- •Гоу впо «Владивостокский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»
- •Глава 1. Вопросы и ответы.
- •Вопрос 1. Основы генетики человека, как предмет; задачи.
- •Вопрос 2. Трудности изучения генетики человека.
- •Вопрос 3. Методы изучения генетики человека.
- •Вопрос 3. Клинико-генеалогический метод.
- •Вопрос 5. Характеристика типов наследования. Дать родословные каждого типа.
- •Вопрос 6. Близнецовый метод.
- •Вопрос 7. Близнецы. Механизм возникновения близнецов.
- •Вопрос 8. Биохимический метод.
- •Вопрос 9. Классификация болезней обмена веществ
- •Вопрос 10. Кариотип. Идиограмма.
- •Вопрос 11. Цитогенетический метод.
- •Вопрос 12. Механизмы возникновения хромосомных болезней
- •Вопрос 13. Классификация хромосомных болезней
- •Вопрос 14. Иммуногенетический метод
- •Вопрос 15. Дерматоглифика
- •Вопрос 16. Медико-генетическое консультирование
- •Этапы консультирования:
- •Вопрос 17. Методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития
- •Вопрос 18. Показания к пренатальной диагностики
- •Вопрос 19. Евгеника
- •Вопрос 20. Методы лечения генетических болезней
- •Вопрос 21. Методы профилактики генетических болезней
- •Вопрос 22. Программа оптимального планирования семьи
- •2.3. Механизмы возникновения хромосомных болезней
- •2.3.1. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом
- •1. Трисомия по х-хромосоме.
- •2. Синдром Клайнфельтера: 47,хху:
- •3.Разновидность синдрома Клайнфельтера, полисомия по у-хромосоме: 47,хуу
- •4. Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по х-хромосоме): 45,х0
- •2.3.2. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе аутосом
- •1. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме
- •2. Синдром Патау, трисомия по 13 хромосоме
- •2.3.3. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом и аутосом Синдром триплоидии
2.3.1. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом
1. Трисомия по х-хромосоме.
Рассмотрим механизм образования трисомии по Х-хромосоме генотипа 47, ХХХ в результате нарушения расхождения хромосом в мейозе при образовании гамет:
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АХ =44АХХХ
Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 22А 22А// 22А/ 22А/ 22А 22А
44А///
(/ - Х-хромосома, состоящая из одной хроматиды; // - две хромотиды одной Х-хромосомы, - Y-хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х,Y – половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления).
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
22А 22АХ 22АХ 22АY
22А 22А 22А // 22А// 22А/ 22А/ 22А 22А
44А///
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ
= 44АХХХ
Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А 22А
44А///
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А// 22А 22А 22А
44А///
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ = 44АХХХ
Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А 22А
44А///
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХХ + ♂22А = 44АХХХ
Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:
44АХХ 44АХY
22А 22АХХ 22АХ 22АY
22А 22А 22А/ 22А/// 22А 22А // 22А 22А
44А///
При решении такого рода задач следует помнить, что нарушение расхождения хромосом может быть как в редукционном делении, так и в эквационном мейоза. В редукционном делении наблюдается нарушение расхождения на уровне пары хромосом (она может пропасть или уйти в одну из клеток), а в эквационном – хромосома может не разойтись на хроматиды или исчезнуть.