Лекции Шилко УГМА 2 том

Пренатальная диагностика. Пренатальная диагностика – это медицинская дисциплина, возникшая и развивающаяся на основе тесной взаимосвязи акушерства, генетики, эпидемиологии, биохимии, неонатологии и патологической анатомии и призванная изучать физиологию и патологию в анте- и интранатальном периодах.

Особенно важная роль принадлежит исследованию маркерных эмбриональных белков в сыворотке крови матери, таких как α- фетопротеин (АФП), хориональный гонадотропин человека, свободный эстрадиол. Все эти белки являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в кровоток матери в концентрации, изменяющейся в зависимости от срока беременности и состояния плода. Так, содержание АФП возрастает при открытых дефектах нервной трубки, незаращении передней брюшной стенки, аномалиях развития почек. Проведение исследования в сроки беременности 16-17 недель с использованием всех трех тестсистем позволяет выявить плоды с дефектами развития внутренних органов в 80% случаев и с хромосомными болезнями в 65% случаев.

Ассоциированный с беременностью сывороточный протеин А считается лучшим маркером для диагностики синдрома Дауна уже в первом триместре беременности. Его концентрация в крови при нормальной беременности низкая, а при беременности плодом с синдромом Дауна в 2 раза меньше.

Наиболее распространенным и самым эффективным прямым неинвазивным методом ПД является ультразвуковое исследование (УЗИ), которое обязательно должна пройти каждая беременная женщина в сроки 15-18 недель. Метод УЗИ позволяет выявить до 80% плодов с анатомическими пороками, но он малоинформативен при хромосомных и особенно при моногенных заболеваниях.

Достаточно полная информация о кариотипе зародыша, генотипических особенностях его клеток может быть получена при исследовании клеток самого плода или его провизорных органов (плаценты, оболочек), получаемых инвазивными методами. Современные методики позволяют получить эмбриональный материал на любом сроке беременности.

На сроках 10-11 недель беременности проводят биопсию хориона. Суть метода заключается в том, что под контролем УЗИ трансцервикальным или трансабдоминальным путем получают материал для исследования – клетки хориона. Данный метод позволяет диагностировать наследственные болезни в период до 12-й недели беременности. На этом сроке предложенное прерывание беременности проис-

141

ходит с меньшими осложнениями для женщины, с меньшей стрессовой нагрузкой на нее и членов ее семьи.

На сроках беременности не позднее 15-16 недель проводят ранний амниоцентез. Под контролем УЗИ из полости матки трансабломинальным доступом иглой со шприцем забирают околоплодную жидкость. Можно исследовать как саму жидкость, так и слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей.

После 20 недель беременности проводят плацентоцентез и хордоцентез. Для исследования получают с помощью иглы кусочек плаценты или пуповинной крови соответственно. Оба метода позволяют диагностировать болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, многие генные болезни. В случае подтверждения наличия грубой патологии у плода прерывание беременности на этом сроке является более сложной операцией, с большей стрессовой нагрузкой на женщину и ее родственников.

Материалы, полученные при использовании всех вышеперечисленных методов, направляют на цитогенетическое, биохимическое, молекулярно-генетическое исследования.

Принципы лечения наследственных болезней. Современный научно обоснованный арсенал лечебных мероприятий позволил разрушить представление о фатальности наследственных заболеваний. Способы и методы лечебного воздействия многочисленны и разносторонни. Остановимся вкратце на некоторых из них.

Заместительная терапия. Суть этого вида терапии заключается в коррекции ошибок метаболизма введения в организм отсутствующих или недостатющих биохимических субстратов. Наиболее известными примерами подобного рода являются лечение сахарного диабета инсулином, адреногенитального синдрома кортизолом и введение плазмы или антигемофильного глобулина больным гемофилией.

Диетотерапия позволяет с помощью лечебного питания (организации специальных диет) корригировать дефекты метаболизма некоторых биохимических систем. Причем при некоторых заболеваниях диетотерапия является наиболее эффективным методом не только и не столько лечения, сколько профилактики. Например, соответствующая своевременная диета больных фенилкетонурией не допустит развития тяжелых необратимых клинических проявлений болезни; исключение из рациона питания растительного белка глутена позволяет нормализовать состояние больных целиакией.

Витаминотерапия оправдана при тех наследственных заболеваниях, при которых страдает обмен витаминов. Это лечение во многом напоминает и, скорее, является продолжением заместительной

142

терапии. При этом обычные терапевтические дозы витаминов, предлагаемые пациентам, обычно эффекта не оказывают и больные нуждаются в индивидуально высоких дозах (мегадозы). Так, например, лечится витамин-D-резистентный рахит.

Индукция и ингибиция метаболизма. Расшифровка интим-

ных звеньев целого ряда биохимических реакций позволила выявить и те звенья превращения веществ, на которые можно воздействовать, и те препараты, которые могут ингибировать или индуцировать процессы синтеза некоторых ферментов. Таковым действием обладают левомицетин, фенобарбитал, эстрогены, аллопуринол.

Генная инженерия. Картирование гена, выделение его в чистом виде и установление характера мутаций явилось отправной точкой для разработки и внедрения методов генной инженерии в практику медицины. Первым заболеванием, при котором начата трансплантация гена, был муковисцидоз. Такое лечение в настоящее время для некоторых наследственных заболеваний отрабатывается в экспериментальных условиях, а при муковисцидозе начата успешная трансплантация гена в клетки эпителия респираторного тракта больных людей.

Хирургическое лечение является специфическим методом коррекции многих наследственных и врожденных пороков развития: сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения, нервной системы, респираторного тракта, мочеполовой системы, и, в частности, аномалий зубо-челюстной системы. Любой порок развития, несмотря на его происхождение – дисонтогенетическое или наследственное, имеет свои показания и противопоказания, сроки оперативного лечения; применяемые методики – радикального характера или паллиативные.

143

ОСОБЕННОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ ФИЗИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ

В настоящее время у детей, как и у взрослых, в целях лечения и профилактики различных заболеваний используются, практически, все физические факторы.

Если одна из основных задач профилактики заболеваний заключается в том, чтобы поднять сопротивляемость организма, укрепить его защитные, компенсаторные и приспособительные механизмы, то лечебное немедикаментозное воздействие призвано нормализовать нарушенные функции. При этом обязательным остается подход к больному как к целостному организму. Эти положения и определяют тактику физиотерапевтического воздействия с целью мобилизации защитно-приспособительных сил организма в ответ на то или иное патологическое начало.

I. Обоснование применения физических факторов у детей

1.Большую роль в этиологии большинства детских заболеваний играет инфекция (бактериальная, вирусная и сопровождающий её токсикоз). Воздействие физических факторов на возбудитель хотя и несомненно (бактерицидное действие коротковолновых ультрафиолетовых лучей, флюктуирующих токов, бактериостатическое действие электромагнитных полей УВЧ и СВЧ), однако возможность их воздействия на патогенез значительно больше. Поэтому физиотерапия — это комплекс мер, направленных на фактор развития болезни. В данном отношении наиболее резкие сдвиги прослеживаются в области вегетативной нервной системы и аллергии, на что как раз и могут действовать все без исключения лечебные физические факторы, вызывая изменение реакции в сторону нормализации. Это ставит физиотерапию в более выгодные условия по сравнению с медикаментозными методами лечения.

2.У людей, и особенно у детей, нужно обращать внимание на целостность реакций, которые отражают изменения физиологических функций организма при патологическом процессе. Это и понятно, так как у ребёнка отмечается лёгкость возникновения общих реакций. Кроме того, детскому организму присуща чрезвычайная лабильная реактивность, предполагающая обязательный учёт индивидуальности заболевшего ребёнка. Особенности развития нервной системы (наиболее раннее развитие спинного мозга, вегетативной нервной системы и

144

подкорковой области), строения кожного покрова (его богатая васкуляризация, гидрофильность, повышенная электропроводность и проницаемость для световых лучей), недостаточно развитая терморегуляция, лёгкая восприимчивость к различным инфекционным заболева-

ниям делают необходимым комбинирование общих процедур с мест-

ными (например, общее УФО, местный лекарственный электрофорез) или сочетание воздействий (инфракрасное и ультрафиолетовое облучения). При этом электропроцедуры должны быть, как правило, менее продолжительными и нагрузочными, отпускаться в меньших дозировках, чем у взрослых.

3.Реактивность организма, по мнению М.С.Маслова, характеризуется силой и качеством возникающих реакций. Помимо местных реакций поражённого органа или тканей в ответ на ту или иную «вредность», всегда наблюдаются изменения общего характера, представляющие собой результат морфологических, биохимических, биофизических и функциональных особенностей ряда систем — нервной, эндокринной, соединительнотканной, ретикуло-эндотелиальной, иммунной, кроветворной, сердечно-сосудистой, дыхательной, гепатобилиарной, мочеполовой. При этом М.С.Маслов оттеняет тесную связь нервной системы, функции эндокринных желёз, состояния электролитов, коллоидных комплексов, а также других видов обмена, на которые оказывают влияние все без исключения физиотерапевтические процедуры (в особенности комплекс общих и местных воздействий).

4.В остром периоде практически любого заболевания, на фоне значительно выраженных клинических проявлений (например, повышение температуры тела, вялость, адинамия) ослаблена замыкательная функция коры больших полушарий, повышается истощаемость нервных клеток, нередко реактивности обоих отделов ВНС и необходимо соблюдать принципы щадящего и постепенного воздействия. При хроническом течении заболеваний, в некоторых случаях у детей используются более активные воздействия физическими факторами, приближающиеся к таковым у взрослых.

5.Следующей особенностью педиатрической физиотерапии яв-

ляется широкое использование рефлекторносегментарных методик,

способствующих нормализации функции кортикоадреналовой системы, гипофиза, щитовидной, паращитовидных и зобной желёз (воротник по А.Е.Щербаку, электроцеребральные воздействия). При этом в каждом возрастном периоде физиотерапия имеет свои особенности с единым, по существу, характером действия. Здесь важно знать следующее:

145

а) Физиофакторы — мощный источник неспецифического воздействия, ведущий через нейрогуморальные пути к обобщённым реакциям, обеспечивающим сохранение и поддержание на определённом уровне нормальных физиологических функций, таких как кровообращение, дыхание, терморегуляция.

б) Специфическое воздействие физических факторов — повышение иммунологической активности, стимуляция ферментативной деятельности, оживление окислительно-восстановительных процессов, нормализация перекисного окисления липидов, антиоксидантных и обменно-эндокринных процессов. Всё это приводит к перестройкам в организме, изменению реактивности, в ряде случаев — к десенсибилизации.

в) Физические факторы, воздействуя на различные звенья патогенеза заболевания, тем самым влияют и на течение патологического процесса; при этом не исключена возможность и непосредственного их действия на местный воспалительный очаг (для чего используют антивоспалительные, бактериостатические, бактерицидные и дезинфицирующие эффекты этих факторов).

г) Большое значение имеет дифференцированное применение физических факторов. При этом учитывается механизм их действия и возрастные особенности ребёнка, требующие осторожной дозировки. Весьма важна также необходимость учёта индивидуальной реактивности больного ребёнка, изменяющейся в результате активности патологического процесса, функциональных нарушений органов и систем, состояний аллергизации и акселерации. Не менее значимо исходное состояние заболевшего ребёнка, которое в значительной мере обусловлено перенесенными ранее заболеваниями, периодом, фазой настоящего процесса, а при хроническом течении — его стадией и активностью. Определение типа, тяжести и характера течения болезни, выявление сопутствующих, осложняющих основной процесс патологических состояний, помогает обосновать показания к наиболее рациональному включению физических факторов в общий лечебный комплекс. Так, аллергическая или инфекционно-аллергическая форма бронхиальной астмы, а также степень выраженности сопутствующего воспалительного процесса в лёгких предопределяет выбор той или иной физиотерапии, направленной, преимущественно, на десенсибилизацию организма и на противовоспалительное действие. В клинике лечения пневмонии, например, осложнённой рахитом, гипотрофией, истинной детской экземой, в лечебный комплекс должны быть включены физические факторы, воздействующие и на эти сопутствующие заболевания.

146

д) Следует особо подчеркнуть, что физические факторы включаются в лечебный комплекс наряду с медикаментозной и стимулирующей терапией на фоне соответствующих гигиенических условий, рационального режима питания и ухода. Их комбинирование или сочетание проводится с учётом фаз возбуждения и торможения в ЦНС.

е) При ряде затяжных процессов применение факторов физиотерапии, помимо ликвидации патологических проявлений заболевания, имеет своей целью нормализацию уже значительно нарушенных функций различных органов и систем и повышение защитных и приспособительных сил организма с целью противодействия развитию хронизации текущего заболевания.

ж) Необходимо соблюдать этапность комплексного лечения (поликлиника-стационар-поликлиника). Здесь задачей тандема педиатров и врачей-физиотерапевтов является разработка комплексов лечения хронических, подострых и острых процессов в стационаре, поликлинике, санатории, курорте, санатории-профилактории.

з) Наблюдаемое под влиянием профилактического применения ряда физических факторов (например, УФО) повышение естественного и специфического иммунитета, активности ретикуло-эндотели- альной системы, продукции специфических антител может предупредить развитие заболеваний (грипп, ОРЗ, тонзиллит и т.п.), ведущих к значительному ослаблению организма, снижающих его защитные силы, изменяющих реактивность.

Профилактика заболеваний, связанных с нарушениями обмена (рахит, гипотрофия, истинная детская экзема), раннее и упорное лечение, в котором значительна роль физических факторов, предупреждает течение ряда нозологических форм (пневмония, обструктивный бронхит, бронхиальная астма).

С позиций физиопрофилактики особого внимания требуют хронические тонзиллиты, имеющие большое значение в развитии некоторых заболеваний (ревматизм, ювенильный ревматоидный артрит, хроническая пневмония). Кроме того, своевременное применение физических факторов при лечении острого патологического процесса предупреждает переход его в затяжную или хроническую форму. Отсюда следует, что физиопрофилактику следует понимать в самом широком смысле, применять её не только у здорового ребёнка (например, закаливание), но и при ряде заболеваний для задержки их развития.

В настоящее время подход к физиотерапии у детей значительно пересмотрен. Наряду с использованием принципа щадящего воздей-

ствия и рефлекторных методик, необходимо использовать сочетание или комбинирование общих и местных процедур и соблюдение посте-

147

пенности их дозировок. Это весьма перспективно, если учесть, что в детском возрасте наиболее оптимальным вариантом является использование импульсных режимов генерации физической энергии. В этом случае физические факторы становятся близкими по своей природе к естественным биотокам и биоритмам организма.

Следует также помнить, что ребёнок – это не взрослый человек в миниатюре. Его организм характеризуется непрерывным ростом. Поэтому у детей действие физических факторов вызывает ответные реакции, выраженность которых зависит от:

-энергетических особенностей фактора;

-возрастных особенностей реактивности организма, в том числе возрастных периодов;

-физиологического состояния организма.

У недоношенных и детей подросткового возраста физические факторы чаще применяются в целях коррекции возрастных сдвигов со стороны нервной и сердечно-сосудистой систем, для повышения естественной сопротивляемости организма и лечения заболеваний. Однако применение немедикаментозных методов в этих возрастных периодах требует особо внимательного отношения в связи со своеобразием реактивности. Например, время появления и быстрота развития физиологических процессов, характеризующих половое созревание и их окончание, различны: у девочек – с 10 до 17 лет, у мальчиков — с 12 до 18 лет. Поэтому неадекватные дозировки, увеличение длительности процедур (УФО, солнечные ванны, талассотерапия) могут вызвать сильное возбуждение, расстройство сна, нарушение аппетита, динамики массы тела. Нельзя не упомянуть о возможности появления извращённых рефлекторных реакций у старших детей в период полового созревания, когда происходят глубокие изменения в деятельности эндокринного аппарата. В этом возрасте нередко наблюдаются функциональные расстройства различных органов и систем («юношеское» сердце, ювенильная гипертония, гипертиреоз и т.п.). Изменение функции гипофиза, половых, щитовидных желёз, тимуса, надпочечников отражается на физиологической функции головного мозга (повышается возбудимость центральной и периферической нервной системы). В связи с этим дозировка физических факторов должна быть более осторожной, но в то же время они могут оказывать регулирующее действие при различных нарушениях нервной системы, и их можно использовать для профилактики и лечения таких состояний. При различных инфекциях, интоксикациях, нарушениях условно рефлекторной деятельности реакции больного и здорового ребёнка на одни и те же физические факторы различны, что требует использования щадящих и

148

рефлекторных методик. Учитывая возрастные периоды, необходимо приучать ребёнка к процедуре, например, проводить первую без подключения энергии физического фактора в присутствии родных. После проведения первой процедуры необходимо следить за тем, как переносит её ребёнок (при непереносимости возможно появление бурной субъективной и объективной реакций). Учитывается также частота и время кормления. Процедуры нужно проводить не ранее, чем через 1 ч после кормления и не позднее, чем за 30-45 мин до очередного кормления. Физкабинет должен быть светлым, оснащённым игрушками, чистым бельём. После процедуры ребёнок должен отдохнуть. Категорически запрещается в одно и то же время лечить детей с банальной и инфекционной патологией.

II. Использование преформированных и естественных фи-

зических факторов у детей. У детей, как и у взрослых, используются все виды электро- и светолечения, водных, тепловых процедур, климатотерапии, в том числе в условиях санаториев и курортов.

1. Гальванизация и лекарственный электрофорез. С целью физиопрофилактики эти виды воздействий применяются с момента заживления пупочной ранки. Больным детям данное электролечение начинают использовать с 4-6 недельного возраста. Процедуры проводят от аппарата «Поток-1».

При проведении лечения необходимо следить за состоянием кожи (она должна быть чистой, по возможности — сухой) и слизистых. Их повреждение, а также наличие на коже проявлений диатеза, пиодермии, стафилодермии, пигментного невуса, новообразований являются противопоказаниями для воздействий. Электроды на теле ребёнка фиксируются только эластическими или мягкими бинтами. У старших детей возможно применение мешочков с песком или собственного веса тела. Не рекомендуется электрофоретирование лекарственных веществ-антагонистов (например, ионов кальция и йода). Концентрации растворов препаратов варьируют от 0,5 до 5%. Сильнодействующие вещества форетируются с учётом их разовой возрастной дозировки. При данной процедуре следует стремиться к соблюдению основного принципа физиотерапии — принципа синнергизма.

Плотность гальванического тока детям до года составляет от 0,005 до 0,01 мА/см2 площади гидрофильной прокладки активного электрода. В дальнейшем она может постепенно увеличиваться, составляя максимальную величину 0,01 мА/см2 на год жизни ребёнка и достигая величины 0,08 мА/см2 у детей 15-16 лет. С 16-17 лет её величина достигает значения в 0,1 мА/см2. Процедура длится 8-15 мин (каждый раз время её увеличивается на 1-2 мин) у детей раннего и

149

среднего возраста. Продолжительность воздействия детям старшего возраста достигает 20 мин. Курс лечения состоит из 8-30 процедур (в зависимости от стадии и остроты процесса), проводимых ежедневно или через день.

Показания: травмы и заболевания периферической и нервной систем (невралгии, невриты, плекситы, радикулиты, ДЦП, МЦД, НЦД), функциональные заболевания ЦНС с вегетативными нарушениями и расстройствами сна, ювенильная гипертония и гипотония, заболевания ЖКТ и органов пищеварения (хронический гастрит, язвенная болезнь, хронический холецисто- и гепатохолецистохолангит, гепатит колит, в том числе с нарушениями моторики), заболевания опорно-двигательного аппарата (болезни суставов различной этиологии, остеохондроз, болезнь Бехтерева, врождённая дисплазия головки тазобедренного сустава, хондродистрофия), эндокринная патология и нарушения обмена (рахит, сахарный диабет, гипотиреоз, гипертиреоз, ожирение, неинфекционные заболевания глаз, ЛОР-органов, кожи (немокнущие экземы), хронические заболевания половых органов, острые, подострые и хронические заболевания мочеполовой системы (аднексит, цистит, пиелонефрит, гломерулонефрит, нефрозы).

Противопоказания: непереносимость гальванического тока и лекарственного вещества, острые гнойные (невскрывшиеся) процессы, значительные расстройства кожной чувствительности, мокнущие экземы и инфекционные поражения кожи и слизистых, заболевания крови, в том числе сопровождающиеся кровотечениями и склонностью к ним, новообразования, выраженныя сердечнососудистая, сердечно-лёгочная и лёгочно-сердечная недостаточности, общее тяжёлое состояние ребёнка с гипертермией и интоксикацией, негативная поведенческая реакция на процедуру, отказ от процедуры.

2. Электроцеребральная терапия. Данные процедуры осу-

ществляются детям в виде электросна, центральной электроанальгезии (ЦЭАН), мезодиенцефальной модуляции (МДМ) и траскариальной электростимуляции (ТЭС) в возрасте с 3-5 лет. Ограничение возраста связано с тем, что младшие дети не дифференцируют и не в состоянии описать ощущений вибрации под электродами; вибрация является необходимым элементом дозирования всех импульсных электрических воздействий. При применении всех указанных факторов используются специальные электроды с гидрофильными прокладками, фиксируемые на голове ребёнка по глазнично-сосцевидной методике (электросон), лобно-сосцевидной (ЦЭАН и ТЭС), лобно-затылочной (МДМ). Ис-

150