Гоу впо «Владивостокский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»

Кафедра биологии с курсами ботаники и экологии

УЧЕБНО – МЕТОДИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС ДИСЦИПЛИНЫ

БИОЛОГИЯ С ОСНОВАМИ ЭКОЛОГИИ

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

ПО ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА

(ПОДГОТОВКА К СЕМЕСТРОВОМУ ЗАЧЕТУ)

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА В ВОПРОСАХ И ОТВЕТАХ

Владивосток 2009

ГОУ ВПО «Владивостокский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»

Кафедра биологии с курсами ботаники и экологии

УЧЕБНО – МЕТОДИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС ДИСЦИПЛИНЫ

ДЛЯ СПЕЦИАЛЬНОСТЕЙ

ВСЕХ ФАКУЛЬТЕТОВ

Методические указания

по подготовке к зачетному занятию

«Генетика человека»

(для студентов)

1 курс, 1 семестр

Утверждены

на методическом совещании кафедры

от ________________2009г.

Протокол №

Составитель:

Рецензент:

Владивосток 2009

Содержание

	Введение
1.	Вопросы и ответы
1.1.	Основы генетики человека, как предмет; задачи	+
1.2.	Трудности изучения генетики человека	+
1.3.	Методы изучения генетики человека	+
1.4.	Клинико-генеалогический метод	+
1.5.	Характеристика типов наследования. Схемы родословных каждого типа	+
1.6.	Близнецовый метод	+
1.7.	Близнецы. Механизм возникновения однозиготных и дизиготных близнецов	+
1.8.	Биохимический метод	+-
1.9.	Классификация болезней обмена веществ	+-
1.10.	Кариотип. Идиограмма.	+
1.11.	Цитогенетический метод.	+
1.12.	Механизмы возникновения хромосомных болезней	+
1.13.	Классификация хромосомных болезней	+
1.14.	Иммуногенетический метод	+
1.15.	Дерматоглифика
1.16.	Медико-генетическое консультирование	+
1.17.	Методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития	+
1.18.	Показания к пренатальной диагностики	+
1.19.	Евгеника	+
1.20.	Методы лечения генетических болезней
1.21.	Методы профилактики генетических болезней
1.22.	Программа оптимального планирования семьи
2.	Алгоритмы решения ситуационных задач
2.1.	Составление и анализ родословных	+-
2.2.	Конкордантность, коэффициент наследуемости (Хольцингера)
2.3.	Механизмы возникновения хромосомных болезней:	+-
2.3.1.	Хромосомные болезни в системе половых хромосом
2.3.2.	Хромосомные болезни в системе аутосомных хромосом
2.3.3.	Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом и аутосом
2.4.	Анализ идиограмм наследственных болезней	+-
2.5.	Ситуационные задачи медико-генетического консультирования
3.	Ответы с решением контрольных задач
4.	Краткий словарь	+-
5.	Приложение 1. Хромосомные болезни	+
6.	Приложение 2. Генные болезни	+
7.	Приложение 3. Дерматоглифика	+
8.	Тестовый контроль
9.	Ответы тестового контроля

Введение

Человек, как и все живое на Земле, подчиняется общим законам наследственности. Но генетические особенности человека нельзя изучать с помощью основного метода генетики – генетического анализа. Сейчас разработаны специальные методы изучения наследственности человека. Генетика человека приобретает огромное значение. 10% новорожденных имеют наследственные дефекты. 88% болезней связаны с наследственной предрасположенностью. Номенклатура наследственных болезней 4300. Лечение многих наследственных болезней до сих пор не разработано. Наследственные болезни нуждаются в профилактике. Поэтому очень важно знать вероятность рождения больных детей в семье, широко использовать методы амниоцентеза, но познать все 3500 болезней очень трудно. Поэтому к диагностике и профилактике наследственных болезней надо подходить с точки зрения метода генетики человека. Каждый врач (а педиатр особенно) должен знать методы генетики человека.

Значение раздела генетики человека в базисном медицинском образовании ВГМУ.

ЦЕЛЬ методической разработки: Дать краткие, но четкие ответы на поставленные вопросы, показывающие не только знания студента по данному разделу, но и умение пользоваться полученными знаниями.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ K ЗАЧЕТНОМУ ЗАНЯТИЮ

«Генетика человека»:

1. Основы генетики человека, как предмет; задачи

2. Трудности изучения генетики человека

3. Методы изучения генетики человека

4. Клинико-генеалогический метод

5. Характеристика типов наследования. Схемы родословных каждого типа

6. Близнецовый метод

7. Близнецы. Механизм возникновения однозиготных и дизиготных близнецов

8. Биохимический метод

9. Классификация болезней обмена веществ

10. Цитогенетический метод

11. Классификация хромосомных болезней

12. Иммуногенетический метод

13. Дерматоглифика

14. Медико-генетическое консультирование

15. Показания к исследованию полового хроматина

16. Показания к кариотипированию

17. Методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития

18. Показания к пренатальной диагностики

19. Евгеника

20. Методы лечения генетических болезней

21. Методы профилактики генетических болезней

22. Программа оптимального планирования семьи

Определение умений и навыков студентов:

1. Решение ситуационных задач.

2. Составление и анализ родословной:

а) составить родословную по анамнезу;

б) составить родословную по определенному типу наследования с заданными особенностями;

в) проанализировать графическое изображение родословной.

3. Анализ результатов исследования близнецов:

а) расчет конкордантности;

б) расчет коэффициента наследственности (Н) и коэффициента влияния среды (Е) по К. Хольцингеру.

4. Описание дерматоглифов. Анализ узоров ладоней и пальцев.

5. Механизмы возникновения синдромов: моносомии по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера), трисомии по Х-хромосоме, Клайнфельтера, ХУУ, Дауна, Эдвардса, Патау, тетрасомия по Х-хромосоме, робертсоновской транслокации 21/21, 15/15, 18/18.

6. Цитогенетическое описание синдрома по идиограмме:

а) описание кариотипа идиограммы по таблице;

б) определить название синдрома;

в) дать морфофункциональные особенности данного синдрома.