Вопрос 18. Показания к пренатальной диагностики

ОТВЕТ. Прогноз потомства, осуществляемый в медико-генетической консультации, является вероятносным и не позволяет сказать однозначно, завершится ли данная беременность рождением здорового ребенка или снова родиться больной. Эффективность медико-генетического консультирования повышается с применением дородовой диагностики, которая не только позволяет определить заболевание задолго до рождения ребенка, но и прервать беременность при поражении плода. Последние особенно важно в случае таких наследственных болезней, которые пока невозможно лечить или при которых изменения в организме, возникшие в период внутриутробного развития, необратимы. В дородовой (пренатальной) диагностике нуждается каждая 10-я семья из всех обратившихся за прогнозом потомства.

Показаниями для пренатальной диагностики являются:

1. Присутствие в семье точно установленного наследственного заболевания.

2. Возраст матери старше 35 лет, отца - 40 лет.

3. Гетерозиготность матери по Х-сцепленному рецессив­ному заболеванию.

4. Беременность женщин, имеющих в анамнезе спон­танные аборты, мертворождения неясного генеза, де­тей с множественными пороками развития и с хромо­сомной патологией.

5. Структурные перестройки хромосом (особенно транс­локаций и инверсий) у одного из родителей.

6. Синдром ломкой Х-хромосомы.

7. Наличие у родителей доминантного заболевания.

8. Гетерозиготность обоих родителей по одной паре ал­лелей при аутосомно-рецессивном наследовании.

9. Беременные из зоны повышенного радиационного фона, с тератогенными факторами и др. отрицательные воздействия.

Например, при некоторых рецессивных заболеваниях сцепленных с Х-хромосомой достаточно определение пола плода, чтобы исключить появление ребенка с заболеванием; такая угроза существует для мальчиков (Синдром Хантера, гемофилия, синдром Леша-Нихана).

Вопрос 19. Евгеника

ОТВЕТ. Тер­мин «евгеника» ввел Френсис Гальтон, в переводе с греческого языка, он обозна­чает дословно «рождение лучших». При­нципы евгеники были заложены им на основании изучений таких качеств человека, как здоровье, умственные способности, одаренность. Он выявил что, выдающиеся личности встречаются с частотой 1 на 79000, знаменитости — 1 на 100000.

Евгенизм — это метод искусственной селек­ции применительно к человеку, при этом поощря­ется воспроизведение индивидов с положительны­ми признаками. По сравнению с медицинской ге­нетикой евгеника ставит иные задачи: активные изменения и переделки наследственности в соот­ветствии с идеалами авторов:

у одних — раса ра­бов и господ,

у других — забота о нравственном совершенстве всего человечества,

у третьих — со­здание людей с интеллектом ученых.

Первое ознаменова­лось широким распространением евгеники в За­падной Европе, США и России. В первое десятилетие нашего века в России выходил Русский евгенический журнал. Многие выдающиеся русские ученые, такие как Н.Кольцов, А.Серебровский, С.Левит, В.Эфроимсон и Ю.Филипченко печатали свои статьи в этом журнале. Они поддерживали идею о том, что че­ловеческому виду следует заняться своим улуч­шением и для этого поддерживать воспроизвод­ство людей, обладающих желательными качества­ми (позитивная евгеника), и препятствовать вос­производству больных, умственно отсталых и ка­лек (негативная евгеника).

Известный американский генетик Г.Меллер опубликовал книгу «Из ночи», в которой предла­гал улучшить род человека путем установления контроля над размножением с последующим от­бором потомства. Методом, осуществляющим эту программу, является массовое осеменение женщин спермой отдельных выдающихся мужчин. Меллер неоднократно говорил о том, что будущие родители не должны полагаться только на собственные зародышевые клетки, а должны свободно выби­рать между зародышевыми клетками многих ин­дивидов. Окончательное решение должно быть прерогативой только заинтересованной пары ро­дителей. Доноров надо было выбирать по дару ума, достоинств характера и нрава, физическому здо­ровью и т.д., причем использовать сперму донора можно было только после того, как пройдет не ме­нее 20 лет после его смерти, т.к. только через такое время можно оценить реальные достоинства доно­ров. Он предложил вести каталоги, содержащие данные физических и психологических характерис­тик доноров. Такой подход был назван гаметический выбор. Следует отметить, что во всех совре­менных репродуктивных центрах используют ка­талоги и другие идеи с некоторыми модификациями, о которых говорил Меллер.

Сторонники реакционных взглядов в ряде стран дискредитировали евгенику, положив в ее основу представление о существовании высших и низших рас, национальностей, об умственном превосходстве господствующих классов. В резолюции II Международного генетического конгресса в 1939 г., было записано требование о предоставлении всем людям равных и полных возможностей для развития независимо от расы и нации.

После 2-й мировой войны складывается новое направление — неоевгеника. Но проблемы оста­лись: как определить, какие признаки желатель­ны для человечества, а какие — нет? Желатель­ные признаки - доброта, гуманизм, деликатность, сострадание, духовность и т.д. Наследова­ние таких признаков - проблематично. Нежелательные: слепота, глухота, слабоумие, психические за­болевания, алкоголизм, преступность и другие соци­альные отклонения. Программ для позитивной не­оевгеники нет, так как нет ясной цели, нет мето­дов и, самое главное, нет знаний о природе насле­дования таких признаков. Генетику аномалий мы знаем лучше. Поэтому можно ограничить и пред­отвратить передачу нежелательных генов (нега­тивная ветвь неоевгеники, например, препятствие воспроизводству умственно отсталых). Во многих государствах Европы и Америки принят закон о стерилизации, но по доброй воле и согласию по­раженного или его опекунов. Иногда принимают законы, запрещающие браки между больными, например, в Швеции в 1957 г. были запрещены браки эпилептиков. В нашей стране существует евгеническое законодательство, по которому не разрешается вступать в брак лицам, признанным слабоумными или психически больными.

H. Дубинин высказывает свое мнение: «Разве есть на Земле что-либо более прекрасное, чем дети человека? Неужели стандартизация лю­дей, на каком бы уровне она не производилась, достойна человека?» Трудно не согласится с этим, ведь с точки зрения генетики, ни одна биологичес­кая раса, национальность, группа людей, несмот­ря на определенные различия между ними, не име­ют каких-либо преимуществ друг перед другом. Поэтому генетика отвергает евгенические вмеша­тельства в наследственность человека с целью улуч­шения его природы.

Ледерберг предложил новый термин «евфеника», целью которой является получение желатель­ного фенотипа путем воздействия на контролиру­емые генами процессы. Здесь перспективны два направления: регуляция размеров мозга и способ­ностей, другое — преодоление иммунологических барьеров при восстановительной хирургии (транс­плантация).

Современное медико-генетическое консультирование является частным случаем евгенического направления. Проблема бесплодия в супружеских парах в настоящее время актуальна. Около 20% молодых супружеских пар не имеют детей. Большинство случаев бесплодия связано с заболеваниями или дефектами органов размножения обоих супругов.

В 1950 г, в нашей стране был создан первый ин­ститут, где использовали искусственное оплодот­ворение женщин, мужья которых не продуциро­вали жизнеспособную сперму. Впервые в 1974 г. итальянским ученым удалось оплодотворить жен­щину «в пробирке» и затем имплантировать в матку матери, в последующем родился нормаль­ный ребенок. На сегодняшний день во всех стра­нах мира проводят ежегодно несколько тысяч по­добных операций. Центры репродукции человека существуют практически во всех областных горо­дах России.