Миастения.

Возраст любой, до 40 лет жен в 4 р чаще. Далее =.

Аутоагрессия против а/х рец попер-полос мм. В основе – дисфункция вилочковой железы.

Течение – миастенич эпизоды: стационарное, прогрессирующее, злокач молниеносная ф.

По лок-и: 1. локальная - огранич проц: глазн, бульбарная и скелетная фф

2. генерализован: - с налич-ем бульбарных нар-й

- с отсут-ем,

- с налич дыхат нар-й

- с отсутствием

По степ тяж: лёгк, сред, тяж a

По степени компенсации двиг нар-й:

- полная компенсация – работ-ть сохр

- достаточную – возм самообсл-е, но работать не м

- плохую – нуждается в постоянном уходе

Клиника. Разнообразная.Глазодвиг, бульбарные нар-я, слабость жеват и мимич мм, слабость мм шеи и конечностей. Распространённость процесса – от 1- стороннего птоза до вовлеч-я всех всех скелетных мм. Хар-ся ассиметрией, динамичностью в теч-и суток, сн-е по утрам и после отдыха и нарастает при физич и зрит нагрузке, чаще во 2-й половине дня. Опущение век нарастает при дискинезии взора, движ-и гл яблок в сторону, физ нагрузке. Нистагмоид в крайних отведениях, диплопия усил-ся при физ мыш нагрузке во 2-й половине дня и сниж-ся после отдыха. Слабость мимич мм больше в верх половине лица, ларинготрахеальные рас-ва – нар-е глотания, гнусавость, дизартрией, реже охриплость голоса.

Хар-р динамич – усил-ся при физ и речевой нагрузки, во время еды, сниж-ся после отдыха.

Слабость мм конечностей мб изолир, а м сочетаться со слабостью попер-пол мм др локализ-и. Типич явл-ся слабость проксимальных мм конечностей, преобладает слабость разгибателей над сгибателями, чаще пор-е дельтовид м, трёхглавой м плеча и подвздошно-пояснич м. Респират нар-я .

Жалобы с пор-ем ССС – синусовые аритмии, нар-я проводимости с различ блокадами. Отличие:

26.

76. Классификация черепно-мозговой травмы.

77. Факоматозы. Клиника, дифференциальный диагноз, лечение.

78. Коматозные состояния. Классификация, тактика обследования больных, дифференциальная диагностика.

76. Классификация черепно-мозговой травмы.

I. 1. Открытая – ранение мягких тканей головы с повр-ем апоневроза либо перелом костей основания черепа --- истечение ЦСЖ из носа или уха

- проникающая – повр-е твёрдой мозговой оболочки --- сообщение субарахноид пространства с внешней средой

- непроникающая

2. Закрытая

II. 1. лёгкая: сознание 0-30 мин, сознание ясное, спутанность или оглушение, по шкале Глазго 13-15 баллов, амнезия до 1 часа, мб линейный перелом свода черепа – сотрясение, ушиб лёгкой степени.

2. среднетяжёлая: сознание до 1 часа, оглушение или сопор, по шкале Глазго 9-12 баллов, амнезия до 24 часов, мб перелом свода и основания черепа, субарахноид кров-я – диффуз аксон повр-е, ушиб средней степени

3. тяжёлая: сознание более 1 часа, кома, по шкале Глазго 3-8 баллов, амнезия более 24 часов, выраж-е стволовые и диэнцефальные с-мы, эпиприпадки – диффуз аксон повр-е, ушиб тяжёлой степени,сдавление ГМ.

III. 1. Сотрясение мозга

2. Ушиб мозга

- лёгкой

- средней

- тяжёлой степени

3. Тяжёлое диффузное аксональное повреждение и сдавление ГМ

77. Факоматозы. Клиника, дифференциальный диагноз, лечение.

- ГР НАСЛЕД З-Й , ПОР-Х КОЖУ (СЕТЧАТКУ) И НС И ХАР-СЯ ОБРАЗ-ЕМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ.

1. нейрофиброматоз --- обр-е нейромифбром

I типа – б-нь Реклингаузена – аут-дом з-е,нал-е множеств зон гиперпигментации, кожных и п/кожных опухолей, ген на 17 хромосоме

У1/3 – асимптомно, у 1/3 косметич дефект, у 1/3 с-мы пор-я НС.

Пятна – с рождения, в пубертатном пер – мелкие нейрофибромы по ходу нн, сплетений. На радужке – неб гамартромы, глиома зрит нн или хиазмы --- мб нар-е зрения, невринома слух н. У части – умственная отсталость, эпилепсия, гидроцефалия, скелетные аномалии. У части – множ опухоли ЦНС (менингиомы, гамартромы), феохромоцитома, лейкозы, опухоли ЩЖ. У части АГ, связ-я со стенозом поч а

Ds: не менее 2 признаков –

1). не менее 6 пятен цвета кофе с молоком более 0,5 см до пубертата или более 1,5 см после пубертата

2). не менее 2 нейрофибром любого типа или плексиформная

3). веснушки в п/мыш или паховой области

4). не менее 2 узелков Лиша

5). Глиома зрит н

6). дисплазии костей черепа или длинных трубчатых костей

7). семейный анамнез

МРТ – опухоли + немногочисленные мелкие гиперинтенсивные очаги неясного значения.

Нейрофиброматоз II типа – по аут-дом типу, реже, ген на 22 хромосоме

Ds:

1) 2-сторонняя невринома слух нн, подтверж-х КТ или МРТ, либо

2) 1-сторонняя невриномаслух н (или менингиомы, нейрофибромы иной локализации, глиомы или помутнения хрусталика в молодом возрасте) и полож семейном анамнезе. У ½ выявл-ся катаракта.

Леч-е: хир леч по показаниям.

2. Туберозный склероз – з-е, перед по аут-дом типу и хар-ся опухолеподобным разрастанием глии. Дефекты на 9 и 16 хромосомах.

Триада – умственная отсталость, эпиприпадки, пигментированные аденомы сальных желёз лица на щеках в форме бабочки в виде розовато-жёлтых или красных папул. Начин развив с 4-летнего возраста. В ГМ – субэпендимальные узелки, глиомы или астроцитомы, часто опухли др органов.

Иногда кальцифицированные субэпендимальные бугорки выяв-ся при КТ, но не при МРТ.

Леч-е симптоматич.

3. Б-нь Гиппеля-Линдау (цереброретиновисцеральный ангиоматоз) – по аут-дом типу, пред-ть к разв-ю опух з-й, особ гемангиобластом. Ген на 3 хромосоме. Особенно хар-но сочетание гемангиобластомы сетчатки и ЦНС (мозжечка, ствола, СМ). Начин-ся в возр 20-30 лет нар-еи зрения или приз-ми пор-я мозжечка. На гл дне – резкое расширение и извитость сосудов, желтоватые сос клубочки в сетчатке, позднее экссудат и отслойка. Гемангиобластома мозжечка лок-ся в его полуш-ях и в ½ случ явл-ся асимптомной, часто множеств опухоли мозжечка. Часто + феохромоцитома, поликистоз или опух поджел жел и почек, поликистоз яичек, эритроцитоз. Иногда сирингомиелия, сирингобульбия

Типы б-ни

динамич в теч-и суток – усил-е после физ нагр-ке.

27.

79. Классификация наследственных болезней нервной системы. Медико-генетическое консультирование.

80. Аневризмы сосудов головного мозга. Клиника, дифференциальный диагноз, тактика, лечение.

81. Детский церебральный паралич. Клиника, дифференциальный диагноз, лечение.

79. Классификация наследственных болезней нервной системы. Медико-генетическое консультирование.

Первая группа – дегенеративные заболевания ЦНС. Общность их в том, что после периода нормального функционирования начинается процесс постепенного разрушения и гибели нейронов, этот процесс может затрагивать любые отделы нервной системы. Вторая группа – моногенные формы эпилепсии. Третья группа – нервно-мышечные болезни, при которых поражаются мотонейроны, нервно-мышечные синапсы, либо сами мышцы. В четвёртую группу объеденены моногенные формы опухолей ЦНС. Пятая группа объединяет болезни, связанные с нарушением развития и миграции нейронов. Для каждой болезни указано, разработаны ли методы генодиагностики.

В каждой группе есть болезни с разным типом наследования.

- Аутосомно-доминантно наследуются, например, болезнь Гентингтона, семейные формы болезни Альцгеймера и бокового амиотрофического склероза, атрофическая миотония, болезнь Шарко—Мари—Туса, семейный гиперкалиемический периодический паралич, оливопонтоцеребеллярная атрофия, туберозный склероз.

- Среди аутосомно-рецессивных болезней — атаксия Фридрейха, болезнь Вильсона, атаксия-телеангиэктазия, болезнь Тея—Сакса и другие лизосомные болезни.

- К Х-сцепленным рецессивным относятся миопатия Дюшенна, Х-сцепленная бульбоспинальная амиотрофия (синдром Кеннеди), синдром Кальмана, синдром ломкой Х-хромосомы.

Не соответствует менделевскому наследование по материнской линии при мутациях в митохондриальном геноме и наследование динамических мутаций, связанных с увеличением числа тринуклеотидных повторов.

Наследственные нервные болезни вызываются различными типами мутаций: делециями (большинство случаев миопатии Дюшенна), вставками (болезнь Гиппеля—Линдау типа 1), дупликациями (болезнь Шарко—Мари—Туса типа 1А), транслокациями, разрывающими ген (нейрофиброматоз типа I), точечными мутациями (в гене цитозольной супероксиддисмутазы при семейном боковом амиотрофическом склерозе). В результате точечных мутаций может происходить замена аминокислоты (миссенс-мутации) или образовываться терминирующий кодон, вызывающий преждевременное прекращение трансляции (нонсенс-мутации). Эти мутации называют статическими, поскольку они обычно стабильны в процессе мейоза и создают основу для классического менделевского наследования. В основе динамических мутаций лежит изменение числа тринуклеотидныл повторов. С последними мутациями связано явление антиципации.

Генетические механизмы гибели клеток при наследственных болезнях нервной системы

28.

82. Классификация вертеброгенных заболеваний нервной системы.

83. Травмы позвоночника и спинного мозга. Клиника, диагностика, тактика лечения, экспертиза трудоспособности.

84. Эпилептические припадки. Клиника, классификация, диф. диагноз. Эпилептический статус. Лечение.

82. Классификация вертеброгенных заболеваний нервной системы.

- остеохонодроз – дегенеративное з-е м/позв дисков: юношескийй, у взрослых

- остеопороз – прогрес-е сн-е костной массы и нар-е микроархитектоники костной ткани -- повышение ломкости костей

- спондилёз – артроз и гипертрофия м/позв суставов, артроз унковерт суст, выпячивание м/позв дисков, гипертрофия связок, остеофиты, восп-е периартикулярных тканей

- спондилит

- спондилолистез – смещение позвонка кпереди по отношению к смежному позвонку

- анкилозирующий спондилоартрит (б-нь Бехтерева)

- спинальный стеноз

83.Травмы позвоночника и спинного мозга. Клиника, диагностика, тактика лечения, экспертиза трудоспособности.

ПСМТ - механич повр-е позвоночника, осл-е травмой спин м или его корешков: мб растяжение связочного аппарата, выпадение м/позвонкового диска, перелом и вывих позвонков.

1. Закрытая

2. открытая

Пор-е См как рез-т: - сдавлния, ишемии или отёка СМ и окруж тканей.

1. Сотрясение СМ – преходящие вялые парезы или параличи, лёгкие нар-я чувств-ти и тазовыхф-ций. Исчез в теч неск часов или суток после неё

2. Ушиб СМ – необратимые изм-я (некроз, кровоизл-е, размягчение в-ва мозга) + обратимые, срок восстан-я 3-8 нед.

3. Сдавление СМ – раннее (в момент травмы, спустя часы и дни) и позднее (ч/з месяцы и годы.

- заднее

- переднее

- внутреннее (в/мозг гматомой)

4. Спинальный шок – полное нар-е проводимости – неск дней до 3-6 нед, а затем развив-ся грубая спастичность с контрактурами, с-м вегетативной дизрегуляции – АГ, пофузное потоотделение, гиперемия кожи.

Нар-е ф-ции моч пузыря – сразу после травмы – атония – моча выд-ся по каплям, затем пор-ся ПК сегменты – восстан-ся рефлекторное мочеисп-е - --- более полное опор-е моч пузыря

5. Передний спинальный с-м – при сдавлении СМ фрагментом тела позвонка или выпавшим м/позв диском, все ф-ции нар-ся , остаётся сохранной только глуб чувств-ть

6. С-м Броун-Секара – с-м половинного пор-я СМ с парезом и нар-ем болевой и t чувств-ти на стороне пор-я и нар-ем глуб чувств-ти на против стороне.

7. Цервико-медуллярный с-м – при пор-и верхне-шейного отдела – приз-ки дисфункции продолговатого мозга. Тетрапарез и тетрагипестезия + гиповентиляция, арт гипотензия, онемение периоральной области.

8. Центральный спинальный с-м – при повр-и ШОП – слабость в дистальных отделах рук, жгучая боль и нар-е болевой и t чувств-ти в руках, при сохр-ти глубокой чувств-ти в руках и всех ф-ций ниже шейного уровня. Напоминает сирингомиелию. Rg позв – чаще приз-ки спондилёза или врождённого сужение СМ канала

9. Хлыстовая травма шеи – в рез-те резких дв-й головы (автом аварии)

1 степень тяж – боль и тугоподвижность ШОП 1-2 нед – регресс

2 ст – боль + повр-е мягк тканей или фасеточных суставов – огр-е объёма дв-й и локальная болезненность. Регресс 3-6 нед.

3 ст. - + повр-е периф нервных стр-р или СМ – очагов неврол с-ка, восст-е 3-9 мес и мб неполным.

4 ст - - перелом и вывих позвонков

Ds: Rg – искл переломы – ШОП, черепа, гр клетки, брюш пол, МРТ и КТ с контрастированием.

Лечение: 1. В первые часы – поддержка дыхания и кров-я, иммобилизация позвоночника. Нельзя садиться, поворачиваться и ходить. ШОП иммобилизуют с пом спец шины, мешочков с песком по бока шеи, воротниковой повязки, мягкий воротник не обеспечивает достат иммиобил-и. Трансп-ка на жёстких носилказ или на щите, с переломом гр и поясн отдеров – на животе, с переломом ШОП – на спине. Адекватное обезболивание анальгетики + седативные, в тяж сл – закись азота

2. При пор-и ШОП и верхне-гр отделов мб паралич м/реб мм и диафрагмы --- интубация предпостительнее ч/з нос

3. Повр-е нисходящих симпатич путей в ШОП – м б тяж арт гипотензия + брадикардия. – возвыш пол-е для ног, кристаллоидные или коллоидные р-ры, при необх-ти – вазотоников (мезатона, допамина)

4. Катетериз-я моч пузыря при задержке мочи

5. В первые часы – большие дозы КС – метилпреднизолон 30 мгкг в/в кап в теч получаса, затем 5,4 мг/кг/ч в теч 23 ч

6. раннее прим-е а/гипоксантов – актовегин 250 мл 10-20% р-ра

7. при переломовывихе ШОП – скелетное вытяжение, при yt’a-nb – операция. П-я к опер-и в о периоде – сдавление СМ, невправляемые переломо-вывихи, открытые или проникающие повр-я позвоночника и СМ, прогрес-е неврол рас-в

8. Опер-я в более поздние сроки – при стенозе позвон канала, нестабильности позвоночника, грыже м/позв диска

9. Туалет дых путей, вибрационный массаж, дых гимнастика

10. Высококалор, богатая Б диета.

11. При атонии желудка – эвакуация сод-го, Б-Н2 рец – ранитидин. Слабительные при появл-и перистальтики.

12. Регулярное опор-е моч пузыря.

13. проф-ка пролежней

14. Пред-е контрактур

15. Боль – НПВС, при повр-и СМ – финлепсин или амитриптиллин

16. При глуб нижнем парапарезе – предупреждение тромбоза глубоких вен голени.

17. Раннее начало реабилит-х мер-й – ЛФК, массаж, электростимуляция, бальнеотерапия.

18 психологич поддержка.

84. Эпилептические припадки. Клиника, классификация, диф. диагноз. Эпилептический статус. Лечение.

Типы эпил припадков (Киото, 1981)

1. парциальные

1) Возб-е гр нейронов в части мозга в 1 из полушариев, чётко очаг эпилептогенеза по клинике и ЭЭГ, м поставить топич Ds.

2) Сознание сохранено

- простые

- с моторной с-кой: фокальные моторные (без марша, с маршем), адверсивные, постуральные, фонаторные, миоклонические. Например, Э парциалис континуа (Кожевниковская) при клещевом энцефалите.

- с соматосенсорными или специальными сенсорными с-ми: соматосенсорные (зад центр извилина – раздраж-е --- парестезии, если пор-ся верх часть – в ноге, ниж часть – в руке), зрительные (зрит сенсорная зона), слуховые, обонятельные, вкусовые, вестибулярные

Миастенич кризы – быстро наступающая блокада мыш передачи. Мб постепнно. Мб внезапно.

Различ лёгкие и тяж кризы/

Лёгкие – 1-2 часа проявл-ся нерезкими нарушениями витальных ф-ций, купир-ся в/в введением прозерина

Тяж – резк нар-е дых до полной остановки и м затягиваться до неск недель

Диф DS. 1. возд-е некот лек ср-в – напр, пеницилламин, аминогликозиды и прокаинамид – слабость обычно лёгкая, проходит после отмены пр-та ч/з неск нед-мес,

2. при с-ме Итона-Ламберта – нар-я на пресинаптич уровне – слабость проксимальных мм, 70% - птоз, диплопия (сближает с миастенией), но снижены или отс-ют сухож рефл, вегетатив рас-ва (сухость во рту, импотенция), ЭНМГ – амплитуда М-ответа не уменьшается, а увеличивется, обнар-ся Ат к Са каналам пресинаптич окончаний двиг-х нн. Часто на фоне злокач новообр-я (рак лёгкого). 3. неврастения – усталость, вялость,

4. тиреотоксикоз – ф-ции щит железы,

ботулизм - + характерен мидриаз, ЭНМГ – амплитуда М-ответа не уменьшается, а увеличивется,

5. объёмные процессы в/черепные – МРТ черепа и глазниц,

6. хр прогрессирующая наружная офтальмоплегия – биопсия мышц.

Криз – бульб с-м, гипомимия, птоз, симметрич наруж офтальмопарез, слабость мм конечностей.

Отлич от холинергич криза (прозерин): обильное выдел-е слюны, миоз, бронхоспазм, гиперсекреция бронх отделяемого, усил-е перистальтики жел и киш-ка, гипергидроз

Ds – 1. анамнез, 2 клиника – мыш сила до и после физ нагр-ки, с-м патологич мыш утомл-ти, 3. + проба с а/холи пр-ми (прозерином 0,125 мг/кг ч/з 30 мин – д-е --- до 5 б – полная компенс-я, до 2-3 неполная, на отдельн гр мм - частичная), 4. ЭМГ – с круг м глаза, дельтов и 3-главой м плеча – 10% - р-ция миастенич типа – на фоне отмены а/х пр-тов за 12-24 ч. Иммунологич критерии – опр-е титра Ат к а/х рец