Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

ves_metodicheskiy_material_po_biologii / генетика человека / 2.1. Задачи на Родословн

..doc
Скачиваний:
139
Добавлен:
05.02.2016
Размер:
773.63 Кб
Скачать

2. Алгоритмы решения ситуационных задач

2.1. Составление и анализ родословных

Родословная составляется относительно пробанда (родители, дяди и тети пробанда). Пробанд – это тот член родословной, относительно которого составляется родословная. Сибсы – родные братья и сестры. Полусибсы – двоюродные братья и сестры. Каждому поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Римскими цифрами обозначены последовательные поколения,

арабскими – потомки одного поколения.

Рис. Условные обозначения при составлении родословной.

Задача 1. У здорового пробанда есть брат, сестра с синдактилией 3-го – 4-го пальцев руки и две здоровых сестры с нормальными кистями рук. Мать, отец, тетка и дед по линии пробанда здоровые, у бабки и дяди по линии отца пробанда наблюдается синдактилия. У этого больного дяди от здоровой жены – трое полусибсов: больные сестра, брат и еще одна сестра здорова. У больной бабки со стороны отца пробанда известны здоровые брат, сестра, отец и больные мать, сестра. Со стороны отца пробанда больных не было.

Определить тип наследования заболевания. По какой линии сестра пробанда получила заболевание. Выяснить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на своей больной двоюродной сестре.

РЕШЕНИЕ. Правило составления родословной:

  • при составлении родословной целесообразно наметить несколько начальных строк для размещения поколений;

  • прочитать задачу до конца и выяснить пол пробанда;

  • составление родословной начинается с пробанда;

  • составляют родословную снизу вверх;

  • с левой стороны римскими цифрами пишем степень родства, а в каждой строчке арабскими цифрами слева направо - членов родословной.

На нижней строчке заготовки поместить здорового пробанда и его сибсов (родных братьев и сестер).

-------------------------------------------------------

-------------------------------------------------------

------------

На второй строчке размещаем родителей пробанда, слева – мать, т.к. у нее нет родственников по родословной, справа – отца, т.к. у него много родственников по родословной. Справа от отца рисуем его сестру и брата, жену брата. От брачной линии брата пробанда опускаем вертикальную линию и рисуем «коромысло» его детей: больную дочь, больного сына и здоровую дочь.

-------------------------------------------------------------------------------------------

------------------

----------------------------

Третья строка снизу. От «коромысла» отца пробанда и его сибсов поднимаем вверх прямую линию и отмечаем на ней брак: слева рисуем больную бабку пробанда и справа его здорового отца. На одной стороне с больной бабкой рисуем её здоровых сестру и брата, связывая их «коромыслом».

Четвертая строка снизу. От «коромысла» бабки, ее брата и сестры поднимаем вверх вертикальную линию, которая заканчивается горизонтальным знаком брака и отмечаем здорового прадеда и больную про бабку пробанда. С левой стороны римскими цифрами отмечает поколения, первое – самое древнее.

I. После построения родословной проводят анализ типа наследования:

1.больных в родословной мало;

2.больные не в каждом поколении;

3.у больных детей родители здоровы (у больных детей четвертого поколения – 2,5 родители здоровые – 1,2);

} поэтому рецессивный тип

4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени.

поэтому аутосомный тип

Таким образом, тип наследования – аутосомно-рецессивный.

II. Сестра пробанда получила заболевание от обоих родителей:

P.: ♀ Аа Х ♂ Аа

G.: А, а А, а

F.: АА, 2 Аа, аа

Родители пробанда – носители мутантного гена, поэтому при аутосомно-рецессивном типе наследования больные дети наследуют заболевания по обеим линиям; здоровые могут быть как гетерозиготными, так и гомозиготными

III. Пробанд может быть как гетерозиготным, так и гомозиготным по доминантному аллелю.

P1.: ♀ аа Х ♂ Аа

G1.: а А, а

F1.: Аа, аа – по 50%

Вероятность рождения у пробанда больных детей – 50%.

1. вариант –

пробанд

гетерозиготен

2. вариант –

пробанд

гомозиготен

P2.: ♀ аа Х ♂ АА

G2.: а А

F2.: Аа – 100% здоровы

Вероятность рождения у пробанда больных детей – 0%.

Задача 2. Пробанд страдает аниридией, которая характеризуется отсутствием радужной оболочки. Он имеет две сестры, одна из которых страдает аниридией. Мать пробанда здорова и вышла из благополучного по этому заболеванию рода. Отец пробанда болен. По линии отца известны больные дядя и одна тетка, вторая - здорова; бабка, ее сестра и прадед больные. У больного дяди больная дочь и два здоровых сына. У бабки - две сестры и брат здоровые, а одна сестра больная. Прадед имел здорового брата и жену. Составить родословную. Определить вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии.

По какой линии пробанд получил это заболевание?

РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.

I.

II.

III.

IV.

II. Анализ типа наследования:

1.больных в родословной много;

2.больные в каждом поколении;

3.у больных детей один из родителей болен;

} поэтому доминантный тип

4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени.

поэтому аутосомный тип

Таким образом, тип наследования – аутосомно-доминантный.

III. Вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии.

P.: ♀ аа Х ♂ Аа

G.: а А, а

F.: Аа, аа – по 50%

Пробанд может быть только гетерозиготным, т.к. он болен и его мать здорова. Заболевание он получил по линии отца. Вероятность в семье пробанда здоровых детей – 50%.

Задача 3. У пробанда есть здоровые сестра с братом, а также сестра с братом больные амавротической семейной идиотией, которые умерли до 4-рех лет. Её мать и отец - двоюродные сибсы, здоровы. Со стороны отца пробанда известны здоровая тетка, дед и бабка. Со стороны матери пробанда есть здоровые два дяди, дед и бабка. У супругов есть общий больной дядя, здоровые: дядя, тетя, дед и бабка. Общий дядя у супругов имеет здоровую дочь. Она в родственном браке с братом матери пробанда имеет две больных и одну здоровую дочерей, одного здорового сына. Определить вероятность рождения у пробанда здоровых детей, если она выйдет замуж за своего здорового полусибса.

РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.

I.

II.

III.

IV.

II. Анализ типа наследования:

1.больных в родословной мало;

2.больные не в каждом поколении;

3.у больных детей родители здоровы;

} поэтому рецессивный тип

4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени.

поэтому аутосомный тип

Таким образом, тип наследования – аутосомно-рецессивный.

III. Какова вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если она выйдет замуж за своего здорового полусибса?

P.: ♀ аа Х ♂ аа

G.: а а

F.: аа –100%

Все дети пробанда здоровы, т.к. оба родителя тоже здоровы и не имеют мутантного гена.

Задача 4. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а брат страдает дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровые. Дед и бабка со стороны матери пробанда здоровы, а прадед со стороны бабки болен, пробабка здорова. Со стороны деда пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. У здоровой сестры бабки от здорового мужа родилось шесть детей: два больных сына, три дочери и сын здоровые; у одной здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной - один больной сын, у другой здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной – семь детей: два больных и два здоровых сына, три здоровых дочери. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата - единственного сына в семье двоюродной тетки. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено.

РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.

I.

II.

III.

IV.

II. Анализ типа наследования:

1.больных в родословной мало;

2.больные не в каждом поколении;

3.у больных детей родители здоровы;

} поэтому рецессивный тип

4.болеют только мужчины

5.больные сыновья у здоровых матерей и отцов

- поэтому сцеплен с полом тип

- поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип

Таким образом, тип наследования – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата - единственного сына в семье двоюродной тетки. Пробанд может быть носителем заболевания с вероятностью 50% c генотипом: ХHХh или Х H ХH, ее супруг болен - ХhY.

P.: ♀ ХHХh Х ♂ ХhY 1. вариант

P.: ♀ Х H ХH Х ♂ ХhY 2. вариант

G.: ХH ; Хh Хh ; Y

G.: Х H ; ХH Хh ; Y

F.: ХHХh , ХhХh , ХhY, ХHY –вероят-ность 50%

F.: ХHХh , ХHХh , ХHY, ХHY – вероят-ность 25%

Задача 5. У пробанда в роду наблюдается дефект эмали зубов. Родители пробанда дефекта не имели, однако со стороны родственников отца это часто наблюдалось. Дед и его брат со стороны отца пробанда имел дефект эмали. У брата деда сын не имел дефекта, а дочь, внучка с ее стороны имели темные зубы, внук не имел. У деда со стороны отца пробанда пятеро детей, из которых три дочери, в том числе две – однояйцевые близнецы имеют дефект, а два сына нет. У одной из однояйцевых близнецов - больной сын и здоровая дочь. Какова вероятность появления дефекта у детей пробанда, если она выйдет замуж за своего двоюродного брата, имеющего этот дефект?

РЕШЕНИЕ. Составляем родословную.

II. Анализ типа наследования:

1.больных в родословной много;

2.больные в каждом поколении;

3.у больных детей родители больны;

} поэтому доминантный тип

4.болеют чаще женщины;

5.у больных отцов все дочери больны

- поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип

Таким образом, тип наследования – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом, если она выйдет замуж за своего двоюродного брата. Пробанд не является носителем мутантного гена, т.к. ее мать не указана (значить она - здорова), а отец здоров.

P.: ♀ ХhХh Х ♂ ХHY

G.: Хh ХH ; Y

F.: ХHХh , ХHY – вероятность рождения детей с дефектом 0%

Задача 6. Пробанд имеет брата, отца и деда со стороны отца с гипертрихозом. Мать пробанда и бабушка со стороны отца не имеют этого дефекта. Дядя со стороны отца пробанда и его сын имеют гипертрихоз. Супруга дяди не имеет этого дефекта. Вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, но в роду, которого он встречался? Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда, если он женится на женщине из здорового рода?

РЕШЕНИЕ. Составим родословную пробанда. Пробанд – женщина, т.к. она выходит замуж (есть указание в конце задачи).

II. Анализ типа наследования:

1.больных в родословной много;

2.больные в каждом поколении;

3. болеют только мужчины.

}поэтому сцепленный с полом

4. у больных отцов все сыновья больны

- поэтому голандрический тип

Таким образом, тип наследования – сцепленный с - Y хромосомой (голандрический тип).

III. Определить вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, но в роду, которого он встречался? Генотип мужа пробанда ХY, т.к. он без дефекта.

P.: ♀ ХХ (пробанд) Х ♂ ХY

G.: Х Х ; Y

F.: ХХ , ХY – вероятность рождения детей с дефектом 0% в семье пробанда

Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда, если он женится на женщине из здорового рода? Генотип брата пробанда ХY*, т.к. он с дефектом.

P.: ♀ ХХ Х ♂ ХY*(брат пробанда)

G.: Х Х ; Y*

F.: ХХ , ХY* – вероятность рождения детей с дефектом в семье брата 50% пробанда, то есть все мальчики.

Задача 7. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется не витамино зависимый рахит. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена.

Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?

I.Проанализируем родословную и определим тип наследования.

1.больных в родословной много;

2.больные в каждом поколении;

3.у больных детей всегда родители больны;

} поэтому доминантный тип

4.болеют чаще женщины;

5.у больных отцов все дочери больны

- поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип

Таким образом, тип наследования – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

II. Установить генотип носителей мутантного гена:

Поколение I № 1 - ХАY. Поколение II № 2, 3, 6 - ХАХа. Поколение III № 2, 7 - ХАY; № 3 - ХАХа. В IV поколении все больные женщины - ХАХа.

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом.

P.: ♀ ХАХа Х ♂ ХаY

G.: Ха, ХА Ха ; Y

F.: ХАХа , ХаХа АY, ХаY – вероятность рождения детей с дефектом 50%

IV. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?

ОТВЕТ. Заболевание наследуется доминантно сцеплено с Х-хромосомой, поэтому мальчики наследуют Х-хромосомы и аномалии, сцепленные с ней по линии мамы.

Задача 8. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется … . Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину и из здорового рода. По какой линии пробанд получила заболевание?

I. Определить тип наследования:

Больных в родословной мало, больные не в каждом поколении, у больных детей могут быть здоровые родители, поэтому – рецессивный тип наследования. Болеют мужчины и женщины, в данный момент мужчин больше. Рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования не возможен, т.к. у больной женщины здоровый отец (дочь ХаХа возможна у больного отца ХаY), поэтому тип наследования аутосомно-рецессивный.

II. Установить генотип носителей мутантного гена.

Больные мужчины и женщины имеют генотип – аа.

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину и из здорового рода.

P.: ♀ аа Х ♂ АА

G.: а А

F.: Аа – все здоровы (100%)

IV. По какой линии пробанд получила заболевание?

P.: ♀ Аа Х ♂ Аа

G.: А, а А, а

F.: АА, 2Аа, аа

пробанд

Пробанд получила заболевание по обеим линиям (по линии отца и линии матери пробанда).

Задача 9. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется … . Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду и зиготность (генотип) членов родословной. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода. По какой линии пробанд получил заболевание?

I. Определить тип наследования:

Болеют мужчины и женщины в равной степени, поэтому это родословная аутосомного тип, у больных детей один из родителей больной, больные в каждом поколении, поэтому – доминантный тип; таким образом, родословная -аутосомно-доминантного типа.

II. Зиготность (генотип) членов родословной:

I поколение № 1 – аа, 2 – Аа;

II поколение № 1, 2, 4 – аа, 3 – Аа;

III поколение № 1, 2, 3, 5 – аа, 4 – Аа.

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода.

P.: ♀ аа Х ♂ Аа

G.: а А, а

F.: Аа, аа

больные – 50%.

IV. По какой линии пробанд получил заболевание?

Пробанд получил заболевание по линии своей матери.

Задача 10. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется ***. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. По какой линии получил дефект родоначальник родословной? Определить зиготность в семье пробанда.

I. Определить тип наследования. Тип наследования - голандрический, так как болеют только мужчины, в каждом поколении, заболевание передается по мужской линии, т.е. у больного отца все сыновья больные.

II. Установите генотипы носителей мутантного гена. Больные имеют генотип ХY*.

III. По какой линии получил дефект родоначальник родословной?

Родоначальник родословной получил дефект по линии отца, т.к. это голандрический тип наследования.

IV. Зиготность в семье пробанда.

P.: ♀ ХХ Х ♂ ХY*

G.: Х Х ,Y*

F.: ХХ, ХY* - больных 50%

Задача 11. Проанализируйте родословную ***. Напишите зиготность членов родословной.

I. Анализ родословной.

Болеют только мужчины, у больных детей здоровые родители, больные не в каждом поколении, поэтому тип наследования – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

II. Зиготность членов родословной.

I-е поколение № 1 – ХаY, 2 – ХАХа АХА).

II-е поколение № 1 – ХАY, 2 – ХАХа.

III-е поколение № 1, 3, 4 - ХАХа АХА), 2 - ХАY, 5,6 - ХаY.

Задача 12. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется дальтонизм. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена.

Определить вероятность рождения у пробанда детей с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?

I.

II.

III.

I. Определить тип наследования:

  1. больных много, однако у здоровых родителей во втором поколении больные дети, поэтому тип наследования – рецессивный;

  2. болеют чаще мужчины, у больной женщине все сыновья больны, поэтому тип наследования рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

II. Установите генотип носителей мутантного гена. Больные мужчины – ХаY, больная женщина – ХаХа .

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Пробанд может иметь генотип ХАХа, ХАХА.

P.1: ♀ ХАХа Х ♂ ХАY

P.2: ♀ ХАХа Х ♂ ХАY

G.1: ХА , Ха ХА ,Y

G.2: ХА ХА ,Y

F.1: ХАХа, ХАХА, ХАY, ХаY

больных 25%

F.2: ХАХа, ХАY – больных детей 0%

IV. Родоначальник родословной получила дефект по линии матери (Ха) и отца (Ха), т.к. ее генотип ХаХа .

Задача 13. Составить схему родословной альбинизма по данным:

  1. аутосомно-рецессивный тип наследования,

  2. четыре поколения,

  3. два родственных брака в третьем поколении,

  4. пробанд здоровая женщина в третьем поколении.

Дайте характеристики семей с больными детьми, от кого получили заболевание больные дети в каждом случае. Определите зиготность (генотип) всех членов родословной.

I. Составляем схему родословной.

Эта родословная - аутосомно-рецессивного типа, т.к.

А) рецессивная: в родословной мало больных, у больных детей родители здоровы,

Б) аутосомная: болеют мужчины и женщины в равной степени.

II. Характеристика семей с больными детьми, выяснить от кого получили заболевание больные дети в каждом случае.

P1.: ♀ Аа(№1) Х ♂ Аа(№2)

P2.: ♀ Аа(№3) Х ♂ Аа(№4)

G1.: А, а А, а

G2.: А, а А, а

F1.: АА, 2 Аа, аа – больные (2)

Здоровые дети (1, 3, 4): АА или Аа

F2.: АА, 2 Аа, аа – больные (7)

Здоровые дети (5,6): АА или Аа

Больные дети получили заболевание от обоих родителей, т.к. у больных генотип «аа», то один ген «а» от папы, а другой ген «а» от мамы, оба родителя были носители.

III. Определить зиготность (генотип) всех членов родословной.

I. поколение № 1, 2 АА или Аа

II. поколение № 1, 2, 3, 4, 5 АА или Аа

III. поколение № 1, 2, 3, 4 Аа

IV. поколение № 2, 7 аа; № 1, 3, 4, 5, 6 АА или Аа.

Задача 15. Составить схему родословной по данным:

  1. аутосомно-доминантного тип наследования,

  2. три поколения,

  3. пробанд больной мужчина в третьем поколении.

От кого получил заболевание пробанд. Определите зиготность (генотип) всех членов родословной. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд женится на своей здоровой двоюродной сестре?

I. Составляем схему родословной.