К главе 4. Надпочечниковая гиперандрогения Задача №1

Пациентка А., 12 лет, поступила в клинику для уточнения диагноза с жалобами на усиленный рост волос на лице, ногах, животе, отсутствие менструаций, быструю утомляемость. До 3-летнего возраста развивалась нормально, затем – более быстрыми темпами, чем сверстники. В последний год рост резко замедлился. Оволосение на лобке появилось в пятилетнем возрасте.

Объективно: рост 148 см, вес 47 кг. Пропорции тела маскулинные, фигура с чертами раннего закрытия зон роста (удлиненное туловище, короткие конечности). Голос низкий, грубый. Кожные покровы смуглые, гиперпигментация и гиперкератоз локтей. Молочные железы не развиты. Резкая пигментация сосков. Избыточный рост волос над верхней губой, на груди, по белой линии живота, на бедрах. Оволосение лобка по мужскому типу. Гипертрофия мускулатуры плечевого пояса и конечностей. Пульс ритмичный, 80 в мин. АД 95/60 мм. рт. ст. Внутренние органы без патологии.

Общий анализ крови, мочи без отклонений от нормы. Калий 5,5 ммоль/л, натрий 137 ммоль/л. Проба на толерантность к глюкозе: натощак 3,4 ммоль/л, через 1 час после нагрузки (75 г): 6,8 ммоль/л, через 2 часа 3,7 ммоль/л. Кортизол крови 135 нмоль/л (норма 180-550), дегидроэпиандростерон 62 нмоль/л (норма 7-18), 17-гидроксипрогестерон 18,5 нмоль/л (норма 0,61-2,42). 17-КС 81,2 мг/сут (норма 17-61), 17-ОКС 8,2 мг/сут (норма 12-19). Половой хроматин положительный. Костный возраст соответствует 18-19 годам. Консультация гинеколога: большие половые губы недоразвиты, гипертрофия клитора, матка уменьшена в размерах, придатки не пальпируются.

Поставьте диагноз. Дайте оценку глюко-, минералокортикоидной, андрогенной функции надпочечников по приведенным клиническим и лабораторным данным. Какова интерпретация теста на толерантность к глюкозе? Какова тактика лечения?

Задача №2

Больная С., 14 лет. Жалобы на повышение артериального давления, общую слабость, периодическую тошноту, головные и мышечные боли, обильный рост волос на лице, ногах и руках. Больной себя считает с 10-летнего возраста, когда появилась слабость и головные боли, стала быстро утомляться. Тогда же была зафиксирована артериальная гипертензия, по поводу которой назначались ингибиторы АПФ и диуретики, без эффекта.

Объективно: рост 155 см, вес 55 кг. Мышечный тип телосложения. Особенно значительно развиты мышцы плечевого пояса и рук, хотя спортом не занимается. Подкожная клетчатка распределена равномерно. Кожные покровы гиперпигментированы. Значительный рост волос на лице, руках, ногах, груди, спине. Оволосение лобка по мужскому типу. Пульс ритмичный, 76 в мин. АД 160/90 мм. рт. ст. Левая граница относительной тупости сердца смещена на 1 см влево от среднеключичной линии. Тоны сердца звучные, акцент 2 тона на аорте. Менструации отсутствуют.

Общий анализ крови: Нв 127 г/л, эритроциты 4,0х10¹²/л, лейкоциты 6,7х10⁹/л, П 1, С 59, Э 7, Л 29, М 4, СОЭ 10 мм/час. Калий 3,5 ммоль/л, натрий 139 ммоль/л. Кортизол крови 152 нмоль/л (норма 180-550), АКТГ 27,3 пмоль/л (норма 1,3-16,7), 17-гидроксипрогестерон 20,67 нмоль/л (норма 0,61-2,42). 17-КС в моче 63,4 мг/сут (норма 17-61), 17-ОКС 11,2 мг/сут (норма 12-19). Консультация гинеколога: клитор гипертрофирован, матка уменьшена в размерах, придатки не определяются. УЗИ: умеренная гиперплазия обоих надпочечников.

Поставьте диагноз. Дайте оценку глюко-, минералокортикоидной, андрогенной функции надпочечников по приведенным клиническим и лабораторным данным. С какими заболеваниями необходимо дифференцировать данную патологию? Какова тактика лечения?