ves_metodicheskiy_material_po_biologii / генетика человека / 2.4. анализ идиограмм наследственных болезней
..doc2.4. Анализ идиограмм наследственных болезней
Задача 1. Описать кариотип в виде идиограммы.
При описании идиограммы просматривают пары хромосом, отмечают отсутствие или лишнюю хромосому и номер группы с аномалией.
Кариотип необходимо описать по схеме:
1. Число хромосом - 45.
2. Число аутосом - 44.
3. Число половых хромосом – 1 Х-хромосома.
4. Число глыбок полового хроматина - 0.
5. Пол - женский.
6. Заболевание или норма – синдром Шерешевского-Тернера.
7. Описать синдром Шерешевского-Тернера, смотри Приложение 1. Хромосомные болезни.
Задача 2. Описать кариотип в виде идиограммы.
При описании идиограммы просматривают пары хромосом, отмечают отсутствие или лишнюю хромосому и номер группы с аномалией.
Кариотип необходимо описать по схеме:
1. Число хромосом - 49.
2. Число аутосом - 44.
3. Число половых хромосом – 5: 3 - Х-хромосомы, 2 – У-хромосомы.
4. Число глыбок полового хроматина - 2.
5. Пол - мужской.
6. Заболевание или норма – синдром Клайнфельтера.
7. Описать синдром Клайнфельтера, смотри Приложение 1. Хромосомные болезни.
Задача 3. Описать кариотип в виде идиограммы.
При описании идиограммы просматривают пары хромосом, отмечают отсутствие или лишнюю хромосому и номер группы с аномалией.
Кариотип необходимо описать по схеме:
1. Число хромосом - 47.
2. Число аутосом - 45.
3. Число половых хромосом – 2: 1 - Х-хромосомы, 1 – У-хромосомы.
4. Число глыбок полового хроматина - 0.
5. Пол - мужской.
6. Заболевание или норма – синдром Эдвардса.
7. Описать синдром Эдвардса, смотри Приложение 1. Хромосомные болезни.
Задача 4. Описать кариотип в виде идиограммы.
При описании идиограммы просматривают пары хромосом, отмечают отсутствие или лишнюю хромосому и номер группы с аномалией.
Кариотип необходимо описать по схеме:
1. Число хромосом - 47.
2. Число аутосом - 45.
3. Число половых хромосом – 2: 1 - Х-хромосомы, 1 – У-хромосомы.
4. Число глыбок полового хроматина - 0.
5. Пол - мужской.
6. Заболевание или норма – синдром Патау.
7. Описать синдром Патау, смотри Приложение 1. Хромосомные болезни.
При описании идиограммы просматривают пары хромосом, отмечают отсутствие или лишнюю хромосому и номер группы с аномалией.
Кариотип необходимо описать по схеме:
1. Число хромосом - 47.
2. Число аутосом - 45.
3. Число половых хромосом – 2: 1 - Х-хромосомы, 1 – У-хромосомы.
4. Число глыбок полового хроматина - 0.
5. Пол - мужской.
6. Заболевание или норма – синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).
7. Описать синдром Дауна, смотри Приложение 1. Хромосомные болезни.
Задача 6. Описать кариотип в виде идиограммы.
Кариотип необходимо описать по схеме:
1. Число хромосом - 47.
2. Число аутосом - 44.
3. Число половых хромосом – 3: 3 - Х-хромосомы.
4. Число глыбок полового хроматина - 2.
5. Пол - женский.
6. Заболевание или норма – синдром по Х-хромосоме.
7. Описать синдром по Х-хромосоме, смотри Приложение 1. Хромосомные болезни.
Задача 7. Описать кариотип в виде идиограммы.
Кариотип необходимо описать по схеме:
1. Число хромосом - 47.
2. Число аутосом - 44.
3. Число половых хромосом – 3: 2 - Х-хромосомы, 1 – У-хромосома.
4. Число глыбок полового хроматина - 1.
5. Пол - мужской.
6. Заболевание или норма – синдром Клайнфельтера.
7. Описать синдром Клайнфельтера, смотри Приложение 1. Хромосомные болезни.
Задача 8. Описать кариотип в виде идиограммы.
При описании идиограммы просматривают пары хромосом, отмечают отсутствие или лишнюю хромосому и номер группы с аномалией.
Кариотип необходимо описать по схеме:
1. Число хромосом - 47.
2. Число аутосом - 45.
3. Число половых хромосом – 2: 1 - Х-хромосомы, 1- У-хромосомы.
4. Число глыбок полового хроматина - 0.
5. Пол - мужской.
6. Заболевание или норма – синдром Патау (трисомия по 13, 14, 15 парам хромосом).
7. Описать синдром Патау, смотри Приложение 1. Хромосомные болезни.
Задача 9. Описать кариотип в виде идиограммы.
Кариотип необходимо описать по схеме:
1. Число хромосом - 48.
2. Число аутосом - 44.
3. Число половых хромосом – 3: 2 - Х-хромосомы, 2 – У-хромосома.
4. Число глыбок полового хроматина - 1.
5. Пол - мужской.
6. Заболевание или норма – синдром Клайнфельтера.
7. Описать синдром Клайнфельтера, смотри Приложение 1. Хромосомные болезни.
Задача 10. Описать кариотип в виде идиограммы.
Кариотип необходимо описать по схеме:
1. Число хромосом - 47.
2. Число аутосом - 44.
3. Число половых хромосом – 3: 1 - Х-хромосомы, 2 – У-хромосома.
4. Число глыбок полового хроматина - 0.
5. Пол - мужской.
6. Заболевание или норма – синдром ХУУ (разновидность синдрома Клайнфельтера).
7. Описать синдром Клайнфельтера, смотри Приложение 1. Хромосомные болезни.