- •Гоу впо «Владивостокский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»
- •Глава 1. Вопросы и ответы.
- •Вопрос 1. Основы генетики человека, как предмет; задачи.
- •Вопрос 2. Трудности изучения генетики человека.
- •Вопрос 3. Методы изучения генетики человека.
- •Вопрос 3. Клинико-генеалогический метод.
- •Вопрос 5. Характеристика типов наследования. Дать родословные каждого типа.
- •Вопрос 6. Близнецовый метод.
- •Вопрос 7. Близнецы. Механизм возникновения близнецов.
- •Вопрос 8. Биохимический метод.
- •Вопрос 9. Классификация болезней обмена веществ
- •Вопрос 10. Кариотип. Идиограмма.
- •Вопрос 11. Цитогенетический метод.
- •Вопрос 12. Механизмы возникновения хромосомных болезней
- •Вопрос 13. Классификация хромосомных болезней
- •Вопрос 14. Иммуногенетический метод
- •Вопрос 15. Дерматоглифика
- •Вопрос 16. Медико-генетическое консультирование
- •Этапы консультирования:
- •Вопрос 17. Методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития
- •Вопрос 18. Показания к пренатальной диагностики
- •Вопрос 19. Евгеника
- •Вопрос 20. Методы лечения генетических болезней
- •Вопрос 21. Методы профилактики генетических болезней
- •Вопрос 22. Программа оптимального планирования семьи
- •2.3. Механизмы возникновения хромосомных болезней
- •2.3.1. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом
- •1. Трисомия по х-хромосоме.
- •2. Синдром Клайнфельтера: 47,хху:
- •3.Разновидность синдрома Клайнфельтера, полисомия по у-хромосоме: 47,хуу
- •4. Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по х-хромосоме): 45,х0
- •2.3.2. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе аутосом
- •1. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме
- •2. Синдром Патау, трисомия по 13 хромосоме
- •2.3.3. Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом и аутосом Синдром триплоидии
Вопрос 14. Иммуногенетический метод
ОТВЕТ. Иммуногенетический метод изучает факторы иммунитета и тканевую совместимость.
Возможности метода и область его применения:
установления причин тканевой несовместимости;
определение наследования факторов иммунитета;
изучение разнообразия и особенностей наследования тканевых антигенов.
Иммунитет – невосприимчивость и устойчивость (резистентность) организма, позволяющая сохранить его целостность. Иммуногенетика изучает наследственную обусловленность факторов иммунитета, разнообразие и наследование тканевых антигенов, и тканевую несовместимость. Существует два основных пути, по которым протекает иммунный ответ. Один из них связан с появлением клеток, способных распознать и уничтожить возбудителя (клеточный иммунитет), другой – с синтезом и появлением в крови белковых молекул, называемых иммуноглобулинами, или антитела (гуморальный иммунитет). Антитела способны связываться с антигенами – чужеродными молекулами, в ответ на которые они образуются, нейтрализуя их вредное действие.
Наиболее известные антигены системы АВО и система резус (резус-конфликт).
Вопрос 15. Дерматоглифика
ОТВЕТ. Исследование показателя дерамтоглифики имеет большую историю. Отношение к этому методу меняется в разные периоды, при этом оценка его диаметрально-противоположна. Нужно знать, что есть хиромантия, и есть метод научный – дерматоглифика. Но врач должен знать, что с помощью дерматоглифики диагноз поставить нельзя. Но дерматоглифические показатели могут подсказать врачу, в каком плане следует обследовать больного, чтобы поставить диагноз, т.е. этот метод, который развивает мышление врача.
Вопрос 16. Медико-генетическое консультирование
ОТВЕТ. Медико-генетическое консультирование (МГК) – раздел профилактической медицины, роль которого является предупреждение рождения детей с наследственной патологией.
Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.
Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения по анализируемой патологии.
Задачи медико-генетического консультирования:
про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;
пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения;
ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;
пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Первые медико-генетические кабинеты в России появились в 60-е годы; они включали врача-генетика, цитогенетика и лаборанта. В середине 70-х годов медико-генетический кабинет был открыт во Владивостоке. Медико-генетическая консультация имеют больший спектр врачебных специалистов, в том числе андролога, гинеколога и других.
Таким образом, в МГК:
составляют генетический прогноз в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития;
выбирают профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.