Глава 1. Вопросы и ответы.

Рассматриваем основные вопросы генетики человека, чтобы сформировать у студента определенное мышление – медика и подготовить базу для восприятия курса «Медицинская генетика».

Вопрос 1. Основы генетики человека, как предмет; задачи.

ОТВЕТ. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяции людей, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий среды обитания.

Цель медицинской генетики это разработка методов:

• диагностики,

• лечения,

• профилактики наследственных заболеваний человека.

Задачи генетики человека:

1. Определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализация генов в хромосомах; создание банка генома человечества.

2. Ранняя диагностика наследственных аномалий с помощью методов пренатальной диагностики и экспресс-методов.

3. Пропаганда необходимости медико-генетического консультирования и внедрения в массы.

4. Разработка и внедрение методов генной терапии наследственных аномалий на основе генной инженерии.

5. Выявление мутагенных, канцерогенных и тератогенных факторов (генетически опасных факторов) среды обитания человека; разработка методов нейтрализации этих факторов.

Вопрос 2. Трудности изучения генетики человека.

ОТВЕТ. Человек как объект генетического изучения имеет большую специфику, поэтому возникает ряд трудностей в изучении его наследственности, изменчивости и не только этического порядка.

Трудности изучения генетики человека.

1. Большое количество хромосом, генов и групп сцепления в кариотипе человека. Пенетрантность и экспрессивность проявления генов.

2. Невозможность использования гибридологического анализа Менделя и ограниченность в применении других экспериментальных исследований на популяции людей.

3. Позднее половое созревание; один исследователь в течение своей жизни может проанализировать только три поколения одной семьи.

4. Мало рождается детей в семье. Например, в 18, 19 веках в семье рождалось до 16 детей, в настоящее время 1-5 детей, а Мендель исследовал тысячи потомков от одной родительской пары.

5. Невозможность проведения прямых экспериментов.

6. Невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков.

Несмотря на указанные обстоятельства, за последние годы генетика человека достигла значительных успехов. Генетика человека на сегодня изучена лучше, чем генетика других организмов, например млекопитающих, благодаря потребностям медицины и общества, а также разнообразным современным методам исследования.

Вопрос 3. Методы изучения генетики человека.

ОТВЕТ. История изучения генетика человека уходит в века. Как наука, она сформировалась в XIX веке и ее родоначальником считают Ф. Гальтона. Особенность современного этапа генетического изучения человека определяется широким использованием молекулярно-генетических, биохимических, цитогенетических и других новейших методов исследования.

Методы исследования генетики человека:

1. Клинико-генеалогический метод – метод составления и анализа родословных.

2. Близнецовый метод – метод использующий близнецов для выявления первичности влияния условий среды или генотипа на проявление определенного признака.

3. Биохимический метод – изучает наследственные болезни обмена с помощью биохимических методов.

4. Цитогенетический (цитологический) метод – изучает хромосомные болезни.

5. Популяционно-статистический метод – изучает колебания частот аллелей в популяции людей.

6. Дерматоглифический метод – изучает узоры на теле и их роль в предопределении некоторых наследственных заболеваний.

7. Иммуногенетический метод – изучает фактора иммунитета и тканевой совместимости.

8. Метод рекомбинантной ДНК – метод позволяющий анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены, сегменты генов и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

А) Метод клонирования ДНК – метод позволяющий изолировать отдельные гены или их части, транскрибировать, создавая их многочисленные копии, транслировать изолированные гены. Это стало возможным благодаря открытию ферментов-рестриктаз.

Б) Гибридизация нуклеиновых кислот – метод позволяющий идентифицировать порядок нуклеотидных последовательностей в ДНК.

9. Методы генетики соматических клеток – использует культивирование соматических клеток, чаще фибробластов и лимфоцитов крови для появления клонов клеток и их генетического анализа.

10. Биологическое моделирование – позволяет изучать поведение ряда аномалий человека на лабораторных животных.

11. Математическое моделирование – метод создания и изучения математических моделей. Мониторинг поведения сцепления генов у человека.