, погенотипу1:2:1.

Закон чистоты гамет— в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Мендель предположил, что:

за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;

организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;

при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;

при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).