5. Прегнановая желтуха является следствием наличия в грудном молоке избыточного количества гормона беременности – прегнана, который по своему механизму может вызвать желтуху, аналогичен НЭЖК.
Это состояние развивается у 0,5-2% детей, находящихся на грудном вскармливании.
После 3-го дня жизни наблюдается гипербилирубинемия, причем максимальный уровень билирубина сыворотки приходится на 7-й – 12-й день; желтуха при продолжении кормления грудью длится 3-10 нед.
Если кормление грудью прекратить или перевести ребенка на молоко от другой женщины, уровень билирубина быстро падает в течение недели.
Риск развития подобной патологии при последующих родах и кормлении составляет 70%.
Причина этого состояния заключается в наличии прегнан III( ), 20( )-диола, который подавляет глюкуронилтрансферазу печени – фермент, необходимый для соединения билирубина с глюкуроновой кислотой.
6. Синдром Люцей-Дрискола (преходящая семейная гипербилирубинемия) представляет собой неполный транзиторный дефект глюкуронилтрансферазной активности печени.
Наследуется по аутосомно- рецессивному типу.
Сыворотка крови матерей таких детей содержит ингибитор активности глюкуронил-трансферазы (в 4-10 раз более активный, чем в сыворотке крови беременных женщин).
Гипербилирубинемия (доминирует НБ) развивается в первые дни жизни, может быть очень выраженной и привести к ядерной желтухе.
Если заменное переливание крови, фототерапия проведены вовремя, то прогноз благоприятный, и желтуха исчезает бесследно приблизительно ко 2-й неделе жизни, т.е. ингибирующий конъюгацию билирубина фактор, вероятнее всего, один из гормонов беременности.
Диагноз ставят на основании исключения других гипербилирубинемий, анализа семейного анамнеза.
7. Под этим термином обозначают негемолитическую желтуху, которая возникает в детском или юношеском возрасте. Впервые она описана Gilbert и Leberboullet в 1901 г.
Синдром Жильберта обусловлен нарушением захвата несвязанного билирубина печеночной клеткой в сочетании с недостаточность глюкуронилтрансферазной системы.
Клинически у больных отмечается меняющаяся по интенсивности желтуха с исключительно непрямым билирубином сыворотки.
Гемолитического процесса при таком заболевании не бывает. В печени при гистологическом исследовании ничего особенного не находят.
Тяжелых симптомов и поражения нервной системы при болезни Жильберта обычно не развивается.
Течение болезни может ухудшиться под влиянием действия вредных факторов: приема сульфаниламидов, витамина К, его аналогов и т.д.
•Синдром Криглера — Найяра —
наследуемая негемолитическая желтуха с повышением уровня несвязанного билирубина вследствие врожденной недостаточности глюкуронилтрансферазы. Механизм желтухи при синдроме Криглера — Найяра сводится к полной или почти полной неспособности печени конъюгировать билирубин.
•Известны две генетически гетерогенные формы синдрома Криглера — Найяра.
•У больных с синдромом Криглера —
Найяра I типа заболевание передается
по аутосомно-рецессивному типу. Характерна интенсивная желтуха с повышением уровня непрямого билирубина сыворотки крови в 15—50 раз выше нормы, которая в большинстве случаев сопровождается прокрашиванием ядер мозга.
•При этой форме гипербилирубинемия, как правило, развивается в течение первых дней или даже часов после рождения и длится всю жизнь. Назначение фенобарбитала с
целью стимуляции
•При синдроме Криглера — Найяра II типа заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и сопровождается более слабой желтухой с 5—20-кратным повышением уровня непрямой фракции билирубина в сыворотке крови.
•Отличительной особенностью этой формы является уменьшение сывороточной концентрации билирубина на фоне применения фенобарбитала.
Синдром Криглера — Найяра I типа (общая характеристика)
Впервые заболевание было описано в 1952 г. Криглером и Найяром.
По данным литературы, синдром Криглера — Найяра I типа имеет определенные закономерности течения, проявляющиеся прогрессивным увеличением уровня билирубина сыворотки крови до 255—850 мкмоль/л при практически полном отсутствии его прямой фракции.