22. Синдром Шершевского-Тернера. Этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение.

Хромосомы X моносомии синдром (синдром Шерешевского —Тернера, синдром Тернера, ХО-синдром). Характеризуется полным или частичным отсутствием одной половой хромосомы, нарушениями формирования яични­ков и полового созревания, аменореей, бесплодием. Клинически впервые опи­сан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г.

Этиология. Причиной развития синдрома является либо полное, либо ча­стичное (делеция) отсутствие одной половой хромосомы. Встречаются и моза­ичные варианты, в частности, 45, Х/46, XX.

Патогенез. Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к на­рушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному полово­му созреванию и бесплодию.

Классификация. В диагнозе указывается кариотипический вариант синд­рома — полное отсутствие половой хромосомы, структурное изменение ее или мозаицизм.

Клиническая картина. В ряде случаев диагноз синдрома можно заподо­зрить уже в периоде новорожденности. Типичны лимфатический отек кистей и стоп, а также наличие «избыточной» кожи на задней поверхности шеи. Неред­ко размеры тела при рождении ниже срока гестации. В дальнейшем отмечает­ся задержка процессов роста, по этому показателю девочки отстают от своих сверстниц. По мере роста и развития больного манифестируются дисморфиче-ские признаки — формируется широкая грудная клетка с широко расставлен­ными втянутыми сосками. Имеют место короткая шея, низкая линия роста во­лос, образуется крыловидная кожная складка, идущая от затылка к плечевому поясу; нередко деформируются голени. Примерно в половине случаев диагно­стируются пороки развития сердца и крупных сосудов (дефект межжелудочко­вой перегородки, коарктация аорты) и мочевыделительной системы. Нередко имеет место гиперпигментация кожных покровов. Снижение умственного раз­вития отмечается у 16% детей, страдающих синдромом Шерешевского—Терне­ра. К подростковому возрасту задержка физического развития прогрессирует; выявляется половой инфантилизм, при этом наружные половые органы недо­развиты, рост молочных желез отсутствует. Вторичное оволосенение выражено очень скудно либо вообще отсутствует. Всегда имеет место первичная, а в не­которых случаях вторичная аменорея.

Диагностика. При наличии фенотипических признаков синдрома первич­но определяется половой хроматин. При получении отрицательных результа­тов при женском фенотипе проводится кариотипирование.

Дифференциальная диагностика. При наличии типичных признаков синдрома Шерешевского—Тернера и нормального кариотипа (46, XX) диагно­стируют синдром Нунан. Кроме того, при нормальном кариотипе исключаются другие причины низкорослости и полового инфантилизма.

Лечение направлено на коррекцию низкорослости путем проведения кур­сов человеческого соматропина, а также формирование вторичных половых признаков путем назначения эстрогенов.

23. Синдрам Шихана. Этиопатогенез, диагностика, лечение.

Послеродовый гипопитуитаризм (синдром Шиена) – синдром, развивающийся вследствие некротических изменений в гипофизе, возникающих на фоне спазма или внутрисосудистого свёртывания крови в сосудах передней доли гипофиза после кровотечений или инфекционно-токсического шока при родах или абортах, характеризующийся симптомо-комплексом, клинически проявляющимся в снижении функции периферических эндокринных желёз.

Способствуют развитию вышеуказанных изменений особенности кровоснабжения гипофиза, масса передней доли которого во время беременности увеличивается в 2 раза. Определённую роль играют препараты спорыньи, широко применяемые во время родов и при кровотечении. Гестоз является предрасполагающим фактором.

Выраженная клиническая картина синдрома Шиена развивается при поражении 80% ткани аденогипофиза.

При синдроме Шиена наряду с некротическими изменениями в гипофизе вследствие внутрисосудистых тромбозов возникают изменения трофического характера других органов и систем – почек, печени, мозговых структур. Предрасполагающими моментами для развития синдрома являются повторные частые роды (с интервалом менее 2 лет).

Синдром характеризуется различной степенью гипофункции щитовидной, надпочечниковой и половой желёз.

Выделяют следующие формы синдрома:

1) Глобальная – с клиническими проявлениями недостаточности тиреотропного, адренокортикотропного гормонов, гонадотропинов (заболевание может протекать в лёгкой или тяжёлой форме);

2) Частичная – с недостаточностью гонадотропной, тиреотропной и адренокортикотропной функции;

3) Комбинированная недостаточность:

- гонадотропной и тиреотропной функций;

- тиреотропной и адренокортикотропной функций;

- гонадотропной и адренокортикотропной функций.

В зависимости от степени тяжести синдрома выделяют три формы:

1) Лёгкая – характеризуется головной болью, быстрой утомляемостью, зябкостью, тенденцией к гипотензии. У больных отмечается снижение функции щитовидной железы и глюкокортикоидной функции надпочечников;

2) Средней тяжести – характеризуется снижением гормональной функции яичников (олигоменорея, ановуляторное бесплодие), щитовидной железы (пастозность, склонность к отёчности, ломкость ногтей, сухость кожи, утомляемость, гипотензия с наклонностью к обморокам);

3) Тяжёлая – выявляется симптоматика тотальной гипофункции гипофиза с выраженной недостаточностью гонадотропинов (стойкая аменорея, гипотрофия половых органов и молочных желёз), тиреотропного гормона (микседема, облысение, сонливость, снижение памяти), адренокортикотропного гормона (гипотензия, адинамия, слабость, усиленная пигментация кожи), отмечается выраженное падение массы тела.

Для синдрома Шиена характерна анемия, плохо поддающаяся обычной терапии.

Решающим в установлении диагноза синдрома Шиена являются характерный анамнез и связь начала заболевания с кровотечением или инфекционно- токсическим шоком во время родов или при аборте. Характерным признаком синдрома является отсутствие нагрубания молочных желёз после родов и агалактия. При гормональных исследованиях выявляют разные степени снижения в крови гонадотропинов, адренокортикотропного и тиреотропного гормонов, гормонов щитовидной железы, эстрадиола, кортизола. При введении тропных гормонов соответственно повышается уровень периферических гормонов в крови. Отмечаются также гипогликемия и гипогликемический тип кривой при нагрузке глюкозой; в моче снижено содержание 17-кетостероидов.

Лечение:

1) Заместительная терапия глюкокортикоидами и тиреоторпными препаратами при клинических проявлениях гипофункции соответствующих желёз. Целесообразнее использовать кортизон и преднизолон, обладающих менее выраженной активностью;

2) При аменорее или олигоменорее женщинам до 40 лет применяют циклическую гормонотерапию. После 40 лет используют андрогены, учитывая их высокий анаболический эффект;

3) Анаболические препараты (ретаболил, метиландростендиол);

4) Витамины группы В, С, РР;

5) Биостимуляторы (алоэ, ФИБС);

6) При анемии больным показаны препараты железа под контролем анализа крови;

7) Питание должно быть полноценным, следует избегать дефицита белка.

Больных с тяжёлой формой синдрома Шиена лечат только в условиях эндокринологического стационара.