Гіпертонічна форма

Виникає внаслідок уродженого дефект ферменту 11- гідроксилази

Діагностичні критерії

Клінічні.

• У дівчинок – ознаки значної вірилізації ЗСО (1-5 ступінь за Прадером - див. вище), несправжній жіночий гермафродитизм;

• У хлопчиків - передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія, пігментація ЗСО

• Артеріальна гіпертензія розвивається зазвичай після 1 року життя хворого. Важкість гіпертонії залежить не від віку дитини, а від виразності дефекту біосинтезу гормонів кори надниркових залоз.

• Характерні зміни очного дна, нирок, серця, на ЕКГ як ускладнення гіпертонії.

• Прискорення фізичного розвитку, маскулінізація будови тіла

Лікування: проводиться довічно, амбулаторно

А)Глюкокортикоїди.

Преднізолон 3-5 мг/м²поверхні тіла, у підлітків 6 мг/м²за 3 прийоми

Б)Мінералокортикоїди

Покази для їх призначення:

• Підвищення АРП плазми

• Гіпонатріемія, гіперкаліємія

Флудрокортизон 0,025-0,05 мг/м²поверхні тіла за 1 прийом

В)Гіпотензивні препарати. Підбор комбінації - індівідуально.

Диспансерне спостереження - довічне:

При відсутності епізодів декомпенсації:

• Ендокринолог - 1 раз на 3 міс.

• Оцінка фізичного і статевого розвитку - 1 раз 6 міс.

• Гінеколог, УЗД ОМТ - 1 раз на рік

• Клінічний аналіз крові, сечі, - 1 раз на 3 міс.

• Рівень глюкози крові – 1 раз на 6 міс.

• ЕКГ - 1 раз на 6 міс.

• К, Nа, СІ крові - 1 раз на 6 міс

• Кортизол крові або у добовій сечі - 1 раз на 6 міс., по потребі

• 17-КС сечі - 1 раз на 6 міс.

• 11-дезоксикортизол в крові, АРП - 1 раз на 6 міс.

• УЗД надниркових залоз - 1 раз на рік

• Рентген китицей (кістковий вік) - 1 раз на рік

Рекомендована література.

1. Шабалов Н.П. Детские болезни.- СПб:Питер Ком,1999, С. 823-831

2. Жуковский М.А. Детская эндокринология. /Руков. для врачей/. - 3-е изд. - М.: Медицина, 1995, 656с. ил.

3. Рапопорт Ж.Ж., Зырянова М.С. Синдромальная диагностика эндокринных заболеваний у детей. - Красноярск: Из-во Красноярского мед. ун-та, 1990, 264с. С.48-87.

4.Эндокринология детского возраста. Учебно-метод. пособие. - Л., Из-во ЛПМИ, 1986, 90с.

6.Тексти лекцій

5.Протоколи МОЗ України про надання допомоги «Дитяча ендокринологія»

Матеріали для самоконтролю

Питання.

1. Порушення росту у дітей. Гiпофiзарний нанiзм. Причини, клiнiка, диференціальний дiагноз. Лiкування та прогноз.

2. Ожирiння у дiтей. Причини, клiнiчнi форми.

3. Принципи комплексного лiкування різних клінічних форможирiння у дiтей. Профілактика.

4. Клініка та діагностика адрено-генітального синдрому у дітей. Лiкування. Невiдкладна допомога при формі із втратою солей.

5. Порушення статевого розвитку у хлопчиків і дівчаток. Етiологiя, патогенез, клiнiка, діагностика, диференціальна діагностика, лікування.

6. Дифдiагностика варiантiв iнтерсексуалiзму. Методи дослiдження. Принципи лiкування.

Тестові завдання

1. Основна функція гормонів задньої долі гіпофіза

*A.регуляція осмотичного тиску плазми

B.регуляція артеріального систолічного тиску

*C.вплив на реабсорбцію води в ниркових канальцях

D.регуляція росту

E.регуляція обміну білку

2. Методика дослідження соматотропної функції гіпофіза включає:

*A.оцінку росту

* B.оцінку зрілості кісткової тканини

* C.розвиток середнього очікуваного кінцевого росту

* D.визначення спонтанної секреції СТГ, СМ

*E.комп"ютерну томографію мозку або ЯМР

3. Які обстеження необхідні пацієнту з підозрою на пубертатний базофілізм?

*A.добова екскреція з сечею 17-КС

B.вміст тироксину в крові

* C.вміст кортизасу в крові

*D.добова екскреція 17-ОКС із сечею

4. Яка лікарська тактика при пубертатному базофілізмі?

A.антибактеріальна терапія

B.сечогінні препарати

C.гіпотензивні середники

* D. дієтотерапія /обмеження калорійності/

* E. спостереження

5. Основні клінічні симптоми нецукрового діабету?

*A. спрага

*B. сухість шкіри і слизових

*C. зниження питомої густини сечі

D. гематурія

E. низький ріст

6.Основною причиною гіпофізарного нанізму є?

А. Недостатність продукції тиреотропного гормону

В. Недостатня продукція адренокортикотропного гормону

С. Гіперкортицизм

D. Гіпопаратироз

*Е. Ізольований дефект біосинтезу та виділення гормона росту

7. Природжена дисфункція кори наднирників із артеріальною гіпертензією пов‘язана із:

A. Недостатністю 21-гідроксилази

*B.Недостатністю 11-гідроксилази

C. Недостатністю 17-гідроксилази

D.Недостатністю 18-гідроксилази

Е. Недостатністю десмолази

8. На ріст та розвиток жіночих статевих органів основний вплив мають?

А. Естрогени*

В. ЛГ (лютейнізуючий гормон)

С. АКТГ

D. СТГ

Е. ТТГ

9. Типове чоловіче оволосіння, потовщення голосових зв‘язок, розвиток зовнішніх статевих органів у хлопчиків відбувається фізіологічно під дією якого гормону?

А. Інсуліну

В. Естрогенів

С. Адреналіну

*D. Тестостерону

Е. Тироксину

10. Хлопчик віком 3 роки поступає із скаргами батьків та швидкий ріст та збільшення геніталій. Дитина від 4 вагітності, яка протікала з важким гестозом першої половини. Об‘єктивно: ріст 103 см ( відповідає 4-річному), маса 20 кг ( відповідає 4,5 рокам), кістковий вік ( рентгенологічно) відповідає 13 рокам, О-подібне викривлення нижніх кінцівок. Статеві органи відповідають 4 стадії статевого дозрівання. Внутрішні органи без відхилень від норми. Даних за пухлину наднирників немає. Ваш діагноз?

А. Псевдогермафродитизм

В. Синдром Шерешевського-Тернера

С. Адреногенітальний синдром

D. Істинний гермафродитизм

Е. Істинне передчасне статеве дозрівання, церебральна форма*