Дефицит 11-гидроксилазы (гипертоническая форма вдкн)

Составляет 5-8% среди классических форм ВДКН. Частота 1:100000 новорожденных.

Патогенез. 11-гидроксилаза – митохондриальный фермент, превращающий 11-дезоксикортизол в кортизол и 11-дезоксикортикостерон в кортикостерон (рис. 3). При дефиците этого фермента, как и при недостаточности 21-гидроксилазы, наблюдается избыточная секреция надпочечниковых андрогенов, которая вызывает внутриутробную вирилизацию у девочек и постнатальную вирилизацию у девочек и мальчиков. В отличие от дефицита 21-гидроксилазы, заболевание часто сопровождается артериальной гипертензией, что связано с накоплением 11-дезоксикортикостерона, обладающего минералокортикоидными свойствами.

холестерин
прегненолон		17-гидрокси-прегненолон		ДГЭА
прогестерон		17-гидрокси-прогестерон		андростендион
дезоксикортикостерон		11-дезоксикортизол
Недостаточность 11-гидроксилазы
		
альдостерон		кортизол

____________________________________________________________________

Рис. 3. Схема нарушения стероидогенеза при дефиците 11-гидроксилазы.

Клиника. Помимо симптомов вирилизации, заболевание проявляется повышением артериального давления, тяжесть которого зависит от выраженности дефекта биосинтеза коры надпочечников. При длительной гипертензии возникают вторичные изменения сосудов почек, сердца, глазного дна. У некоторых больных даже в раннем возрасте развиваются гипертонические кризы с кровоизлияниями в мозг, иногда с последующим гемипарезом. В части случаев обнаруживается гипокалиемия, что связано с накоплением 11-дезоксикортикостерона.

Диагноз. Гипертоническую форму ВДКН следует предполагать при сочетании симптомов вирилизации и артериальной гипертензии. Лабораторные методы, как и при недостаточности 21-гидроксилазы, выявляют повышение уровня ДГЭА, андростендиона и АКТГ в крови и увеличение экскреции 17-КС с мочой. Патогномоничным для гипертонической формы ВДКН является увеличение содержания 11-дезоксикортизола в крови и моче.

Лечение. Заместительная терапия глюкокортикоидами проводится по тем же принципам, что при недостаточности 21-гидроксилазы. Лечение глюкокортикоидами не только препятствует вирилизации, но и вызывает снижение артериального давления у больных с гипертонической формой ВДКН.

Другие классические формы ВДКН: недостаточность 20,22-десмолазы (врожденная липоидная гиперплазия коры надпочечников), недостаточность 3--гидрокси-стероиддегидрогеназы, 17-гидроксилазы, 18-гидроксилазы встречаются редко.