- •Гоу впо «Владивостокский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»
- •Глава 1. Вопросы и ответы.
- •Вопрос 1. Основы генетики человека, как предмет; задачи.
- •Вопрос 2. Трудности изучения генетики человека.
- •Вопрос 3. Методы изучения генетики человека.
- •Вопрос 3. Клинико-генеалогический метод.
- •Вопрос 5. Характеристика типов наследования. Дать родословные каждого типа.
- •Вопрос 6. Близнецовый метод.
- •Вопрос 7. Близнецы. Механизм возникновения близнецов.
- •Вопрос 8. Биохимический метод.
- •Вопрос 9. Классификация болезней обмена веществ
- •Вопрос 10. Кариотип. Идиограмма.
- •Вопрос 11. Цитогенетический метод.
- •Вопрос 12. Механизмы возникновения хромосомных болезней
- •Вопрос 13. Классификация хромосомных болезней
- •Вопрос 14. Иммуногенетический метод
- •Вопрос 15. Дерматоглифика
- •Вопрос 16. Медико-генетическое консультирование
- •Этапы консультирования:
- •Вопрос 17. Методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития
- •Вопрос 18. Показания к пренатальной диагностики
- •Вопрос 19. Евгеника
- •Вопрос 20. Методы лечения генетических болезней
- •Вопрос 21. Методы профилактики генетических болезней
- •Вопрос 22. Программа оптимального планирования семьи
- •2.3. Механизмы возникновения хромосомных болезней
- •2.3.1. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом
- •1. Трисомия по х-хромосоме.
- •2. Синдром Клайнфельтера: 47,хху:
- •3.Разновидность синдрома Клайнфельтера, полисомия по у-хромосоме: 47,хуу
- •4. Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по х-хромосоме): 45,х0
- •2.3.2. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе аутосом
- •1. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме
- •2. Синдром Патау, трисомия по 13 хромосоме
- •2.3.3. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом и аутосом Синдром триплоидии
4. Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по х-хромосоме): 45,х0
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХ =44АХ
Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/ 22А/ 22А 22А
44А/
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
22АХХ 22А 22АХ 22АY
22А// 22А// 22А 22А 22А/ 22А/ 22А 22А
44А/
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22А
= 44АХ
Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А 22А// 22А 22А
44А/
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22А 22АХY
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А 22А 22А// 22А
44А/
2.3.2. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе аутосом
1. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме
А) женский пол – 47,ХХ (+21)
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+21) + ♂22АХ =45АХХ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.
Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 21А/(-21) 23А(+21)/ 22А/ 22А/ 22А 22А
45А//(+21)
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
21АХ 23АХ 22АХ 22АY
21А/ 21А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 22А/ 22А/ 22А 22А
45А//(+21)
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ
= 44АХХХ
Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А//(+21) 21А(-21) 22А 22А
45А//(+21)
Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 23АХ(+21) 21АY(-21)
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 21А 21А
45А//(+21)
В) мужской пол – 47,ХУ (+21),
механизмы нарушения такие же, как возникновение женского пола, но сливающаяся мужская гамета имеет У-хромосому
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ+ ♂23АУ(+21) =45АХУ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.
Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А(+21) 21А(-21) 22А/ 22А/
45А/ (+21)