Вопрос 20. Методы лечения генетических болезней

Этиологическое.

Вопрос 21. Методы профилактики генетических болезней

ОТВЕТ.Методы профилактики генетических болезней:

1) прегаметически - охрана рабочих в репродуктивном возрасте;

2) презиготически:

• МГК,

• искусственно осеменение,

• экстракорпоральное оплодотворение,

• преконцепционная профилактика наследственных болезней;

3) пренатальный уровень - все методы пренатальной диагностики;

4) постнатальный уровень:

• раннее выявление,

• лечение генетических больных,

• скрининг-программы.

Вопрос 22. Программа оптимального планирования семьи

ОТВЕТ. Программа оптимального планирования семьи разработана для семей:

• имеющих проблемы зачатия здорового ребенка,

• для семей, желающих иметь здоровое потомство.

Эта программа включает три основных принципа.

1. Выявление репродуктивного здоровья. Оно базируется на семи положениях:

1. выяснение родословной отца, матери для определения факторов риска;

2. выяснение здоровья женщины для определения материнского риска (например, диабет, эпилепсия, гипертония, миопия и т.д. );

3. состояние репродуктивных органов (специальное гинекологическое обследование для выявления аномалий или воспалений репродуктивных органов, а также гормональные нарушения);

4. состояние репродуктивной функции у мужчин (анализ сперма – полная сперматограмма);

5. состояние психосексуальной сферы (обращались или нет к сексопатологу);

6. характер работы (люди детородного возраста не должны работать на вредных для репродуктивности производствах);

7. исключение некоторых специфических факторов (краснуха, токсоплазмоз, анемия).

2. Трехмесячная подготовка к зачатию включает в себя:

   1. защиту герминативных клеток (отказ от курения, употребления алкоголя и ненужных медикаментов);

   2. восстановление гормонального баланса после использования гормональных контрацептивов;

   3. выявление двух оптимальных дней для зачатия на основе измерения базальной температуры;

   4. прием поливитаминов.

3. Сохранение беременности на ранних сроках.

В конце трехмесячной подготовки периода супружеским парам в 92% случаев рекомендуют наиболее оптимальный период зачатия, а женщин просят прийти сразу же после первого пропущенного менструального цикла. Это необходимо для того, чтобы:

1. зачатие произошло в оптимальные дни;

2. можно было диагностировать беременность на ранней стадии путем применения чувствительных тестов;

3. предохранить плод от неблагоприятных факторов;

Продолжать прием поливитаминов до 10 недель беременности. После 10 недель беременности женщины наблюдаются в клиниках антенатальной помощи.

2.3. Механизмы возникновения хромосомных болезней

В результате мейоза могут наблюдаться нарушения в расхождении хромосом, в том числе и половых. Причины таких нарушений различны, например: увеличение вязкости цитоплазмы, нарушение в синтезе белков тубулинов или патология в сборке микротрубочек веретена деления, изменение в центромерных участках хромосом, сохранение хиазм после кроссинговера. Как правило, основные нарушения в расхождении половых хромосом происходят при редукционном делении, или при эквационном делении.